Genetické testy Čo to je a aké sú výhody

Genetický test je analýza, ktorá naznačuje zmeny v génoch alebo chromozómoch. Výsledok testu potvrdzuje alebo vylučuje prítomnosť genetického ochorenia a môže naznačovať riziko prenosu génu na deti. Ďalej môžete zistiť, koľko druhov genetických testov je k dispozícii, ako prebiehajú genetické konzultácie, ako interpretovať výsledky a aké výhody majú tieto analýzy.

Čo sú to gény a chromozómy

Ľudské telo obsahuje asi 200 druhov buniek a ich počet presahuje 30 biliónov. Väčšina ľudských buniek obsahuje kompletnú sadu génov, malé formácie, ktoré slúžia ako sada pokynov pre harmonický a zdravý vývoj tela. Tieto gény sú lokalizované na chromozómoch, rade vláknitých štruktúr. Každý muž má 46 chromozómov, 23 zdedených po matke a 23 po otcovi.

Keď dôjde k mutácii, gén nemusí fungovať normálne. Výsledkom je, že gén už účinne nekomunikuje s telom a môže dôjsť k genetickému ochoreniu, ako je Downov syndróm, cystická fibróza alebo svalová dystrofia. V tejto súvislosti sa používa genetické testovanie, aby sa zistilo, či sa taký problémový gén môže preniesť na plod a prípadne aby sa zabránilo budúcim zdravotným problémom.

Koľko typov sú genetické testy

Rodičia sú v prvom rade zodpovední za blaho budúceho dieťaťa, ale aj za jeho zdravie. Vykonaním genetického testu získate informácie o genetickom odtlačku prsta a vykonaním konkrétnych genetických testov môžete odstrániť strach z pôrodu dieťaťa s vrodenými chybami.

Existujú niektoré genetické testy, ktoré sú preventívne, zatiaľ čo iné sa líšia v závislosti od anamnézy osoby. Ďalej sú uvedené hlavné typy genetických testov.

Presymptomatické genetické testy na choroby dospelých

Ak sú v rodine genetické podmienky, napríklad rakovina prsníka, rakovina vaječníkov alebo Huntingtonova choroba, genetické testovanie ukáže, či existuje riziko ochorenia, aj keď v súčasnosti neexistujú žiadne príznaky. Tieto testy majú preventívnu úlohu a môžu pomôcť pri pravidelných lekárskych prehliadkach pri zisťovaní včasných chorôb, ako aj pri zvyšovaní strednej dĺžky života a jej kvality.

Genetické testovanie na zistenie, či máte genetické ochorenie

Zvlášť sa odporúčajú, ak sa v rodinnej anamnéze vyskytuje dedičné ochorenie, napríklad spinálna svalová atrofia alebo cystická fibróza. Tieto testy sú indikované u oboch partnerov predtým, ako žena otehotnie. Test určí, či ste nosičom mutantného génu a či existuje riziko prenosu na dieťa. Genetické testovanie dokáže zistiť gény, ktoré spôsobujú nasledujúce stavy:

Autozomálne recesívne choroby - keď sú obaja rodičia nositeľmi modifikovaných génov tej istej choroby; ak obaja rodičia prenesú gén, dieťa túto chorobu zdedí;
Autozomálne dominantné ochorenia - vyskytujú sa, keď má jeden rodič abnormálnu kópiu génu. Príznaky sa prejavujú až v dospelosti, ako pri Huntingtonovej chorobe;
Choroby prenášané chromozómom X (nazývané tiež „viazané na X“) - sa vyskytujú, keď sa zdedí mutantný gén umiestnený na chromozóme X;
Mitochondriálne choroby - vyskytujú sa v dôsledku chýb v mitochondriálnych génoch produkujúcich energiu;
Chromozomálne štrukturálne abnormality - sú spôsobené nedostatkom alebo duplikáciou chromozomálnych segmentov, ak je jeden z rodičov nosičom chromozomálnej translokácie.

Prenatálne genetické testovanie

Na zistenie genetických abnormalít plodu sa odporúča prenatálne genetické vyšetrenie. Takýto test môže spôsobiť rázštep chrbtice, Downov syndróm alebo Edwardsov syndróm. Pomáhajú tiež určiť rizikové tehotenstvo pre abnormality plodu. Takéto testy sa odporúčajú všetkým tehotným ženám bez ohľadu na vek alebo rizikové faktory. Ak je skríningový test pozitívny, môže byť potrebné ďalšie vyšetrenie na stanovenie diagnózy s určitosťou po určení rizikového tehotenstva.

Testy pre novorodencov (novorodenecký skríning pri genetických metabolických chorobách)

Vykonaním týchto testov sa zistia podmienky, ako je vrodená hypotyreóza alebo fenylketonúria. Ich úloha je životne dôležitá, pretože včasné zistenie choroby pomáha začať liečbu a predchádzať komplikáciám.

Genetické testovanie na zníženie hmotnosti (DNA NUTRI CONTROL)

Genetický test senzora výživy pomáha vytvárať jedinečný genetický profil. Inými slovami, takýto test vám pomôže dodržiavať stravu prispôsobenú vašim potrebám, osvojiť si osobný tréning a maximalizovať chudnutie zdravým spôsobom.

Genetické testovanie na určenie určitých predispozícií (KONTROLA ZDRAVIA DNA)

Genetické testovanie tohto druhu pomáha detekovať gény, ktoré spôsobujú stavy, ako je cukrovka, Alzheimerova choroba, Crohnova choroba, kardiovaskulárne choroby, osteoporóza, glaukóm, reumatoidná artritída, ochorenie prostaty alebo paradentóza.

Rovnaký genetický test tiež pomáha testovať schopnosť tela tolerovať kofeín, alkohol a iné návykové látky, ako aj reakciu tela na určité lieky alebo zložky potravín, ako je lepok alebo laktóza.

S vedomím, že existuje predispozícia k takémuto stavu, môžete vykonať zmeny v životnom štýle, aby ste znížili pravdepodobnosť výskytu. Navyše, ak už trpíte určitými stavmi, genetický test vám umožní zvoliť si optimálnu formu liečby, ktorá zvyšuje vaše šance na prežitie a tiež kvalitu života.

Čo je to genetické testovanie?

Pred samotným testom sa genetik porozpráva s pacientom. Lekár požiada, v závislosti od prípadu, rodokmeň a anamnézu rodiny. Všeobecne sa genetické testy uskutočňujú na vzorke krvi, možno však analyzovať aj vzorky kože, vlasov, plodovej vody alebo tkanív. Vzorka sa potom odošle do laboratória, kde sa v závislosti od jednotlivých prípadov analyzuje na abnormality v chromozómoch, DNA alebo proteínoch.

Od okamihu testovania až do prijatia odpovede to môže trvať niekoľko týždňov až niekoľko mesiacov. V prípade prenatálneho genetického vyšetrenia prichádza odpoveď rýchlejšie, pretože na rozhodovanie o tehotenstve je nevyhnutný čas.

Prístup ku kvalitným službám a špecializovanému personálu je pre pacienta nevyhnutný, najmä v prípade tehotných žien. V tomto zmysle spočívajú služby lekárskeho concierge nielen v poskytovaní určitých údajov o zdraví plodu, ale aj v poskytovaní druhého stanoviska. Lekársky vrátnik ponúka prednostný prístup k najlepším lekárom, zdravotníckym službám na najvyššej úrovni, poradenstvu a vytvoreniu lekárskej trasy podľa všetkých medzinárodných protokolov koordinovaných navigátorom pacientov tak, aby ten vedel o každej fáze, ktorá musí ísť. Takáto služba vám umožní zabezpečiť, aby sa všetko vyvíjalo normálne, od prvých konzultácií až po genetické testy a nevyhnutné vyšetrenia počas tehotenstva.

Čo naznačuje výsledky genetických testov

Čakacia doba do získania výsledkov genetických testov závisí od typu vykonaného testu. Môžete sa porozprávať so svojím genetikom, aby ste zistili, kedy môžete očakávať výsledok. Bez ohľadu na typ testu môžu byť výsledky pozitívne, negatívne alebo nepresvedčivé.

Pozitívne výsledky

Pozitívny výsledok genetického testu naznačuje, že bola nájdená genetická abnormalita, pre ktorú bol test vykonaný. Ďalšie kroky po obdržaní výsledku závisia

veľmi dôvod genetického testovania.

Ak bol test vykonaný na diagnostiku konkrétnej choroby, výsledky poskytnú lekárovi dôkazy o odporúčaní vhodnej liečby. Ak bol vykonaný genetický test, aby sa zistilo, či sa dá gén preniesť na dieťa, pozitívny výsledok pomôže lekárovi určiť riziko vzniku ochorenia u plodu. Výsledky genetického testu môžu byť tiež užitočné, keď chcete s partnerom plánovať tehotenstvo.

Posledným prípadom je pozitívny výsledok v prípade genetického testovania, aby sa zistilo, či sa u vás vyvinie určitý stav v blízkej alebo vzdialenej budúcnosti. Napríklad pozitívny výsledok pre gén BRCA1 alebo BRCA2 znamená, že máte zvýšené riziko vzniku rakoviny prsníka, ale nie je isté, že ochorením ochoriete. Avšak v prípade Huntingtonovej choroby prítomnosť abnormálneho génu naznačuje výskyt stavu v určitom okamihu.

Zmena životného štýlu môže niekedy znížiť riziko ochorenia, aj keď vás gén spôsobí, že budete náchylnejší na túto chorobu. Preto je veľmi dôležité porozprávať sa s lekárom o dostupných možnostiach a dokonca si vyžiadať druhý názor od odborníka.

Negatívne výsledky

Negatívny výsledok znamená, že genetický test nenašiel mutantný gén, čo však úplne nezaručuje, že nebudete chorí. Presnosť genetického testovania na detekciu mutantného génu sa tiež líši a závisí od stavu, za ktorého sa test vykonáva, alebo od toho, či bol gén predtým objavený u iného člena rodiny.

Nepresvedčivé výsledky

Výsledok niekedy neposkytuje informácie o problematickom géne, pre ktorý bol test vykonaný. Existuje možnosť variácie v spôsobe vnímania génov a často tieto variácie neovplyvňujú zdravie. Ak nie je možné rozlíšiť medzi génom, ktorý môže zvyšovať riziko ochorenia, a génom s abnormálnym, ale zdravým tvarom, odporúča sa testy opakovať a po určitom čase v nich dokonca pokračovať.

Aké sú výhody a riziká genetického testu?

Pre mnohých ľudí môže byť genetické testovanie náročné, a to nevyhnutne fyzicky, pretože väčšina vzoriek je krvavých alebo bezbolestných, ale najmä emotívnych. Pred vykonaním genetického testu je dôležité porozprávať sa s rodinou a genetikom. Najmä profesionálny lekár vám poskytne všetky potrebné informácie a odpovie na vaše otázky. Pred rozhodnutím o vykonaní genetického testu je dôležité zvážiť výhody a riziká spojené s týmto rozhodnutím.

Výhody genetického testovania

Genetický test vám poskytne prehľad o vašom tele. Pre niektorých ľudí znamená tento test bezpečnosť a pokoj, aj keď sú správy zlé. Ak sú dobré, úľava v duši bude väčšia.

Prítomnosť choroby alebo existencia rizika vzniku určitého stavu má veľkú výhodu. Včasná diagnostika vrátane genetického vyšetrenia pomáha správne podať liečbu a dokonca zabrániť vážnym komplikáciám alebo predčasnej smrti. Ak genetický test naznačuje, že vás choroba v budúcnosti zasiahne, pravidelné kontroly a vyvážený životný štýl vám pomôžu udržať minimálne riziko.

Výsledky vám poskytnú informácie aj pre plánovanie budúcich detí. Ak viete, že vy a váš partner máte zvýšené riziko narodenia dieťaťa s genetickým ochorením, skoré vyšetrenie plodu vám pomôže byť viac duševne a fyzicky pripravení na výchovu dieťaťa s genetickým ochorením.

Riziká spojené s genetickým testovaním

Okrem výhod spojených s genetickým testovaním je dobré venovať pozornosť aj rizikám. Aj keď skutočné testovanie nemá žiadne vedľajšie účinky, čakanie a príjem výsledkov môže mať široké spektrum účinkov, od strachu a úzkosti až po vinu a úľavu. Ak je výsledok pozitívny, ochorenie, ktorým trpíte/budete trpieť, nemusí byť liečiteľné alebo nie je možné zmeniť situáciu. Tiež niekedy, aj keď sa mutácia zistí, nie je možné povedať, ako vážne bude postihnutá osoba. Test napríklad nemôže preukázať, či bude mať pacient príznaky, ako bude intenzívny alebo či bude choroba časom postupovať.

Ďalším dôležitým aspektom je rodina. Ak bude váš výsledok pozitívny, existuje riziko, že pozitívni budú aj ostatní členovia rodiny. Chcú ostatní vedieť tieto informácie?

Genetické testovanie je dôležitým krokom pre vaše zdravie a zdravie vašej rodiny. Porozprávajte sa s blízkymi príbuznými, poraďte sa s odborníkom, skôr ako sa rozhodnete, požiadajte o druhý názor. V najšťastnejšom prípade nenoste gén. Ak je však test pozitívny, výsledok vám môže pomôcť udržať ochorenie pod kontrolou, a to pomocou vhodnej liečby alebo znížením rizika svrbenia, prostredníctvom pravidelných lekárskych prehliadok a zmien životného štýlu.

O nás

Sme prvou spoločnosťou zameranou na lekársku pomoc s takou zložitosťou, ktorá ponúka integrované lekárske riešenia a predvída potreby klientov prostredníctvom osobného prístupu, prístupu k poradenstvu 24 hodín denne a 72 hodín krok za krokom.