Genetické testy na vysoký cholesterol môžu pomôcť zabrániť infarktu

Podľa nového výskumu by sa riziko vysokého cholesterolu dalo geneticky určiť ako prevencia infarktu a mŕtvice.

Genetické rizikové faktory vysokej hladiny cholesterolu sú nedostatočne preskúmané a hodnotené podľa výskumu1, ktorý predložila Európska kardiologická spoločnosť. Skríning by mohol identifikovať pacientov a členov rodiny s rizikom vysokého cholesterolu, takže je možné začať so životnými zmenami a liečbou skoro, aby sa zabránilo infarktu myokardu a mozgovej príhode.

Heterozygotná familiárna hypercholesterolémia je život ohrozujúci genetický stav a je spojená s vysokým rizikom predčasných kardiovaskulárnych chorôb vrátane srdcového infarktu a mozgovej príhody. Familiárna hypercholesterolémia je jednou z najbežnejších potenciálne smrteľných genetických porúch s odhadovanou prevalenciou 1/250 až 1/200, čo je podľa štúdie asi 3,6 až 4,5 milióna ľudí v Európe.

Pacienti s hypercholesterolémiou majú vysoké hladiny „zlého“ LDL (lipoproteínu s nízkou hustotou) cholesterolu v dôsledku mutácie génov, ktoré odstraňujú z tela „dobrý“ HDL (lipoproteíny s vysokou hustotou). Častice LDL cholesterolu sa hromadia v krvi a môžu sa ukladať na stenách koronárnych ciev a vytvárať aterosklerózu.

Deti pacientov s heterozygotnou hypercholesterolémiou majú 50% pravdepodobnosť, že tento stav zdedia. Pretože hladiny LDL cholesterolu sú pri narodení zvýšené, riziko srdcového infarktu je u týchto pacientov 10 až 13-krát vyššie ako v bežnej populácii. Zvýšené hladiny LDL cholesterolu plus rodinná alebo osobná anamnéza skorých srdcových chorôb sú kľúčovými diagnostickými kritériami, ktoré je možné potvrdiť genetickým testovaním.

Genetické dedičstvo kardiovaskulárnych chorôb

Táto štúdia Európskej kardiologickej spoločnosti skúmala frekvenciu familiárnej hypercholesterolémie v prieskume RICO, veľkej francúzskej databáze hospitalizovaných pacientov s infarktom medzi rokmi 2011 a 2017. Vedci zisťovali, či mali pacienti familiárnu hypercholesterolémiu, sledovaním ich hladín. LDL cholesterolu a rodinná alebo osobná anamnéza predčasnej srdcovej choroby. Ošetrenia, charakteristiky pacientov a závažnosť koronárnych srdcových chorôb sa porovnávali medzi pacientmi s týmto stavom aj bez neho.

Z 11 624 pacientov, ktorí utrpeli infarkt, 2,1% malo familiárnu hypercholesterolémiu. V porovnaní s pacientmi bez tohto ochorenia boli pacienti s genetickou dedičnosťou v priemere o 20 rokov mladší (priemerný vek 51 rokov oproti 71 rokom) a mali závažnejšie koronárne lézie. Ako celok, skorý výskyt kardiovaskulárnych chorôb a nimi spôsobené závažné lézie ukazujú agresívnu povahu srdcových chorôb u pacientov s familiárnou hypercholesterolémiou.

Vedci pozorovali silnú dávku liekov znižujúcich hladinu cholesterolu. Pokiaľ ide o liečbu znižujúcu lipidy, liečba chronickými statínmi sa použila u 48% pacientov s familiárnou hypercholesterolémiou a s liečivom ezetimib u 8% z nich. Takmer polovica pacientov nedostala chronickú liečbu pred infarktom, pre ktorý prišli do nemocnice. To naznačuje, že najmenej polovica pacientov s familiárnou hypercholesterolémiou nevedela o svojej diagnóze a zvýšenom riziku srdcových chorôb. Členovia ich rodiny tiež nevedeli, že by mohli byť ovplyvnení týmto genetickým dedičstvom.

Riešenia pre familiárnu hypercholesterolémiu

Systematický skríning familiárnej hypercholesterolémie v čase hospitalizácie pre srdcový infarkt by mohol identifikovať vysoko rizikových pacientov. Skríning je jednoduchý, založený hlavne na vysokých hladinách LDL cholesterolu a anamnéze skorých koronárnych ochorení srdca (osobných a/alebo rodinných). Diagnózu je možné potvrdiť genetickým testom, ktorý však neurčí mieru, do akej sú ovplyvnení ostatní členovia rodiny.

Štúdia ukázala, že v porovnaní s pacientmi bez familiárnej hypercholesterolémie mali pacienti s týmto ochorením signifikantne nižšiu mieru hypertenzie (59% oproti 47%), cukrovky (25% oproti 17%) a predchádzajúcej mozgovej príhody. hospitalizácia (8% oproti 4%). Postihnutí pacienti však mali vyššiu prevalenciu fajčenia (23% oproti 56%) a osobný (15% oproti 20%) alebo rodinný prípad (18% oproti 78%) prípadov koronárnych srdcových chorôb.

Včasná identifikácia pacientov s familiárnou hypercholesterolémiou je veľmi dôležitá, aby bolo možné zahájiť liečbu znižujúcu hladinu cholesterolu, ako aj odporúčané zmeny životného štýlu. Lekári odporúčajú zdravú výživu, pravidelné cvičenie a prestať fajčiť. Po identifikácii pacientov bude možné identifikovať príbuzných postihnutých týmto genetickým dedičstvom, čím sa zachráni ešte viac životov.

Tlačová správa „Skríning geneticky vysokého cholesterolu by mohol pomôcť pacientom a rodinám vyhnúť sa srdcovému infarktu.“, Vydaný Európskou kardiologickou spoločnosťou, v roku 2019.