Emel Nuraltay: „V tehotenstve môže dokonca bolesť hlavy vzbudiť podozrenie na stav hyperkoagulácie“.
Galénus: Trombofília môže spôsobiť vážne problémy tehotným ženám. Ako zistiť, či má tehotná žena túto abnormalitu zrážania krvi?
Trombofília je definovaná ako stav geneticky prenášanej relatívnej hyperkoagulácie. Existujú aj získané formy trombofílie, ale vplyv na tehotenstvo nie je taký rezonančný ako dedičné trombofílie. Režim prenosu môže byť heterozygotný - prenos od jedného rodiča - alebo homozygotný - prenos od oboch rodičov. Homozygotné formy sú zjavne závažnejšie z dôvodu zložitosti narušenia procesu zrážania. Viac ako 15% európskej populácie má jednu z foriem dedičnej trombofílie, ktorá predisponuje tehotnú ženu k trombotickým alebo tromboembolickým príhodám. V tehotenstve je fyziologický stav hyperkoagulability, ktorý, ak sa prekrýva s dedičným, je možné kumulovať. Preto si myslíme, že môže ísť o formu trombofílie, keď sa zameriavame na pacientku s jedným alebo viacerými zlyhaniami v prvom trimestri tehotenstva, ako sú potraty alebo potraty.
G.: Aké ďalšie príznaky môžu naznačovať trombofíliu? Z anamnézy existujú náznaky, ktoré môžu viesť k podozreniu, napríklad v prípade prvého tehotenstva?
Bolesť hlavy, bolesť v zadnej časti nohy, vyvolaná alebo nevyužívaná perorálnymi kontraceptívami v osobnej anamnéze, zaťažená heredocoterálna anamnéza súvisiaca s mozgovými príhodami, infarktom myokardu, trombózou, tromboflebitídou, tromboembolizmom môže vzbudzovať podozrenie na hyperkoagický stav.
G.: V poslednom čase ste zaznamenali nárast prípadov tehotných žien s tombofíliou?
Nemyslím si, že sa prípady trombofílie skutočne znásobili, len si myslím, že sme ostražitejší, informovanejší a ochotnejší vyhnúť sa zlyhaniam. Preto je stále viac a viac pôrodníkov, ktorí zahŕňajú trombofilný profil do súboru predkoncepčných testov, pacienti sú informovanejší a ochotnejší vyhnúť sa zlyhaniam alebo komplikáciám.
G.: Aký druh vyšetrovania sa robí na stanovenie diagnózy?
Vyšetrenia na diagnostiku trombofílie pozostávajú z krvných testov na stanovenie trombofilného profilu a spôsobu prenosu: homozygotné alebo heterozygotné, respektíve dominantné alebo recesívne.
G.: Kde je možné vykonať tieto testy?
Špecifické testy sa môžu vykonávať v ktoromkoľvek laboratóriu na genetické vyšetrenia, ale aj v laboratóriách so všeobecným profilom a spočívajú vo zvýraznení prítomnosti genetických mutácií zodpovedných za stav hyperkoagulácie.
G.: Aké sú typy trombofílie, ktoré zahŕňajú najvyššie riziko počas tehotenstva?
Najzávažnejšou formou trombofílie je jednoznačne prítomnosť homozygotného pozitívneho faktora Leiden V. Pacienti s touto mutáciou sú bezpečnými kandidátmi na opakované zlyhania bez náležitej liečby, správne etablovaní, ale prekoncepčne a starostlivo liečení počas tehotenstva a pôrodu. Komplexné formy s dvoma alebo viacerými pozitívnymi mutáciami MTHFR alebo PAI sa tiež považujú za ťažké a vyžadujú špecifickú liečbu. Konkrétne trombofílie s účinkom na tehotenstvo môžu byť: homozygotný stav pre faktor V Leiden; homozygotná podmienka pre faktor II; homozygotný stav C 677T pre gén kódujúci gén MTHFR; homozygotná podmienka pre gén PAI; nedostatok proteínu S, nedostatok proteínu C, antifosfolipidový syndróm a pravdepodobne získaná rezistencia na aktivovaný proteín C.
G.: Aké sú riziká trombofílie pre tehotnú ženu a plod?
Riziká, ktorým je vystavená tehotná žena s nesprávne sledovanou trombofíliou, súvisia so závažnými úrazmi, ako sú: trombóza, tromboflebitída, pľúcna alebo mozgová embólia, hypertenzia, ktorá predstavuje zásadné riziko. Komplikáciami pre plod je obmedzenie vnútromaternicového rastu a v prípade závažných foriem trombofílie smrť plodu pred pôrodom.
G.: Aké sú zvláštnosti sledovania tehotnej ženy s trombofíliou?
Rodičovi s trombofíliou prospieva starostlivejšie sledovanie z hematologického a ultrazvukového hľadiska, v týchto prípadoch je nevyhnutná spolupráca medzi pôrodníkom, ultrazvukom a hematológom. Budú sa monitorovať: rýchlosť rastu plodu a prietoky krvi z uteroplacenty a plodu, stupeň dozrievania a vzhľad ultrazvuku placenty, stupeň zrážania krvi pomocou špecifických krvných testov, ktoré sa odoberajú každý mesiac, a zavedie sa možnosť zahájiť špecifickú liečbu.
G: Ako často je potrebné vykonať tieto merania?
Frekvencia meraní ultrazvukom sa líši v závislosti od stupňa poškodenia plodu. Spravidla sa robia mesačne, ale existujú situácie, keď musíme plod sledovať každý týždeň, niekedy aj o 48 hodín, ak sa zhoršia placentárne hematologické a vaskulárne parametre. Tieto merania sa uskutočňujú s cieľom zmeniť liečbu, dávky alebo určiť optimálny čas na ukončenie tehotenstva cisárskym rezom v záujme plodu.
G.: Aká je liečba tombofílie v tehotenstve?
Liečba trombofílie u tehotných žien je špecificky antikoagulačná a/alebo protidoštičková, určená na potlačenie hyperkoagulácie. Musí byť zavedené a sledované hematológom podľa vývoja hematologických parametrov matky a ultrazvuku plodu v úzkej spolupráci s pôrodníkom. Antikoagulačná liečba sa podáva injekčne s nízkomolekulárnymi heparínmi, ktoré neprechádzajú cez placentárnu bariéru.
G.: Do akej miery ovplyvňuje trombofília spôsob narodenia? Aké sú vaše odporúčania v takýchto prípadoch?
Dokončenie pôrodu cisárskym rezom je nevyhnutné, ak existujú zjavné pôrodnícke indikácie, trombofília nie je sama o sebe absolútnou indikáciou. Tehotná žena s trombofíliou môže rodiť prirodzene s tým, že možnosť nasadenia katétra na epidurálnu analgéziu úzko súvisí s časom injekcie antikoagulancia.
G.: Aký je postup pri popôrodnej starostlivosti o matku s trombofíliou?
Lausa s trombofíliou bude pokračovať v antikoagulačnej liečbe 4 - 6 týždňov po narodení, bude nosiť antitrombotické pančuchy, bude sa včas a aktívne mobilizovať. Neexistujú žiadne obmedzenia týkajúce sa zahájenia a udržania laktácie. Antikoagulačná liečba bude prerušená na indikáciu hematológa po normalizácii koagulačných testov.
G.: Akú radu máte pre budúce tehotné ženy, aby ste sa vyhli komplikáciám spôsobeným trombofíliou?
Pokiaľ ide o tehotenskú hygienu, odporúčam tehotným ženám všeobecne a najmä osobám s trombofíliou, aby boli aktívne, aby mali v tehotenstve pomaly stúpajúcu krivku hmotnosti a aby nepresahovali nadváhu 1,5 kg za mesiac, aby cvičili, jesť zdravo a vyhýbať sa múke, sladkostiam a živočíšnym tukom a dodržiavať pokyny a rady lekárov, ktorí sa o ne starajú. Je tiež dôležité vyhnúť sa fajčeniu. Okrem priameho toxického účinku na plod je fajčenie faktorom, ktorý prispieva k trombóze.
G.: Ako nadváha ovplyvňuje vývoj tehotenstva u žien s trombofíliou?
Nadmerná hmotnosť striktne súvisí s výskytom edému dolných končatín, hypomobilitou, predispozíciou na preeklampsiu alebo eklampsiu a podporuje periférnu venóznu stázu, ktorá je dôležitým rizikovým faktorom pre trombotické príhody.