Genetické vlastnosti Anatómia a fyziológia
Všetky morfologické, biochemické a behaviorálne vlastnosti človeka sú geneticky dané. Toto odhodlanie podlieha niekoľkým situáciám.
Dva alelové gény, jeden dominantný (A) a druhý recesívny (a) vo vzťahu úplnej dominancie alebo semi-dominancie umiestnenej v lokusu na homológnych chromozómoch, spôsobujú variácie rovnakého charakteru: farba očí, farba vlasov, morfologický typ vlasov, Rh, postava je monogénna.
V inej situácii existuje niekoľko génov podriadených určitému miestu, ktoré určujú variácie rovnakého charakteru vo fenoméne polyalelia, s ktorými sa stretávame v prípade dedičnosti krvných skupín, pričom tento znak je polygénny.
Existuje aj situácia, v ktorej dôjde k prejavu fenotypového charakteru v dôsledku interakcie medzi niekoľkými neskutočnými génmi: pás, telesná hmotnosť, farba kože, temperament, inteligencia, imunita.
Genetické znaky
Genetické vlastnosti sú fyzické vyjadrenie genetickej informácie zakódovanej v DNA jednotlivca. Fenotypové znaky predstavujú znaky vyplývajúce z interakcie medzi genotypom a faktormi životného prostredia, ktoré sú tiež zahrnuté v kategórii genetických znakov, pričom tento výraz predstavuje niekoľko variantov znakov:
a) Dedenie - určované iba genetickými faktormi, a to informáciami obsiahnutými v genotype jednotlivca. Príklad: krvná skupina, pás, farba kože, dermatoglyfy. Choroby: albinizmus, hemofília, achondroplázia, Downov syndróm.
b) Multifaktoriál - určené vzťahom medzi genotypom a (fenotypovými) faktormi prostredia. Príklad: váha, inteligencia, krvný tlak. Choroby: cukrovka, gastroduodenálny vred, ischemická choroba srdca.
c) ekologické - prísne určené faktormi životného prostredia. Príklad: infekcie, intoxikácia, nehody.
Ekologické znaky sú choroby, ktoré zjavne nie sú genetické, ale sú určené vystavením jednotlivca škodlivým faktorom v životnom prostredí: toxickým fyzikálnym a chemickým faktorom alebo agresii. Avšak geneticky podmienený spôsob, akým jedinec reaguje a prispôsobuje sa týmto nepriaznivým podmienkam, určuje spôsob, akým tieto faktory pôsobia na organizmus a či spôsobujú chorobu alebo nie. Účinky vonkajšej agresie na jednotlivca sú podmienené geneticky.
Tak sa objavila nová veda, ekogenetika, ktorá sa zaoberá štúdiom účinkov rôznych agresívnych environmentálnych faktorov na jednotlivcov analýzou individuálneho genotypu a toho, ako jedinec interaguje s environmentálnymi látkami nebezpečnými pre zdravie (alkohol, fajčenie, alergény, chemikálie atď.). ). Farmakogenetika je ďalšia veda súvisiaca s ekogenetikou, ktorá skúma účinky rôznych liekov na jednotlivca, ako sú vedľajšie účinky a vedľajšie účinky. Najlepším príkladom by bolo štúdium liečby rakoviny, ako sú cytostatiká a rádioterapia, ktoré sú zodpovedné za veľa negatívnych účinkov na telo, ako aj za genetické mutácie.
Často zmätené pojmy
Medzi pojmami: vrodený, dedičný a genetický sa často vytvárajú zámeny.
Vrodené znamená „narodený s“ a definuje abnormalitu prítomnú pri narodení, ktorá môže byť dedičná alebo získaná. Dedičná abnormalita je taká, ktorá sa geneticky prenáša z rodičov na potomkov, ako je hemofília alebo Duchennova svalová dystrofia, s ktorou sa rodí plod. Existujú však aj vrodené chyby, ktoré sú dôsledkom prísneho vystavenia matky určitým škodlivým environmentálnym faktorom počas tehotenstva: lieky, infekcie, ožarovanie atď. Tieto vrodené abnormality, ako je rázštep chrbtice, vrodená dislokácia bedrového kĺbu alebo srdcové abnormality, sa nemôžu prenášať z chorých rodičov na potomkov, zatiaľ čo sa môžu prenášať dedičné abnormality. Podmienky genetická choroba a dedičná choroba nie sú ani synonymá, pretože aj keď obidve zahŕňajú genotypové abnormality, existujú genetické choroby, ktoré nie sú dedičné, a to choroby, pri ktorých dochádza k mutácii v gamétach alebo embryách a žiadny z rodičov nie je ich nosičom. Príkladom je Downov syndróm alebo trizómia 21 kvôli skutočnosti, že existujú 3 chromozómy 21, jeden z nich je navyše. Aj keď sa dieťa narodí s touto chorobou, neexistuje anamnéza, ani v prípade rodičov, ani v predchádzajúcich generáciách, pričom izolovaný nedostatok je izolovaný.
Monogénne ľudské postavy
Určuje ich alelický pár lokalizovaný na špecifickom genetickom mieste patriacom k homológnym chromozómom. Hovorí sa im aj jednoduché znaky, pretože sa odovzdávajú potomkom podľa mendelovských dedičských zákonov. Majú diskontinuálnu distribúciu v populácii, ktorá je výsledkom pôsobenia jedného génu, ktorého expresia nie je všeobecne ovplyvnená environmentálnymi faktormi. Môže sa vyskytnúť monogénny charakter vo forme niekoľkých fenotypových variantov.
Zavolajú sa znaky určené alelickým párom s dvoma rôznymi alelami, jednou dominantnou a jednou recesívnou dimorfné znaky, pretože v populácii existuje v dvoch fenotypových variantoch, pričom každý variant je určený jednou z dvoch alel. Príklady: typ vlasov (priamy, dominantný, rastovo recesívny); hrúbka pier (hrubá-dominantná, tenko-recesívna); dĺžka druhej nohy (kratšia ako haluxy - dominantná, dlhšia ako haluxy - recesívna), čelná línia vloženia vlasov (v tvare písmena V - dominantná, rovná - recesívna).
Genetický determinizmus ochutnávacieho charakteru PTC
Chuťový charakter PTC je dimorfný monogénny genetický charakter a predstavuje schopnosť jednotlivca vnímať horkú chuť fenyltiokarbamidu (PTC). Tento znak sa v populácii vyskytuje v dvoch variantoch, ochutnávač - vníma chuť látky alebo ochutnávač - nevníma chuť látky. Charakter určuje alelický pár umiestnený na chromozóme 7q zložený z alel G (dominantná) a g (recesívna). Alela G určuje charakter ochutnávača, ktorý prevláda v populácii, a alela g riadi charakter obchodníka.
Chemicky podobné zlúčeniny s PTC, ktoré majú horkú chuť, sa nachádzajú v kapuste, okrúhlice a brokolici s účinkom proti štítnej žľaze. Ak je táto zelenina nadmerne konzumovaná, znižuje sa schopnosť tela metabolizovať jód, čím sa znižuje titer hormónov štítnej žľazy. Štítna žľaza sa zväčšuje a objavuje sa adenomatózna struma. Dysfunkcia štítnej žľazy má u degustátorov nižší výskyt ako u obchodníkov.
Sekrečný faktor (Se)
Genetický determinizmus Rh faktora
Polygénne ľudské postavy
Polymorfné znaky sú znaky určené viacerými alelami génu a sú vyjadrené vo forme veľkého počtu fenotypových variantov v populácii. Jedným z takýchto polymorfných alebo polygénnych znakov je krvná skupina určená vzťahmi medzi alelami A, B a O.
Genetický determinizmus skupín svätyne
Genetický determinizmus farby ľudskej kože
Farba ľudskej kože sa pohybuje medzi bielou a čiernou farbou a je podmienená existenciou párov nereálnych génov, ktoré zasahujú do pigmentácie kože. Zistilo sa, že za túto vlastnosť zodpovedá 2 až 20 génov, ale segregujú sa nezávisle a sú exprimované fenotypicky kumulatívne. Množstvo melanínu v pokožke je teda určené kumulatívnym účinkom génov P1 a P2. Podľa toho, ako sú vyjadrené, existujú nasledujúce fenotypy:
- u čiernych P1P1P2P2 všetky dominantné alely v homozygotnom stave
- v uzavretých mulatách P1p1P2P2 alebo P1P1P2p2, pričom dominantné sú tri pigmentové gény
- u mulatov vlastné P1p1P2p2 alebo P1P1p2p2 s dvoma dominantnými pigmentovými génmi
- v otvorených mulatách P1p1p2p2 alebo p1p1P2p2 s dominantným pigmentovým génom
- u belochov alebo bielych p1p1p2p2, všetky alely sú recesívne a množstvo melanínu je veľmi nízke
Genetický determinizmus ľudskej farby vlasov
Farba vlasov je tiež polygénnym charakterom vďaka sérii polyálov a kombináciou a zhrnutím ich účinkov vznikajú fenotypy zhmotnené v širokej škále odtieňov vlasov. Množstvo melanínu vo vlasoch je určené dvoma pármi génov, jedným pre tmavý pigment, ktorý je melanín, a druhým pre červený pigment. Gény, ktoré riadia syntézu melanínu, sú Mbd, Mbw a Mbk a tie, ktoré riadia produkciu červeného pigmentu, sú R + a R-.
Genetický determinizmus ľudskej farby očí
Je to tiež polygénny znak so zložitejším determinizmom, ale než farba vlasov, do ktorého expresie sú zapojené tri páry alelových génov, ktoré sú zase prezentované vo forme polyalelických sérií. Dominantné gény v pároch sú: Hebrejsky pre čierne oči, Egr pre zelené oči a Ebl pre modré oči. Preto sú modré oči dané homozygotným genotypom EblEbl, ale u jednotlivcov sa objavuje veľa prechodných odtieňov kvôli rozdielnej interakcii týchto troch génov.
Ostatné ľudské vlastnosti, ako je pamäť, inteligencia a správanie, sú mimoriadne zložité, sú do istej miery geneticky podmienené, sú však výrazne ovplyvnené faktormi životného prostredia. Predpokladá sa, že sú polygénne určené, sú to zložité genetické vlastnosti, ale majú veľkú variabilitu medzi jednotlivcami kvôli obrovskému vplyvu, ktorý majú faktory prostredia na jednotlivé genetické pozadie.