Génová terapia - veľmi aktuálna terapeutická modalita

Génová terapia - vysoko aktuálna terapeutická metóda

Prvýkrát zverejnené: 26. apríla 2017

terapia

Redakčná skupina: MEDICHUB MEDIA

DVA: 10.26416/FARM.175.2.2017.672

Abstrakt

Personalizovaná terapia a predpisovanie inovatívnych liekov sú neustálym problémom výskumných cieľov mnohých lekárskych odborov a v dôsledku toho sú predmetom vedeckých článkov publikovaných v posledných rokoch. Génová terapia si vyžaduje vedomosti a štúdie vysokej kvality, možné vďaka použitiu najmodernejších technológií, pomocou ktorých možno uskutočniť dôkladné štúdie o génoch, bunkových procesoch a mechanizmoch, ktoré viažu tieto dve rozhodujúce disciplíny - biochémiu a genetiku -, s cieľom dosiahnuť dobré výsledky v liečbe a prevencii metabolických porúch. Vplyv prostredia, v ktorom žijeme, na genetické vyjadrenie umožňuje ľudský zásah s pozitívnymi účinkami prostredníctvom výživy.

Zhrnutie

Personalizovaná terapia a predpisovanie inovatívnych liekov sú stálou prítomnosťou vo výskumných cieľoch mnohých medicínskych odborov a vo výsledku sú predmetom vedeckých článkov publikovaných v posledných rokoch. Génová terapia využíva poznatky a štúdie vysokej kultivácie, možné vďaka použitiu najmodernejších technológií, pomocou ktorých možno uskutočniť hĺbkové štúdie o génoch, bunkových procesoch, mechanizmoch spájajúcich dve kľúčové vedy - biochémiu a genetiku dosiahnuť výsledky v prevencii a liečbe metabolických chorôb. Vplyv prostredia, v ktorom žijeme, na génovú expresiu umožňuje ľudský zásah s pozitívnym účinkom prostredníctvom výživy.

Začneme tým, že sa tejto téme budeme venovať od reality zdravia s ekonomickými dopadmi, ako je napríklad skutočnosť, že na celom svete sú náklady na zdravotnú starostlivosť pri obezite obrovské okrem priamych nákladov na zdravotnícky systém (hospitalizácia, liečba drogami atď.), a nepriame ekonomické náklady (úmrtnosť, chorobnosť, klesajúca produktivita, vplyv na kvalitu života atď.).

Dôležitosť štúdia Nutrigenetiky ako interakcie medzi prostredím a jednotlivým genómom je určená dôsledkami účinkov tejto interakcie, viditeľnými účinkami ako pri vrodených metabolických chybách, tak aj pri multifaktoriálnych ochoreniach (hypertenzia, cukrovka, dyslipidémia, obezita atď.). majú veľkú prevalenciu.

Nutričné ​​rozdiely, tiež geneticky podmienené, viedli k čoraz väčšiemu počtu štúdií o tom, ako prebieha interakcia medzi potravinami a génmi, vychádzajúc z myšlienky zmeny funkčnosti génov. Týmto spôsobom sa objavilo nové odvetvie genetiky, nutričná genomika, ktorá študuje komplexnú interakciu medzi genómom a živinami. Súčasné štúdie korelujú funkčné interakcie medzi potravinami a genómom na všetkých troch úrovniach: molekulárnej, bunkovej a systémovej. Prostredníctvom Nutrigenomiky sa používa široká škála technológií, ktoré sa snažia objasniť, ako funguje bunkové genetické programovanie v bunkách a tkanivách. Východiskom pre Nutrigenomický výskum bolo sekvenovanie ľudského genómu, ktoré sa uskutočnilo v rámci rozsiahleho medzinárodného výskumného projektu (Human Genome Project). Momentálne je známe, že problémy pri určovaní mechanizmov homeostatickej kontroly uložených konkrétnou stravou sú spôsobené na jednej strane špecifickými výživovými rozdielmi a na druhej strane zložitosťou ľudského genómu.

Ľudský genóm pozostáva z 35 000 - 40000 génov. Výsledkom aktivity týchto génov je množstvo približne 100 000 proteínov, proteínov, ktoré po bunkových metabolických procesoch spôsobia výskyt obrovského množstva metabolitov, rádovo stoviek tisíc zlúčenín.

Zložitosť zloženia potravy má viac špecifík vyvolaných miestom, kde sa pestovali, od podnebia po typ pôdy, ročné obdobie, gastronomické spôsoby prípravy.

Na molekulárnej úrovni je interakcia medzi živinami a génmi sprostredkovaná nukleárnymi transkripčnými faktormi. Molekulárna štruktúra živín spôsobuje malé štrukturálne zmeny, ktoré majú výrazný vplyv na aktivovanú signálnu dráhu, ale na druhej strane sa pozorovalo, že súvisiace živiny môžu mať rôzne účinky na bunkové funkcie. Príkladom toho môžu byť polynenasýtené mastné kyseliny, o ktorých je známe, že majú pozitívny vplyv na srdcové arytmie, polynenasýtené mastné kyseliny so 6 nižšími LDL cholesterolom a C: 16-C: 18 nasýtené mastné kyseliny. nemaj efekt.

Pokiaľ ide o súvislosť medzi výživou, štruktúrou ľudského genómu a prítomnosťou metabolických chorôb (obezita, dyslipidémia a cukrovka), je v súčasnosti známe, že výskyt cukrovky typu 2 má genetickú zložku, zložku, ktorej je možné predchádzať alebo ju vyskúšať. je potrebné oddialiť jednak zmenami stravovania, jednak zvýšením úrovne fyzickej aktivity. Moderný životný štýl a spôsob prípravy jedla vedú k náchylnosti na cukrovku už v ranom veku, čo ukazuje na existenciu problému v celej spoločnosti a vedie k potrebe riešiť túto chorobu na vyššej úrovni ako u jednotlivca.

Štúdia University of Cambridge o konzumácii nasýtených a polynenasýtených tukov a výskyte cukrovky 2. typu ukázala, že genetickú imunizáciu nie je možné získať z účinkov cukrovky. Doteraz boli identifikované monogénne príčiny obezity alebo cukrovky, genetické mutácie spojené s ťažkou obezitou v určitých rodinách alebo formy MODY (Maturity Onset Diabetes in Youngs), v ktorých boli identifikované gény, ale tieto formy sú zriedkavé. v populácii. Celé skenovanie genómu identifikovalo niekoľko oblastí, ktoré obsahujú gény, ktoré prispievajú k bežnej polygénnej forme cukrovky typu 2. Časopisy popisujú päť oblastí, ktoré sú zodpovedné za viac ako 70% náchylnosti na cukrovku.

Spomedzi génov s možnými implikáciami sa veľká pozornosť venuje génu génu PPAR (aktivátor gama receptora prooxidómu proliferátora), ktorý je tiež možné zúčastňovať sa interakcií medzi génmi a živinami. PPAR gama je jadrový receptor zapojený do lipidogenézy a lipidového metabolizmu. Prirodzeným ligandom tohto receptora je mastná kyselina a stupeň afinity je modulovaný sérovou koncentráciou mastných kyselín, ktorá je zase ovplyvnená požitím. Niektoré mutácie v tomto géne spôsobujú inzulínovú rezistenciu, zatiaľ čo niektoré bežné polymorfizmy ovplyvňujú inzulínovú citlivosť.
Napríklad rôzne genotypy rozsahu PPAR určujú rôzne hladiny inzulinémie nalačno v reakcii na stravu s rovnakým obsahom tuku. Polymorfizmus je spojený so zvýšenou citlivosťou na inzulín, nízkym rizikom cukrovky typu 2, zvýšenou telesnou hmotnosťou. Z toho vyplýva myšlienka potreby nových štúdií demonštrujúcich etiologickú úlohu rozsahu PPAR, štúdií, do ktorých sú jedinci zaradení po predchádzajúcom vyhodnotení genotypu.

Výsledky štúdií týkajúcich sa geografických variácií ukazujú, že etiopatogénnym základom cukrovky typu 2 je interakcia medzi génmi a prostredím. Pokračovanie výskumu v tejto oblasti si vyžaduje aktívne zapojenie potravinárskeho priemyslu a vykonávanie farmakogenetických štúdií, ktoré v konečnom dôsledku umožňujú individualizáciu výživového poradenstva na genetickom základe.

Záverom je zrejmé, že na potraviny, ktoré konzumujeme, reagujeme odlišne. Rozvoj personalizovanej výživy má priame a dôležité dôsledky v prevencii chorôb a pri odporúčaní určitej liečby. Je preto nevyhnutné pochopiť spôsoby interakcie živín a génov a vplyv týchto interakcií na fenotyp s cieľom určiť optimálnu výživu. Pre choroby s veľkým dopadom na verejné zdravie majú tieto testy ešte väčšiu hodnotu vďaka možnosti vytvorenia preventívnych programov s dopadom na populáciu.