Gilbertov syndróm

Dôvod Gilbertovho syndrómu.

Hlavné funkcie pečene

Pečeň je najväčší orgán v ľudskom tele. Niektoré z kľúčových funkcií pečene:
• Konvertuje hormón štítnej žľazy tyroxín (T4) na aktívnejšiu formu trijódtyronín (T3). Nedostatočná premena môže viesť k hypotyreóze, chronickej únave, priberaniu na váhe, zlej pamäti a vzniku ďalších charakteristík.
• Vytvára GTF (faktor glukózovej tolerancie) chrómu, niacínu a prípadne glutatiónu. GTF potrebný pre inzulín na správnu reguláciu hladiny cukru v krvi.

Gilbertov syndróm

Hyperbilirubinémia - zvýšené hladiny bilirubínu v krvi - spočíva v tom, že zníženou aktivitou enzýmu je konjugovaná bilirubín-glukuronozyltransferáza. Neutralizácia, ktorá sa deje v pečeni, robí bilirubín rozpustným vo vode, takže sa môže rozpustiť v žlči a vstúpiť do dvanástnika a nakoniec do tela. Priemerná dĺžka života červených krviniek je 120 dní, potom sa použijú a rozdelia sa na bilirubín a hemoglobín. Pečeň priamo premieňa bilirubín na nerozpustné formy - formu rozpustnú vo vode. Gilbertov syndróm je porucha génu - mutácie UDP-hlyukuronoziltransferazy, génu zodpovedného za produkciu enzýmu. Ľudia so syndrómom dedia po svojich rodičoch. Bilirubín sa neprijíma neutralizujúco a hromadí sa v krvi. Keď hladina dosiahne určitý bod, môže mať pacient príznaky žltačky.

Príznaky Gilbertovho syndrómu

Väčšina ľudí, ktorí trpia touto chorobou, nevedia, o čo ide. Hladina bilirubínu zvyčajne zostáva v normálnych medziach a niekedy mierne stúpa. Jedným z prvých a patognomonických príznakov je žltačka. Pri zvýšení bilirubínu v krvi môžete mať skléru, žltačku alebo pokožku. Príznaky sa môžu zhoršiť a prejaviť sa pri kombinácii viac: choroba, infekcia, dehydratácia, stres alebo menštruácia. Aj keď hladiny bilirubínu takmer nikdy nedosiahnu nebezpečné hodnoty, žltačka je dôležitá a znepokojujúca.

Žltá koža (L-norma, vpravo - patológia)

Nasledujúce príznaky môžu byť tiež patognomické, ale v menšej miere. Väčšina pacientov popisuje: únavu, rozmazané vedomie, bolesť hlavy, stratu pamäti, závraty, depresiu, podráždenosť, úzkosť, nevoľnosť, stratu chuti do jedla, syndróm dráždivého čreva, bolesti brucha a spazmy, bolesť pečene/žlčníka., tras, svrbenie kože pokrovov.Vozmozhno vzhľad nespavosti, ťažkosti s koncentráciou, záchvaty paniky, hypoglykemická reakcia na potravinovú intoleranciu na sacharidy, alkohol.

Laktózové výrobky môžu spôsobiť mäkkú stolicu alebo hnačky, nadúvanie. Môžu sa vyskytnúť príznaky respiračného a srdcového zlyhania, ťažké alebo plytké dýchanie, rýchly tlkot srdca. Metabolická porucha je bolesť svalov a kĺbov, únava, strata hmotnosti a chuť.

Nasledujúce príznaky (vyskytujú sa veľmi zriedka a pri výraznom porušení metabolizmu bilirubínu) vyžadujúce okamžitý lekársky zásah: ťažkosti s výberom slov, pocity intoxikácie, nekontrolovateľné zvracanie, nadmerný smäd, bolesť na hrudníku, svalové kŕče (tremor), opuch lymfatických uzlín. lymfatická, horká alebo kovová chuť v ústach. Tieto príznaky naznačujú vývoj akútneho zlyhania pečene.

Diagnóza Gilbertovho syndrómu

Táto diagnóza je často odhalená v neskorom dospievaní. Diagnostika je ľahká, ak sa správne zhromaždí anamnéza ochorenia, v tomto prípade sa nevyžaduje genetická typizácia. Odoberie sa pacientovi krvná vzorka, ktorá skúma funkciu pečene a priame a nepriame hladiny bilirubínu. Ak výsledky testu ukazujú vysoké hladiny nerozpustného bilirubínu a ďalšie ukazovatele sú normálne, lekár môže diagnostikovať Gilbertov syndróm. V prípade závažnej žltačky môže byť potrebné vykonať sériu diferenciálnych diagnostických testov na vylúčenie ďalších chorôb, ako sú napríklad:

1. akútny zápal pečene (hepatitída) - môžu ovplyvniť schopnosť pečene dostávať bilirubín.
2. Zápal žlčových ciest - môže inhibovať odtok žlče a eliminovať bilirubín.
3. Prekážka žlčových ciest - tiež bráni odtoku žlče a prispieva k hromadeniu bilirubínu.
4. Hemolytická anémia - ktorá vedie k zvýšeniu bilirubínu v dôsledku zvýšenej degradácie červených krviniek.
5. Cholestáza - je prerušený odtok žlče z pečene. Žlč obsahujúca bilirubín zostáva v pečeni.

Ďalšie testy môžu zahŕňať: brušný ultrazvuk na vylúčenie upchatia žlčových ciest alebo difúznu diétu s ochorením pečene do 24 hodín, aby sa eliminovala príčina alymentarnuyu zvyšuje bilirubín a genetickú typizáciu.

Liečba Gilbertovho syndrómu.

Gilbertov syndróm sa považuje za neškodné ochorenie - zvyčajne nespôsobuje zdravotné problémy. V súčasnej dobe je vývoj etiotropných medicínskych technológií efektívny. Aj keď príznaky žltačky môžu u pacienta spôsobiť úzkosť, lekár by mal vysvetliť, že symptóm žltačky je pravidelný a nemal by vyvolávať obavy. Spravidla sa nevyžaduje dlhodobé pozorovanie pacienta s Gilbertovym syndrómom. Ak pacient spozoruje príznaky zhoršujúcej sa žltačky, mali by ste o tom informovať svojho lekára, ktorý vylúčil rôzne ďalšie dôvody. Pacienti, ktorí majú príznaky žltačky spôsobujúce silnú úzkosť, môžu užívať malé množstvo fenobarbitalu. Má malý antihyperbilirubinemicheskoe účinok. Okrem pozitívnych účinkov má tento liek sedatívny účinok na nervový systém a dlhodobé používanie spôsobuje toxický účinok na pečeň. Preto je dôležité užívať účinnú a vyváženú dávku tohto lieku.

Strava môže zmierniť príznaky: z potravy treba vylúčiť výrobky s dlhou trvanlivosťou a obsahujúce veľa konzervačných látok, na zvýšenie celkovej imunity by sa mali aplikovať multivitamínové komplexy, všetky výrobky by sa mali variť, piecť alebo dusiť (minimálne tuku).

Komplikácie Gilbertovho syndrómu

Samotný Gilbertov syndróm nespôsobuje žiadne komplikácie a neovplyvňuje pečeň, je však dôležité odlíšiť jeden druh žltačky od druhého. V tejto skupine pacientov bola poznačená zvýšená citlivosť pečeňových buniek na hepatotoxické faktory, ako je alkohol, drogy, niektoré skupiny antibiotík. Preto, ak je vyššie uvedené faktory potrebné na kontrolu hladiny pečeňových enzýmov.