Gilbertov syndróm - mama a dieťa

Gilbertov syndróm je benígne ochorenie pečene charakterizované vysokou hladinou bilirubínu v krvi. Viac sa o tejto chorobe dozviete v nasledujúcich riadkoch.

Čo je Gilbertov syndróm?

Gilbertov syndróm je benígne ochorenie pečene charakterizované zvýšenou hladinou bilirubínu v krvi. Bilirubín sa vyrába štiepením červených krviniek a dá sa z tela vylúčiť potom, čo ho pečeň premení z nekonjugovaného bilirubínu na konjugovaný bilirubín. U pacientov s Gilbertovym syndrómom dochádza v pečeni k zvýšeniu nekonjugovaného bilirubínu v dôsledku génovej mutácie. UGT - 1A1, čo je dôležité v metabolizme bilirubínu.

Tento stav je pomenovaný podľa lekára, ktorý ho prvýkrát popísal v roku 1901. Gilbertov syndróm je jednou z najbežnejších genetických porúch. Je to autozomálne recesívna porucha.

Táto akumulácia bilirubínu (známa ako bilirubín) hyperbilirubinémia) nastáva preto, lebo pečeň látku nespracováva správne. Ak je hladina bilirubínu v krvi príliš vysoká, môže to spôsobiť žltačku. Žltačka spôsobuje, že pokožka a biela oblasť očí vyzerajú žlto.

Gilbertov syndróm sa považuje za problém, ktorý obvykle nevyžaduje liečbu. Gilbertov syndróm sa považuje za neškodný, pretože zvyčajne nespôsobuje zdravotné problémy. Gilbertov syndróm nebude mať vplyv na pečeň. Mimo žltačka, nie sú známe žiadne komplikácie.

príznak

Má ho väčšina ľudí s Gilbertovým syndrómom epizódy občasnej žltačky a krátkodobé (zožltnutie kože a očných bielok) v dôsledku hromadenia bilirubínu v krvi.

Pretože Gilbertov syndróm zvyčajne spôsobuje iba mierne zvýšenie hladín bilirubínu, je žltačka žltačky často mierna.

Niekedy môžu byť prítomné ďalšie príznaky, ako napríklad:

bolesť brucha;
únava;
zhoršená chuť do jedla;
všeobecná nevoľnosť;
závraty;
syndróm dráždivého čreva - žalúdočné kŕče, nadúvanie, hnačky, zápcha;
ovplyvnenie schopnosti sústrediť sa atď.

Príznaky sa často zosilňujú v určitých situáciách, ktoré ovplyvňujú hladinu bilirubínu, ako napríklad:

v prípade choroby;
fyzický alebo emočný stres;
nedostatok spánku;
vystavenie chladu;
zotavenie po operácii;
dehydratácia;
fyzické preťaženie;
vynechanie jedla alebo pôst;
menštruácia.

Tiež niekedy môže pitie alkoholu vaše príznaky zhoršiť. Alkohol môže dočasne zvýšiť hladinu bilirubínu u ľudí s Gilbertovým syndrómom.

Asi 1 z 3 ľudí s Gilbertovym syndrómom nemá vôbec žiadne príznaky. Väčšina ľudí nevie, že má tento stav. Asi 30% ľudí s Gilbertovým syndrómom zistí, že majú tento problém, keď sa pri bežnej prehliadke alebo na iné ochorenie robia krvné testy.

PRÍČINA

Čo je bilirubín a čo má spoločné s Gilbertovym syndrómom?

bilirubín je produktom rozkladu hemoglobínu. Hemoglobín je chemická látka nachádzajúca sa v červených krvinkách, ktorá prenáša kyslík do tkanív. Bilirubín je jedným zo zvyškových produktov hemoglobínu, v krvi sa transportuje do pečene, kde ho prijímajú pečeňové bunky. Pečeňové bunky spracúvajú bilirubín, ktorý sa potom vylučuje do čreva.

Chemická látka (presnejšie enzým) v pečeňových bunkách tzv uridíndifosfátglukuronidyltransferáza (UGT), pomáha pečeňovým bunkám spracovávať bilirubín. Ľudia s Gilbertovym syndrómom majú nedostatok tohto enzýmu, a tak sa môže zvyšok bilirubínu hromadiť v krvi - vysoká hladina bilirubínu spôsobuje zožltnutie kože a očných bielkov (žltačka).

Keď dôjde k Gilbertovmu syndrómu?

Gilbertov syndróm je veľmi častý dedičný stav. Asi 1 z 20 ľudí má tento syndróm - ale 1 z 3 ľudí, ktorí majú tento problém, nevie, že existuje. Je častejšia u mužov ako u žien a často sa diagnostikuje prvýkrát v dospievaní alebo okolo 20. roku života.

Gilbertov syndróm je a genetické ochorenie zdedené po rodičoch. Je to spôsobené mutáciou v géne UGT1A1. Gén normálne riadi enzým, ktorý pomáha štiepiť bilirubín v pečeni. Mnoho ľudí má kópiu tohto génu. Vo väčšine prípadov sú na vyvolanie Gilbertovho syndrómu potrebné dve abnormálne kópie.

Rizikové faktory

Aj keď je prítomný od narodenie, Gilbertov syndróm sa zvyčajne pozoruje až v puberte alebo neskôr, pretože počas puberty sa zvyšuje produkcia bilirubínu. Medzi rizikové faktory patrí:

ak sú obaja rodičia nositeľom abnormálneho génu, ktorý poruchu spôsobuje;
mužský rod.

Tento syndróm nesúvisí so životným štýlom, faktormi životného prostredia alebo vážnymi problémami s pečeňou, ako je cirhóza alebo hepatitída C.

Diagnostické

Gilbertov syndróm možno diagnostikovať pomocou krvného testu na meranie hladín bilirubínu v krvi a testu funkcie pečene. Ak výsledky testu naznačujú Zvýšené hladiny bilirubínu v krvi, ale pečeň funguje normálne, zvyčajne sa dá stanoviť diagnóza Gilbertovho syndrómu. V niektorých prípadoch a genetický test na potvrdenie diagnózy Gilbertovho syndrómu.

Odlišná diagnóza

Lekár môže tiež vykonať testy, ako je biopsia pečene, CT vyšetrenie, ultrazvuk alebo iné krvné testy na vylúčenie akýchkoľvek iných zdravotných stavov, ktoré by mohli spôsobiť alebo zvýšiť abnormálnu hladinu bilirubínu. Gilbertov syndróm sa môže vyskytnúť spolu s ďalšími stavmi pečene a krvi. Musí sa tiež urobiť diferenciálna diagnóza, pretože zožltnutie kože a očných bielkov (žltačka - vysoká hladina bilirubínu) môže byť tiež spôsobené mnohými rôznymi chorobami pečene a krvi. Preto, ak dôjde k žltačke, môžu byť potrebné testy na objasnenie presnej príčiny a vylúčenie závažného ochorenia.

Liečba

Ľudia s Gilbertovym syndrómom žijú normálny a zdravý život a dĺžka života nie je ovplyvnená. U pacientov s Gilbertovým syndrómom nie je potrebná žiadna špecifická terapia. Dôležitou úlohou klinika pri zvládaní tejto poruchy je ubezpečiť pacientov, že ide o benígny stav a neznamená prítomnosť ochorenia pečene. U pacientov s Gilbertom je zriedkavo zvýšené riziko vedľajších účinkov určitých liekov, najmä chemoterapie.

Gilbertov syndróm je porucha, ktorá trvá celý život. Nevyžaduje liečbu, pretože nepredstavuje ohrozenie zdravia a nespôsobuje komplikácie ani zvýšené riziko ochorenia pečene. Epizódy žltačky a akékoľvek súvisiace príznaky sú zvyčajne krátkodobé a nakoniec zmiznú samy.

Je dôležité venovať pozornosť lieky na iné ochorenia, ktoré môžu ovplyvniť hladinu bilirubínu. Predtým, ako začnete užívať akýkoľvek nový liek, vyhľadajte lekársku pomoc. Tiež by ste mali spomenúť všetkým lekárom, ktorí vás liečia prvýkrát, že máte syndróm.

Lieky, ktoré by sa nemali užívať, ak máte Gilbertov syndróm, pokiaľ to neodporučí lekár, zahŕňajú niektoré druhy liekov na HIV, niektoré druhy liekov na vysoký cholesterol a niektoré lieky na chemoterapiu.

Aj keď väčšina prípadov Gilbertovho syndrómu nevyžaduje liečbu, ak začnete mať závažné príznaky vrátane únavy alebo nevoľnosti, váš lekár môže predpísať fenobarbital na zníženie celkového množstva bilirubínu v tele.

Odporúčania týkajúce sa životného štýlu:

Doprajte si dostatok spánku, približne 7 - 8 hodín, a zabezpečte si kvalitný spánok.
Vyhnite sa dlhým obdobiam intenzívneho tréningu tým, že sa rozhodnete pre krátke tréningy, ktoré nevedú k preťaženiu.
Pite dostatok tekutín, aby ste zabránili dehydratácii.
Vyskúšajte relaxačné techniky, dychové cvičenia, jogu atď. na zníženie stresu.
Prijať o jesť zdravé, rozmanité a čo najprirodzenejšie.
Obmedzte konzumáciu alkoholu. Ak je prítomný stav pečene, je najlepšie sa vyhnúť alkoholu.
Získajte informácie o liekoch, ktoré interagujú s Gilbertovym syndrómom. Niektoré lieky, vrátane tých, ktoré sa používajú na liečbu rakoviny, môžu fungovať inak, ak máte Gilbertov syndróm.

odvrátiť

Gilbertovmu syndrómu sa nedá zabrániť, pretože ide o dedičnú poruchu. Ľudia s týmto ochorením by sa mali uistiť, že ich lekár pozná tento problém, pretože ďalší bilirubín v systéme môže interferovať s niektorými liekmi.

Ak je to možné, treba sa vyhnúť liekom:

Atazanavir a Indinavir, používané na liečbu infekcie HIV;
gemfibrozil, na zníženie hladiny cholesterolu:
statíny na zníženie hladiny cholesterolu v kombinácii s gemfibrozilom;
Irinotecam na liečbu pokročilej rakoviny čriev;
nilotinib pre určité druhy rakoviny krvi.

Diéta pre Gilbertov syndróm

Ak máte Gilbertov syndróm, nie je dôvod na zmenu stravovania, ale je uvedená zdravá, vyvážená a rozmanitá strava. Je však potrebné sa vyhnúť alkoholu a udržiavať príjem vody na optimálnej úrovni, aby sa zabránilo dehydratácii. Je dôležité dodržiavať zdravú a vyváženú stravu, so zvýšeným príjmom čerstvého ovocia a zeleniny, jesť 3 jedlá denne a občerstvenie, nevynechávať jedlá, vyhýbať sa pôstu a vysokokalorickým alebo nízkokalorickým diétam. Niektoré výskumy naznačujú, že špecifická paleolitická strava (ketogénna paleolitická strava) môže viesť k zlepšeniu hladín bilirubínu, je však potrebný ďalší výskum.

Gilbertov syndróm, odkaz: https://www.rch.org.au/kidsinfo/fact_sheets/Gilberts_syndrome/
Gilbertov syndróm, odkaz: https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/gilberts-syndrome/diagnosis-treatment/drc-20372816
Gilbertov syndróm, odkaz: https://www.nidirect.gov.uk/conditions/gilberts-syndrome
Gilbertov syndróm, odkaz: https://patient.info/health/abnormal-liver-function-tests-leaflet/gilberts-syndrome
Gilbertov syndróm: Manažment a liečba, odkaz: https://my.clevelandclinic.org/health/diseases/17661-gilberts-syndrome/management-and-treatment
Gilbertov syndróm, odkaz: https://www.nuh.com.sg/umc/patients-and-visitors/diseases-and-conditions/abdominal/gilberts-syndrome.html
Gilbertov syndróm, odkaz: https://www.betterhealth.vic.gov.au/health/ConditionsAndTreatments/gilberts-syndrome
Gilbertov syndróm, odkaz: https://rarediseases.org/rare-diseases/gilbert-syndrome/

O autorovi

Mancas Malina

Absolvent Fakulty lekárskeho bioinžinierstva - Lekárskej a farmaceutickej univerzity v Iasi a magisterský titul v odbore Klinický bioinžiniering.