Glykogenóza typu I a MCT účinky mastných kyselín so stredným reťazcom na metabolickú kontrolu
Glykogenóza typu I a MCT Účinky mastných kyselín so stredne dlhým reťazcom na metabolickú kontrolu a rast dĺžky Uta Meyer, dietológ a diabetologický poradca na detskej klinike DDG v Hannoveri
Glykogenóza I Kardinálne biochemické nálezy Hypoketotická hypoglykémia Hyperlaktatémia Hyperurikémia Hypertriglyceridémia Neutropénia (iba typ Ib)
Príznaky glykogenózy I Zväčšenie pečene Malý vzrast Obezita
Glykogenóza I Patofyziológia Defekt glukóza 6 fosfatázy (GSD Ia) Defekt mikrozomálneho transportéra fosfátu G 6 (GSD Ib)
Patofyziológia Nie je možné uvoľnenie glukózy z pečene, glykogén sa nemôže odbúravať. Nie je možný prísun glukózy z fruktózy, galaktózy alebo glycerínu. Bez pravidelného príjmu sacharidov existuje riziko hypoglykémie. Metabolické produkty sa nemôžu odbúravať a zvyšovať
ATP Glykogén IMP ADP Glukóza-6-P PP-ribóza-P Glukóza HYPOGLYKÉMIA Kyselina močová HYPERURIKÉMIA Laktátová trióza-p HYPERLIPIDÉMIA Glycerol-P Triglyceridy LAKTACIDÉMIA alanín HYPERALANÍNEMIA Kyseliny-Cyklus-Kyseliny-Cyklus-Kyseliny-Cyklus-Kyseliny
Diéta pre glykogenózu typu I Pravidelné jedlá na báze sacharidov (spočiatku 2 - 3 hodiny, neskôr každé 3 - 4 hodiny) Nočný príjem KH (nepretržitá sonda alebo škrobový nápoj) Bielkoviny 10 - 15% Kcal Tuk 20 - 30% Kcal KH 60 -70% výber potravín Kcal bez sacharózy výber potravín s obsahom fruktózy a nízkej galaktózy vitamín a minerál
Prečo teraz aj MCT.
Cholesterol Ribóza-5-P Glykogén Malonyl-CoA Acetyl-CoA IMP Glukóza-1-P Laktát Pyruvát Xantín Glukóza-6-P Fruktóza-6-P Fruktóza-1,6-P G6Páza Transportér kyseliny močovej G6PT Enzým: Glukóza-6-P Cytoplazma endoplazmatického retikula Nie je možné uvoľňovanie glukózy. 22. výročná konferencia APS, Fulda 2008
Mastné kyseliny s dlhým reťazcom Acyl- CoA Malonyl- CoA CPT I Acyl- Karnitín Acetyl-CoA-Karboxyláza CAC Acyl- Karnitín Karnitín Acyl- CoA CPT II ß-oxidácia Acetyl- CoA MCT Acetyl- CoA TCA Energetická cytoplazma Mitochondria 22. APS Výročné stretnutie Fulda 2008
Glykogenóza a oxidácia mastných kyselín MCT prostredníctvom tvorby MCT ketónových teliesok Ketónové telieska sa môžu tvoriť nalačno. K dispozícii je alternatívny energetický substrát. Tvorba acetyl-CoA Krebsovho cyklu produkcie energie NADH/FADH dýchacieho reťazca
Diéta na glykogenózu s MCT čo najjednoduchšie bez váženia a výpočtu Namiesto masla, margarínu alebo šalátového oleja, MCT margarínu a MCT oleja
MCT base plus Obsahuje až 85% MCT obsahu Je dodávaný s esenciálnymi mastnými kyselinami s dlhým reťazcom z ľanového a svetlicového oleja. Je optimalizovaný pridaním vitamínov rozpustných v tukoch
Pacienti s glykogenózou I (1) 31 rokov, ženy, GSD Ia (2) 12 rokov, ženy, GSD Ia (3) 6,5 roka, ženy, GSD Ib (4) 1,8 roka, muži, GSD 22. výročná schôdza APS, Fulda 2008
Glykogenóza I Denná potreba sacharidov [mg/kg za minútu] 1. Od 5,0 do 4,0 pri MCT 2. Od 7,0 do 5,3 pri MCT 3. Od 8,5 do 5,0 pri MCT 4. Od 9,0 až 7,2 podľa MCT empirické hodnoty 5,0 6-8 6-8 8-10 22. výročná konferencia APS Fulda 2008
Glykogenóza I Potreba sacharidov v noci [mg/kg za minútu] 1. Od 3,5 do 2,7 pri MCT 2. Od 4,7 do 3,2 pri MCT 3. Od 5,0 do 3,0 pri MCT 4. Od 7,0 až 6,3 pod MCT empirickými hodnotami 3-4 3-5 3-5 5-7 22. výročná konferencia APS Fulda 2008
Glykogenóza I Dodávka energie [kcal/kg protag] 1. Žiadne EP 2. Od 49 do 40 podľa MCT 3. Od 60 do 35 podľa MCT 4. Od 85 do 56 podľa MCT 22. výročná schôdza APS Fulda 2008
600 400 Priebeh koncentrácie kyseliny močovej u pacienta č. 3 (6,5 roka, GSD Ib) Kyselina močová [µm] 200 - 420 μmol/l 200 0 0 3 6 9 12 15 18 21 24 27 mesiacov po začiatku liečby MCT 15 g MCT/d 10 g MCT/d 7 g MCT/d 7 g MCT/d 15 g MCT/d 20 g MCT/d 22. výročná konferencia APS Fulda 2008
600 400 Priebeh koncentrácie kyseliny močovej u pacienta č. 4 (1,8 ročný, GSD Ia) Kyselina močová [µm] 200-420 µmol/l 200 0 0 3 6 9 12 15 18 mesiacov po začiatku MCT 5 g MCT/deň 10 g MCT/deň 22 Výročná konferencia APS Fulda 2008
7 6 5 4 3 2 1 0 Priebeh hodnôt laktátu a triglyceridov u pacienta č. 4 (1,8 roka, GSD Ia) 0 3 6 9 12 15 18 Laktát [mm]