Hemangiómy a vaskulárne malformácie Heidelbergskej univerzitnej nemocnice

Definícia choroby

Pri vaskulárnych malformáciách v oblasti hlavy a krku sa rozlišuje medzi hemangiómami ako proliferujúcimi novotvarmi a vaskulárnymi malformáciami ako inherentnými malformáciami. Niekedy nie je možné jasne určiť prechody medzi nimi.

Podľa hemodynamiky a vaskulárneho riečiska sa tieto delia na pomaly prekrvené, kapilárne, venózne alebo lymfatické malformácie a na rýchlo prekrvené, arterio-venózne (av) malformácie.

Hemangiómy

Hemangiómy sú benígne, parenchymálne, vaskularizované nádory v dojčenskom veku s incidenciou približne 10%, ktoré vykazujú rýchlu proliferáciu a zväčšenie ich veľkosti v prvom roku života av 90% prípadov podliehajú pomalej spontánnej involúcii v nasledujúcich rokoch. Na typických miestach (príušnica, tvár, očné viečka, čelo) má 50% detí už v prvých týždňoch života jasne červenú makulu s telangiektáziou. Klinicky sa hemangiómy zvyčajne prejavujú ako prehriate opuchy s ohraničeným výbežkom podobným bobuľkám. Pri spontánnej involúcii sa po vláknitej remodelácii tkaniva tvoria v 40–50% zvyšky z jazvy.

Cievne malformácie

Venózne malformácie majú najväčší klinický význam medzi pomaly perfundovanými léziami. Vytvorené ako drobná modrina pri narodení vyrastajú v priebehu života do hubovitých útvarov dysplastických žíl s variabilnou komunikáciou s fyziologickými žilami. Venózne malformácie sa klinicky javia ako mäkké stlačiteľné lézie bez prehriatia alebo pulzácie s charakteristickou modrou farbou nadložnej kože. Klinické spektrum sa pohybuje od vymedzených kožných foriem po rozsiahle invazívne malformácie.
Ak sa nachádza na tvári, môže to viesť k deformácii lebky a nesprávnemu vyrovnaniu čeľuste s poruchami uzáveru. Hlboké časti malformácií žíl sa rozširujú v infratemporálnej jamke, kde sa môžu dostať na obežnú dráhu cez sfenomaxilárnu trhlinu. Ďalšími miestami sú ústna dutina (dno úst, jazyka, planum buccale) a hltan s možným upchatím dýchacích ciest.

Ďalšie pomaly tečúce lézie sú kapilárne a lymfatické malformácie. Kapilárne malformácie sa prejavujú ako kožné telangiektázie a ako névus flammeus, druhý rovnako ako kožná stigma v kontexte Sturge-Weberovho syndrómu. Lymfatické malformácie sa objavujú v makrocystickej forme (Hygroma cysticum) ako mäkké, priehľadné masy pod zdravou pokožkou, v mikrocystickej, infiltrujúcej forme ako početné intrakutánne vezikuly.

Rýchlo tečúce vaskulárne malformácie pozostávajú z rozšírených aferentných artérií a drenážnych žíl, pričom fistuly majú priamy arterio-venózny (av) spoj, zatiaľ čo pri av malformáciách (avM) je vložený nidus abnormálnych cievnych kanálov. Lézie sú vytvorené už ako malformačné pole pri narodení, zvyčajne zostávajú asymptomatické počas prvých dvoch desaťročí a stanú sa symptomatickými po stimulácii prostredníctvom hormonálnych zmien, traumy, infekcie alebo iatrogénnych opatrení.

Podľa Schobingerovej klasifikácie sa pri vývoji týchto malformácií rozlišujú štyri rôzne stupne: pokojová fáza, vývoj, zničenie a dekompenzácia. V symptomatickej fáze vedie arteriálny steal a venózna hypertenzia k ischémii tkaniva, bolesti, ulcerácii kože a krvácaniu.

Príznaky

U pacientov s vaskulárnymi malformáciami v oblasti tváre a krku je klinický obraz charakterizovaný estetickým poškodením a v niektorých prípadoch značnými funkčnými problémami v dôsledku často viditeľných lézií. Napríklad periorbitálne vaskulárne malformácie často obmedzujú zorné pole a môžu viesť k odchýlke zemegule a možnému zníženiu zrakovej ostrosti, keď pacient postupuje intraorbitálne.

Intraorálne lézie na dne úst, jazyka a hltanu často bránia reči a výžive. Rýchly vývoj zmien môže mať tiež za následok ohrozenie upchatia dýchacích ciest. Nie je nezvyčajné, aby si dospievajúci pacienti všimli zhoršenie kostného rastu s následným nesprávnym zarovnaním čeľustí a poruchami oklúzie. Okrem toho sú pacienti ohrození krvácavými komplikáciami.

vaskulárne

diagnóza

Na našej klinike sa o pacientov s výraznými prejavmi zodpovedajúcich zmien stará v interdisciplinárnej konzultačnej hodine. U pacientov s hemangiómami a venóznymi malformáciami je klinické vyšetrenie doplnené farebne kódovanou duplexnou sonografiou a zobrazovaním magnetickou rezonanciou; angiografia je vyhradená pre plánovanie liečby malformácií.

klasifikácia

Nevyhnutným predpokladom systematickej a porovnateľnej terapie je použitie všeobecne akceptovanej terminológie, ktorá bola uvedená v roku 1996 v klasifikácii Medzinárodnej spoločnosti pre štúdium vaskulárnych anomálií (ISSVA). Na základe práce Mullikena je kľúčovým kritériom klasifikácie rozdiel medzi proliferujúcimi novotvarmi a vrodenými vaskulárnymi malformáciami. Možné sú však aj prechodné formy.

Klasifikácia ISSVA berie do úvahy klinické, histologické a biochemické rozdiely, ako aj moderné zobrazovanie rôznych vaskulárnych anomálií a nahradila dovtedy často mätúcu deskriptívnu terminológiu.

V prípade povrchových vaskulárnych malformácií ISSVA rozlišuje medzi hemangiómami a vaskulárnymi malformáciami.

Zatiaľ čo hemangiómy sú často charakterizované rýchlym rastom endotelových buniek a následnou pomalou involúciou, vaskulárne malformácie sú vrodené anomálie, ktoré pozostávajú z dysmorfných vaskulárnych kanálov bez bunkovej proliferácie a nedochádza k spontánnej regresii [7, 29 ].

Ďalej sa delia podľa hemodynamických vlastností na pomaly alebo rýchlo tečúce (s nízkym alebo veľkým prietokom) lézie a podľa cievneho riečiska na kapilárne, venózne alebo lymfatické malformácie.

Všeobecné

Vybraní pacienti sú najskôr ambulantne videní na interdisciplinárnej konzultácii s orálnym a maxilofaciálnym chirurgom, dermatológom a neuroradiológom.

Anamnéza a klinické hodnotenie: Anamnéza pacienta doplnená fotografiami z detstva a dospievania zaznamenáva čas prvého prejavu a ďalšieho vývoja vaskulárnej lézie. Venózne malformácie sa pri narodení javia ako modrasté sfarbenie. Hemangiómy sa môžu prejaviť už pri narodení, zvyčajne sa však vyvinú iba v prvých týždňoch života vo forme kožnej makuly s telangiektáziou a vazokonstrikčným okrajom. Venózne malformácie sa vyvíjajú úmerne s celkovým rastom, AV malformácie sú väčšinou stimulované hormonálnymi zmenami alebo traumou. Počas klinického vyšetrenia sa zaznamená povrchový, intraorálny a faryngálny rozsah lézie. Nárast veľkosti v závislej polohe a pre flebolity sú charakteristické pre malformácie žíl, prehriatie a v av fistule alebo malformácii možno nájsť auskultačné bzučanie.

Diagnostika zobrazovania

V zobrazovacej diagnostike sa spočiatku používajú neinvazívne postupy, ako je sonografia obrazu B, doplnené farebne kódovanou duplexnou sonografiou a zobrazovaním magnetickou rezonanciou (MRT).

V prípade proliferatívneho hemangiómu farebná duplexná sonografia potvrdzuje dostatok krvných ciev. MRI, ktorá ukazuje hemangiómy ako lobulované, homogénne kontrastné, stredne obohacujúce hmoty, umožňuje vymedzenie od okolitých mäkkých tkanív. Angiografia nie je v týchto prípadoch indikovaná na diagnostické účely.
V prípade lymfatických a venóznych malformácií je zobrazovacia metóda voľby MRI. Pri multiplanárnej stratifikácii je dokumentovaná hĺbka jaskýň, ktoré sú v sekvenciách vážených T2 zobrazené ako útvary s vysokým signálom. Angiografia, ktorá nevykazuje žiadne alebo len slabé zafarbenie venóznych vaskulárnych kanálov pri venóznych malformáciách po arteriálnej injekcii, nie je potrebná na diagnostiku a plánovanie terapie. Kontrast žilových jaskýň sa ukazuje až v súvislosti so skleroterapiou po perkutánnej punkcii.

V prípade av fistúl a malformácií ukazuje MRI topografiu a hĺbku. Pri farebnej duplexnej sonografii možno objem prietoku dokumentovať a neinvazívne riadiť. V rámci plánovania liečby je angiografia indikovaná na analýzu angioarchitektúry, najmä na posúdenie možnosti liečebnej liečby.

Priebeh liečby

Hemangiómy sa liečia kryochirurgiou, laserovou operáciou, medikáciou alebo chirurgickým zákrokom, v závislosti od ich dynamiky rastu.

V prípade venóznych malformácií sa perkutánna skleroterapia vykonáva pred plánovanou resekciou; malformácie sú transarteriálne embolizované pred čo najkompletnejšou excíziou.
Interdisciplinárny prístup uľahčuje diagnostiku a umožňuje zúčastneným oddeleniam vytvárať individualizované terapeutické plány, najmä pre pacientov s výraznými vaskulárnymi malformáciami.

Indikácia/terapia

Všeobecné

S prihliadnutím na dostupné nálezy, funkčné a estetické poškodenie a najmä s prihliadnutím na želania pacienta, príslušné indikácie liečby, terapeutický cieľ a harmonogram sú diskutované na interdisciplinárnej konferencii.

Ciele liečby hemangiómov zahŕňajú vylúčenie kozmeticky rušivých jaziev a funkčného poškodenia prostredníctvom včasnej liečby s cieľom prerušiť rastovú fázu. Počiatočnú fázu rastu malých a stredne veľkých lézií je možné obvykle veľmi dobre zastaviť pomocou kryoterapie v lokálnej anestézii.

V prípade hlbších častí je to pri skleroterapii s Äthoxysklerolom® zvyčajne celkom možné.

riadenie procesu

Ak nie je možná primárna kryoterapia a skleroterapia, vykoná sa dôkladná klinická a v prípade potreby objektivizujúca sonografická kontrola na vyhodnotenie dynamiky rastu. Ak hemangióm progreduje alebo ak dôjde k výraznému poškodeniu funkcie, napr. Zrakovej osi, je urgentne indikovaný terapeutický zásah.

Lieková terapia S rastovým špurtom v proliferačnej fáze môžu steroidy stimulovať involúciu v dávke 2 - 4 mg prednizónu/kg/deň po obmedzenú dobu 3 až 6 týždňov s následným znížením dávky. Liečba interferónom-a je vyhradená na adjuvantnú liečbu pri život ohrozujúcich hemangiómoch, ktoré nereagujú na steroidy z dôvodu možných toxických vedľajších účinkov.

Laserová terapia

V posledných rokoch sa ukázal ako vhodný na liečbu hemangiómu okrem lasera na prečerpávanie blesku aj laser Nd-YAG s väčšou hĺbkou prieniku.

Podľa Berliena je pri perkutánnej aplikácii laserový lúč vedený cez kocku ľadu, pri intersticiálnej liečbe v prípade objemných hemangiómov sa laserová energia aplikuje priamo do tkaniva cez sklenené vlákno.

Kombinácia laserovej terapie a chirurgického odstránenia zvyškových hemangiómov sa osvedčila. V závislosti na ich hĺbke je možné kapilárne malformácie liečiť pomocou Nd-YAG lasera čerpaného pomocou žiarovky.

Lymfatické malformácie sa chirurgicky znižujú, ak je to potrebné po predbežnej skleroterapii. Úplné odstránenie nie je často možné s expanziou v niekoľkých oblastiach tváre a krku bez významných funkčných a estetických porúch.
Na to sú k dispozícii moderné laserové prístroje na Tübingenskej klinike pre orálnu a maxilofaciálnu chirurgiu a na Dermatologickej klinike.

Rádiologicko-intervenčné

Ciele liečby rozsiahlych venóznych malformácií sú korekcia estetickej deformácie, obnovenie symetrie tváre a liečba funkčných porúch. V rámci viacročného interdisciplinárneho liečebného plánu sa na zmenšenie rozsahu venóznych malformácií používa perkutánna skleroterapia, ktorá sa vykonáva postupne v dvojmesačných intervaloch, po ktorej nasleduje chirurgická resekcia s čo najväčšou anémiou a rekonštrukčné opatrenia.

Perkutánna skleroterapia je embolizačnou metódou voľby pre vaskulárne malformácie, ktoré nie sú prístupné transarteriálnou cestou. Injekcia sklerotizujúceho činidla ničí dysplastické steny ciev a zmenšuje malformáciu. K dispozícii je produkt Ethibloc® získaný z kukuričného škrobu a 96% etanolu, ktorý sa vďaka svojmu trvalejšiemu účinku používa na liečbu hlbokých žilných malformácií. Liečba sa zvyčajne vykonáva v anestézii kvôli bolestivosti injekcie alkoholu. Po perkutánnom prepichnutí je expanzia a venózny odtok jaskýň zobrazený v sérii kontrastných látok; injekcia alkoholu sa uskutočňuje pri manuálnom stlačení drenážnych žíl. Z dôvodu rizika nekrózy kože sa za každú cenu musí zabrániť skleroterapii povrchových jaskýň etanolom, intrakubkutálne a subkutánne časti malformácie sa ošetria 3% Aethoxysklerolom®.

V prípade fistúl a malformácií závisí indikácia liečby od klinického štádia. Expanzívne lézie s ulceráciou a krvácaním sú indikáciou rýchlej, možno aj urgentnej liečby. Av malformácia (avM) v pokojovom štádiu sa lieči liečebnou terapiou, kedykoľvek je to možné. Rozhodujúcim kritériom je úplné vyradenie celej malformácie AV, pretože AV posuny nevyhnutne vedú k otvoreniu nových kolaterálov a k vývoju ťažko kontrolovateľných recidív. Chirurgickej resekcii predchádza transarteriálna embolizácia nidusu, aby sa čo najviac znížili av bočníky.

Výsledky

Klasifikácia na proliferujúce neoplazmy a vrodené vývojové chyby s rôzne výraznou hemodynamikou umožňuje spoľahlivo diagnostikovať väčšinu vaskulárnych abnormalít v oblasti tváre a krku po absolvovaní anamnézy a klinického vyšetrenia. Na plánovanie terapie je možné osobitne použiť zobrazovacie metódy, pričom neinvazívne metódy, farebne rozlíšená duplexná sonografia a zobrazovanie magnetickou rezonanciou majú prednosť pred angiografiou, ktorej indikácia je obmedzená na hodnotenie arterio-venóznych fistúl alebo malformácií. Najmä v prípade detí sa pri stanovení indikácie na rozsiahle diagnostické opatrenia musí brať do úvahy aj ich často nízka zhoda.

Indikácia liečby hemangiómov by mala byť zameraná na včasnú stimuláciu spontánnej involúcie pomocou kryoterapie a/alebo skleroterapie v lokálnej anestézii kvôli progresii veľkosti, ktorá sa takmer vždy vyskytuje v prvých mesiacoch života. To môže znížiť následné zjazvenie. Zjazvené zvyškové podmienky vznikajú v 50% prípadov. Ak tieto opatrenia nie sú dostatočné, môže byť involúcia na obmedzené obdobie podporená systémovou terapiou kortikosteroidmi. Najmä progresívne hemangiómy v oblasti tváre však predstavujú terapeutickú pohotovosť a musia sa aktívne riešiť laserovou operáciou a/alebo chirurgickým zákrokom.

Pri liečbe vaskulárnych malformácií musí byť skleroterapia alebo embolizácia a chirurgický zákrok úzko koordinované v spoločnom terapeutickom pláne. Pri skleroterapii venóznych malformácií pomocou 96% etanolu bolo najlepšie zníženie objemu opísané pri postupe uvedenom vyššie, pričom 75% a 84% pacientov v sérii od Berenguera a Svendsena považovalo výsledok liečby skleroterapiou a resekciou za dobrý úspech alebo Hodnotené hojenie. Riziku ischemických komplikácií, ktoré sa udáva ako 7%, je možné čeliť vylúčením povrchovej skleroterapie pod fluoroskopickou kontrolou.

Terapeutickým cieľom arterio-venóznej malformácie musí byť úplná resekcia nidusu, pretože čiastočné embolizácie, ako aj proximálna ligácia zásobujúcich ciev vedú k otvoreniu nových kolaterálov. Úplnú endovaskulárnu elimináciu zvyčajne nie je možné dosiahnuť. Pri plánovaní embolizácie je potrebné brať do úvahy požiadavky následnej operácie s možným pokrytím plastických defektov pomocou regionálnych chlopní alebo mikrochirurgického prenosu tkaniva a rešpektovať vaskulárne územia.
V sérii 81 pacientov s malformáciami av, Kohout a kol. Podľa Schobingerovej ukážte mieru hojenia 75% v pokojovej fáze, 67% v evolučnej fáze a 48% v dekompenzačnej fáze. Pri hodnotení asymptomatickej avM tieto výsledky argumentujú v prospech elektívnej liečby na prevenciu progresie za predpokladu, že sa považuje za možnú úplná resekcia.

Naše doterajšie skúsenosti potvrdzujú, že s jasným interdisciplinárnym konceptom terapie, v ktorom hrá dôležitú úlohu aj psychologická starostlivosť, možno pacientov s vaskulárnymi malformáciami spoľahlivo diagnostikovať a efektívne liečiť podľa individuálneho liečebného plánu s ohľadom na funkčný a estetický výsledok.