Hemochromatóza - príčiny, príznaky, liečba

hemochromatóza je stav charakterizovaný preťažením tela železom. Zistite, prečo sa v tele môže vyskytnúť nadbytok železa, aké sú príznaky, aké testy sú potrebné, spôsoby liečby a prevencia.

Obsah:

Čo je to hemochromatóza?
PRÍČINA
príznak
Prebytok železa u detí
Diagnostické
Ako liečiť hemochromatózu?
Diéta pre nadbytok železa
Ako zabrániť prebytočnému železu v tele?

Čo je to hemochromatóza?

Definícia hemochromatózy

Hemochromatóza je stav spôsobený genetickou abnormalitou, ktorá spôsobuje, že črevá absorbujú príliš veľa železa, čo vedie k prebytočné železo. Nadbytočné množstvo železa sa dostáva do krvi a ukladá sa v určitých orgánoch, spočiatku v pečeni. V ojedinelých prípadoch sa nadmerné množstvo železa vyskytuje v dôsledku opakovaných transfúzií krvi alebo nadmerného príjmu železa v strave, ale zďaleka najbežnejšou príčinou ochorenia je zmenený gén objavený v roku 1996, tzv. Gén HFE. Nie je presne známe, ako gén spôsobuje prebytok železa.

Železo chované u detí

Vedci sa domnievajú, že gén kóduje abnormálny proteín, ktorý spôsobuje nadmernú absorpciu zvýšeného množstva železa v čreve. Ľudia s jednou kópiou abnormálneho génu zvyčajne nemajú problémy. Hemochromatóza má tendenciu sa vyvíjať u jedincov s dvoma abnormálnymi kópiami zdedeného génu, jednou od každého rodiča.

Ako sa choroba prejavuje?

Hlavné príznaky a príznaky hemochromatózy sú: únava, bolesti kĺbov, impotencia alebo strata sexuálneho apetítu, zvýšená pigmentácia kože (opaľovanie), zvýšená smäd a časté močenie.

Aká závažná je hemochromatóza?

Neliečená hemochromatóza môže viesť k poškodeniu orgánov s výskytom cirhózy a cukrovky (stav tiež známy ako cukrovka). Dobrá správa je, že hemochromatóza sa ľahko lieči. Ak sa diagnostikujú včas, dá sa obvykle zabrániť trvalým léziám.

PRÍČINA

Zdedená hemochromatóza

Dedičná hemochromatóza je spôsobená mutáciou génu, ktorý riadi množstvo železa, ktoré telo absorbuje z potravy. Tieto mutácie sa prenášajú z rodičov na deti. Tento typ hemochromatózy je zďaleka najbežnejším typom.

Génové mutácie, ktoré spôsobujú hemochromatózu

Gén nazývaný HFE je hlavnou príčinou dedičnej hemochromatózy. Pacient zdedí gén HFE od každého zo svojich rodičov. Gén HFE má dve bežné mutácie, C282Y a H63D. Genetické testovanie môže odhaliť, či máte tieto mutácie v géne HFE.

Ak zdedíte 2 abnormálne gény, môže sa u vás vyvinúť hemochromatóza. Mutáciu môžete preniesť aj na deti. Nie u každého, kto zdedí dva gény, sa však objavia problémy spojené s nadmernou akumuláciou železa špecifickou pre hemochromatózu.
Ak zdedíte abnormálny gén, nevyvinie sa vám hemochromatóza, ale považujete sa za nositeľa genetickej mutácie a môžete túto mutáciu preniesť na deti. U malých sa zase choroba nerozvinie, pokiaľ nezdedili aj iný abnormálny gén od druhého rodiča.

Ako hemochromatóza ovplyvňuje orgány

Železo hrá zásadnú úlohu pri viacerých telesných funkciách vrátane tvorby krvi. Príliš veľa železa v tele je však toxické.

Hormón nazývaný hepcidín, vylučovaný pečeňou, zvyčajne riadi, ako sa železo používa a vstrebáva v tele, a tiež to, ako sa nadbytočné množstvo železa ukladá v rôznych orgánoch. Pri hemochromatóze je narušená normálna úloha hepcidínu, čo spôsobuje, že telo absorbuje viac železa, ako potrebuje.

Tento nadbytok železa sa ukladá v hlavných orgánoch, najmä v pečeni. Skladované železo môže v priebehu rokov spôsobiť vážne škody, ktoré môžu viesť k zlyhaniu orgánov a chronickým ochoreniam, ako je cirhóza, cukrovka a zlyhanie srdca. Aj keď veľa ľudí má abnormálne gény, ktoré spôsobujú hemochromatózu, iba asi u 10 percent z nich sa vyvinie nadmerná akumulácia železa, ktorá spôsobí poškodenie tkanív a orgánov.

Iné typy hemochromatózy

Dedičná hemochromatóza nie je jediným typom hemochromatózy. Medzi ďalšie typy patrí:

Juvenilná hemochromatóza. Táto forma ochorenia spôsobuje rovnaké problémy u mladých ľudí, ako je dedičná hemochromatóza u dospelých. Akumulácia železa však začína oveľa skôr a príznaky sa zvyčajne prejavia vo veku od 15 do 30 rokov. Táto porucha je spôsobená mutáciami hepcidínu.
Hemochromatóza novorodencov. Táto závažná porucha je charakterizovaná rýchlou akumuláciou železa v pečeni vyvíjajúceho sa plodu. Predpokladá sa, že ide o autoimunitné ochorenie, pri ktorom telo samo útočí.
Sekundárna hemochromatóza. Táto forma ochorenia nie je dedičná a je známa aj ako preťaženie železom. Ľudia s určitými typmi anémie alebo chronickým ochorením pečene môžu potrebovať viacnásobné transfúzie krvi, ktoré môžu viesť k nadmernej akumulácii železa.

príznak

Niektorí ľudia s dedičnou hemochromatózou nikdy nevykazujú príznaky. Skoré príznaky a symptómy sa často prekrývajú s príznakmi a príznakmi iných bežných stavov. Najbežnejšie príznaky sú:

Bolesť kĺbov
Bolesť brucha
Únava
Slabosť

Následné príznaky a príznaky ochorenia môžu zahŕňať:

Cukrovka
Strata sexuálneho apetítu
Impotencia
Zástava srdca
Zlyhanie pečene

Keď sa príznaky a príznaky zvyčajne objavia

Dedičná hemochromatóza je prítomná od narodenia. Väčšina ľudí však nemá príznaky a príznaky až v neskoršom veku - zvyčajne vo veku od 50 do 60 rokov u mužov a po 60 rokoch u žien. Ženy majú vyššie riziko vzniku príznakov po menopauze, keď už nestrácajú železo menštruáciou a tehotenstvom.

Prebytok železa u detí

Pri neonatálnej hemochromatóze hepatitída postupuje tak rýchlo, že postihnuté deti najčastejšie neprežijú prvý týždeň po narodení, narodia sa predčasne alebo zomrú v maternici.

Hemochromatóza novorodencov je mimoriadne zriedkavý stav. Doteraz bolo hlásených iba asi 100 prípadov. Odborníci však nedávno špekulovali, že mnoho detí, ktoré zomrú krátko po narodení, môže mať hemochromatózu.

Novorodenecká hemochromatóza môže mať vplyv na ďalšie tehotenstvo, ale nemožno vykonať prenatálne testy. Lenže po zistení stavu v rodine môžu byť matky dôsledne sledované počas každého nasledujúceho tehotenstva a po narodení dieťaťa je možné vykonať testy.

Príznaky hemochromatózy u dojčiat a detí

Opuchnutá pečeň
Cirhóza
Bolesť brucha
Slabosť
Zvýšená siderémia u detí
Zmena farby kože (môže byť sivá, hnedá alebo opálená)
Edém alebo opuch spôsobené hromadením tekutín v tele
Vydaté srdce
Zástava srdca
Cukrovka
Príliš veľa železa v pľúcach môže spôsobiť siderózu, pozorovaný zápal pľúc
zvyčajne tým, ktorí pracujú s kovmi a vdychujú prach, ktorý obsahujú
železné častice.

Diagnostické

Môže byť ťažké diagnostikovať dedičnú hemochromatózu. Skoré príznaky, ako sú stuhnuté kĺby a únava, môžu byť spôsobené inými stavmi.

Mnoho ľudí nejaví známky alebo príznaky choroby, iní majú vysoké hladiny železa v krvi. Hemochromatózu možno zistiť abnormálnymi krvnými testami vykonanými z iných dôvodov alebo kontrolou členov rodiny s diagnostikovanou touto chorobou.

Krvné testy

Kľúčové testy, ktoré diagnostikujú preťaženie železom, sú:

sérové železo

Sérové železo (sérová viera) je analýza, ktorá meria množstvo cirkulujúceho železa, ktoré súvisí s transferínom a feritín sérum. Zvýšená siderémia môžu byť jasným znakom preťaženia tela železom.

Koeficient nasýtenia transferínu

Tento test meria množstvo železa viazaného na proteín (transferín), ktorý prenáša železo v krvi. Koeficient nasýtenia transferínu vyšší ako 45% sa považuje za príliš vysoký (zvýšené množstvo železa v sére).

feritín sérum

Tento test meria množstvo železa uloženého v pečeni. Ak sú výsledky testu nasýtenia sérovým transferínom vyššie ako normálne, lekár vám skontroluje hladinu feritínu v sére.

Pretože existuje množstvo ďalších stavov, ktoré môžu tiež spôsobiť zvýšený obsah feritínu, sú tieto krvné testy u ľudí s touto poruchou zvyčajne neobvyklé a najlepšie sa dajú vykonať po pôste. Pre čo najpresnejšie výsledky bude pravdepodobne potrebné tieto testy opakovať neskôr.

Ľudia s abnormálnou hladinou železa by mali podstúpiť genetické vyšetrenie, aby potvrdili diagnózu. Väčšina ľudí má dve genetické mutácie.

Dodatočné testy

Váš lekár môže navrhnúť ďalšie testy na potvrdenie diagnózy a na hľadanie ďalších problémov:

Testovanie funkcie pečene. Tento test môže pomôcť zistiť poškodenie pečene.
MRI. MRI je rýchly a neinvazívny spôsob merania stupňa preťaženia železom v pečeni.
Testovanie genetických mutácií. Ak máte vysokú hladinu železa v krvi, odporúča sa skontrolovať DNA na mutácie v géne HFE.
Odobratie vzorky pečeňového tkaniva na testovanie (pečeňová biopsia). Ak existuje podozrenie na poškodenie pečene, môže vám lekár pomocou tenkej ihly odobrať vzorku pečeňového tkaniva. Vzorka sa odošle do laboratória na kontrolu prítomnosti železa a poškodenia pečene, najmä zjazvenia alebo cirhózy. Medzi riziká biopsie patria modriny, krvácanie a infekcia.

Ako liečiť hemochromatózu?

Odstránenie železa z tela

Lekári môžu bezpečne a efektívne liečiť dedičnú hemochromatózu odobratím krvi z tela (flebotómia), ako je to v prípade darcovstva. Účelom flebotómie je znížiť hladinu železa v krvi na normálne hodnoty. Množstvo odobratej krvi a frekvencia tohto zákroku závisia od veku, zdravotného stavu pacienta a závažnosti stavu. Zníženie obsahu železa v tele na normálnu úroveň môže trvať rok alebo viac.

Nadbytočná úprava železa počiatočné

Na začiatku lekár odoberie asi 470 mililitrov krvi raz alebo dvakrát týždenne. Procedúra sa zvyčajne koná v nemocnici alebo v ordinácii lekára.

Program udržiavacej liečby

Len čo sa hladina železa vráti do normálu, krvácanie sa bude robiť menej často, zvyčajne každé dva až štyri mesiace. Niektorí ľudia si môžu udržiavať normálnu hladinu železa bez toho, aby im odobrali krv, zatiaľ čo iným môže byť potrebné, aby im krv odobrali každý mesiac. Program závisí od rýchlosti, akou sa železo hromadí v tele.

Liečba dedičnej hemochromatózy môže pomôcť zmierniť príznaky únavy, bolesti brucha a zmeny farby kože. Okrem toho môže pomôcť predchádzať závažným komplikáciám, ako sú ochorenia pečene, srdca a cukrovka. Ak už máte niektorý z týchto stavov, flebotómia môže spomaliť progresiu ochorenia a v niektorých prípadoch ju dokonca zvrátiť.

Flebotómia nezvráti cirhózu a nezmierni bolesť kĺbov.

Ak máte cirhózu, lekár vám môže odporučiť pravidelné sledovanie rakoviny pečene. Spravidla ide o brušný ultrazvuk a krvný test.

Riešenie pre tých, ktorí nemôžu zbierať úrodu

Ak nemôžete vykonať flebotómiu napríklad kvôli anémii alebo srdcovým komplikáciám, lekár vám môže odporučiť liek na odstránenie železa. Lieky sa môžu injikovať do tela alebo sa môžu užívať orálne. Lieky pomáhajú telu vylučovať železo močom alebo výkalmi v procese nazývanom chelatácia.

Diéta pre nadbytok železa

Strava povolená

Ovocie a zelenina

Nadbytok železa zvyšuje oxidačný stres a aktivitu voľných radikálov, čo môže poškodiť DNA. Antioxidanty zohrávajú dôležitú úlohu pri ochrane tela pred poškodením spôsobeným oxidačným stresom. Ovocie a zelenina sú skvelým zdrojom mnohých antioxidantov, ako sú vitamín E, vitamín C a flavonoidy.

Obilniny a strukoviny

Cereálie a strukoviny obsahujú látky, ktoré bránia vstrebávaniu železa - najmä kyseliny fytovej.

Vajcia sú zdrojom nehémového železa, je možné ich zahrnúť do stravy pri hemochromatóze? Odpoveď je áno, kvôli fosfoproteínu vo vaječnom žĺtku nazývanom fosvitín. Výskum ukázal, že fosvitín môže okrem iných minerálov inhibovať absorpciu železa.

Čaj a káva

Čaj aj káva obsahujú polyfenolové látky nazývané triesloviny, tiež známe ako kyselina trieslová. Triesloviny v čaji a káve bránia vstrebávaniu železa. Vďaka tomu sú tieto dva populárne nápoje vynikajúcim doplnkom stravy.

Zakázané potraviny pri hemochromatóze

Prebytok červeného mäsa

Červené mäso môže byť zdravou súčasťou stravy, ak sa konzumuje s mierou. To isté platí pre pacientov s hemochromatózou.

Červené mäso je zdrojom hemového železa, čo znamená, že železo môže byť ľahšie absorbované v tele. Ak stále chcete jesť červené mäso, jedzte iba dve alebo tri porcie týždenne. Môžete ho zladiť s potravinami, ktoré znižujú vstrebávanie železa.

Potraviny bohaté na vitamíny A a C.

Vitamín C je jedným z najúčinnejších látok zvyšujúcich vstrebávanie železa. Aj keď je vitamín C nevyhnutnou súčasťou zdravej výživy, musíte vedieť, ktoré potraviny sú bohaté na vitamín C, a jesť ich s mierou. Okrem toho sa ukázalo, že vitamín A zvyšuje absorpciu železa. Pamätajte, že veľa listovej zelenej zeleniny obsahuje vitamín C, vitamín A a železo.

Prebytočný alkohol

Konzumácia alkoholu, najmä chronická konzumácia alkoholu, môže poškodiť pečeň. Preťaženie železom pri hemochromatóze môže spôsobiť alebo zhoršiť poškodenie pečene, preto by sa alkohol mal konzumovať iba s mierou.

Ak máte akékoľvek ochorenie pečene spôsobené hemochromatózou, nemali by ste vôbec piť alkohol, pretože by to mohlo poškodiť vašu pečeň.

Ako zabrániť prebytočnému železu v tele?

Nemôžete zabrániť primárnej alebo dedičnej hemochromatóze. Avšak nie u každého, kto zdedí abnormálne gény, sa objavia príznaky alebo komplikácie choroby. Tí, ktorí ich vyvinú, majú k dispozícii liečbu, ktorá môže zabrániť zhoršeniu choroby.