Hemofília A; B • Hemofília je dedičná

Hemofília alebo ochorenie krvi je dedičné ochorenie, pri ktorom je narušená zrážanlivosť krvi. Aj najmenšie poranenia môžu viesť k životu nebezpečnej strate krvi. Čo rozlišuje dve formy hemofílie A a B a ako sa môžu postihnutí vysporiadať s hemofíliou.

Hemofília alebo ochorenie krvi je dedičné ochorenie ľudského koagulačného systému, pri ktorom neprítomnosť alebo nesprávna funkcia určitých zložiek krvi (koagulačné faktory) vedie k narušeniu normálnej hemostázy.

Dochádza k dlhotrvajúcemu krvácaniu po úrazoch, krvácaniu z kože (hematómy = pomliaždeniny) aj pri malej sile, krvácaniu v kĺboch a v horšom prípade k životu nebezpečnej strate krvi, napríklad po autonehodách, porezaní, ale aj po operáciách alebo zubných zásahoch, najmä v prípadoch ktorí predtým o chorobe nevedeli. Na mužov vplýva hlavne druh dedičstva.

Dve formy hemofílie: A a B

Rozlišujú sa dve formy hemofílie: Typ A, pri ktorom je ovplyvnený faktor VIII a ktorý je s 85 percentami prípadov oveľa bežnejší (tiež v angličtine: klasická hemofília); a hemofília B, v ktorej chýba faktor IX alebo je neaktívny (anglicky tiež: Christmas disease). Obidve formy nemožno rozlíšiť na základe symptómov. O ťažkej hemofílii sa hovorí iba vtedy, keď je aktivita zodpovedajúceho koagulačného faktora menšia ako jedno percento. Postihnutí ľudia zvyčajne zostávajú bez príznakov až do zníženia aktivity okolo 20 percent; označuje sa to tiež ako „subhemofília“.

Príznaky hemofílie

Najmä ak dôjde ku krvácaniu bez zjavnej príčiny, ako je krvácanie z nosa, môže to byť známka hemofílie. Krvácanie sa často nedá zastaviť po odstránení pupočnej šnúry u dieťaťa.

Typické krvácavé prejavy hemofílie sú:

Spontánne krvácanie do kĺbov (postihnuté sú najmä kolenné kĺby) s rozvojom artrózy až po stuhnutie kĺbov v dlhodobom dôsledku
Veľké krvácanie (modriny = hematómy) bez príčinnej traumy
Svalové krvácanie
Krvácanie z gastrointestinálneho traktu (zvracanie krvi, tmavo čierna, mastná stolica; krvné usadeniny)
Časté krvácanie z nosa
Zvýšené krvácanie počas menštruácie
Krvácanie do pupka po pôrode

Čo bude Krvný test a čo znamenajú Skratky a hodnoty Súhlasím? The Lifeline Lexicon Laboratórne a krvné hodnoty poskytujú informácie o najdôležitejších parametroch

Príznaky sa líšia svojou závažnosťou v závislosti od kauzálnej mutácie. Ženy, ktoré ich nosia, môžu vykazovať mierne príznaky. Mierna alebo stredne ťažká hemofília sa často zistí iba zvýšeným krvácaním po chirurgických zákrokoch, ako sú extrakcie počtu alebo po nehodách.

Náhle krvácanie do nosohltanu a dna úst je obzvlášť nebezpečné, pretože existuje akútne riziko udusenia.

Hemofília sa dedí

Hemofília je genetická. Obe formy hemofílie, obe Hemofília A. rovnako ako Hemofília B., sú založené na genetických zmenách. V polovici prípadov sú dedičné, v druhej polovici sú spôsobené spontánnymi mutáciami (zmeny v štruktúre génu v dôsledku chýb v delení buniek).

Existuje mnoho rôznych známych mutácií, ktoré môžu viesť k hemofílii, ale všetky majú spoločné to, že ovplyvňujú gény na ženskom pohlavnom chromozóme, teda na chromozóme X. Jeden preto hovorí o X-viazanej recesívnej dedičnosti, pričom recesívna znamená, že choroba sa nevyvinie klinicky alebo iba vo veľmi oslabenom variante, ak mutáciu nesie iba jeden z dvoch X chromozómov chromozómovej sady. Pretože ženy majú dva chromozómy X, zatiaľ čo muži iba jeden chromozóm X a jeden Y, z tohto dedičstva možno odvodiť nasledujúce princípy:

Mužský hemofilik je geneticky chorý, zatiaľ čo muž, ktorý nie je hemofilik, je tiež geneticky zdravý.

Žena, ktorá nie je hemofilikom, môže byť geneticky zdravá alebo chorá, to znamená, že má buď dva neporušené chromozómy X, alebo jeden neporušený a jeden nesúci mutáciu, ktorá má z dôvodu normálnej funkcie druhého génu malý alebo žiadny účinok. Spôsobujúce príznaky. V takom prípade sa žena označuje aj ako nosič, teda ako nosič choroby.

Všetky dcéry hemofilikov sú nositeľkami (pretože chorý chromozóm X môžu prijímať iba od otca)

Všetci synovia hemofilikov s geneticky zdravou ženou sú zdraví (pretože dostávajú zdravý chromozóm X od matky a chromozóm Y od otca)

Ženská nosička prenáša svoj chorý X chromozóm na deti s 50-percentnou pravdepodobnosťou. Pre dcéru to znamená, že existuje 50-percentná šanca, že sa stane aj dirigentkou. To dáva synovi 50-percentnú pravdepodobnosť, že bude hemofilik.

Diagnóza: Takto sa diagnostikuje hemofília

Dedičná predispozícia nie je jediným rozhodujúcim faktorom pri diagnostike hemofílie. Lekár môže tiež posúdiť schopnosť tela zastaviť krvácanie.

Lekár dokáže diagnostikovať hemofíliu pomocou rôznych metód.

Rodinná história

Pretože hemofília je genetické ochorenie, jedným z najdôležitejších diagnostických nástrojov je zisťovanie o postihnutých členoch rodiny v predchádzajúcich generáciách. Môže sa stať, že chorý gén prenášali iba ženy niekoľko generácií bez mužskej hemofílie v rodine.

Posúdenie typu krvácania

Podozrenie na hemofíliu musí vzbudzovať rozsiahle krvácanie a spontánne krvácanie, ako aj dlhé pooperačné krvácanie. Najmä spontánne krvácanie do kĺbu (hemartróza) je pre typické formy ochorenia také typické, že takmer naznačuje hemofíliu.

Laboratórna diagnostika

Na stanovenie funkcie hemostázy v laboratóriu je zvyčajne možné použiť rôzne parametre. Pri obidvoch formách hemofílie sa obvykle predlžuje iba takzvaný aktivovaný parciálny tromboplastínový čas (aPTT), ktorý je mierou určitej časti koagulačnej kaskády. Všetky ostatné bežné parametre sú v normálnom rozmedzí.

Okrem toho je možné množstvo a aktivitu faktorov VIII a IX určiť pomocou špeciálnych testovacích metód. To je jediný spôsob, ako rozlíšiť medzi týmito dvoma formami hemofílie a tiež vylúčiť ďalšie príčiny predĺženého aPTT.

Liečba hemofílie je možná

Na hemofíliu neexistuje žiadny liek. Môže však byť liečený pacientom, napríklad dodávaním chýbajúcich koagulačných faktorov zvonku.

Liečba hemofílie závisí od závažnosti ochorenia a spočíva predovšetkým v dodaní chýbajúcich koagulačných faktorov zvonka. To sa dá urobiť sporadicky, ak existuje akútna ďalšia potreba z dôvodu straty krvi, ktorú chorý koagulačný systém nedokáže sám pokryť. Alebo môže byť nevyhnutná dlhodobá liečba ťažkej hemofílie, pri ktorej pacienti dostávajú koncentráty faktora VIII niekoľkokrát týždenne. K dispozícii sú purifikované a vírusom inaktivované faktorové prípravky z krvi darcu, ako aj umelo vyrobené (rekombinantné) koncentráty faktorov.

Okrem toho, napríklad pred miernymi chirurgickými alebo zubnými zákrokmi, napríklad v prípade miernej hemofílie, existuje možnosť podania liečiva, ktoré uvoľňuje ďalší faktor VIII zo zásobníkov vo vaskulárnych stenách a vedie tak ku krátkodobému použiteľnému zvýšeniu koncentrácie faktora v krvi (desmopresín). Ak je však pamäť iba vyčerpaná, pomôže iba externá výmena.

Inhibítor hemofílie

Pri hemofílii A môžu pravidelné transfúzie chýbajúcich koagulačných faktorov viesť k imunitným reakciám, pri ktorých si telo začne vytvárať protilátky proti cudzím faktorom. Tento problém postihuje až 15 percent ľudí s hemofíliou A a je najbežnejší u ťažkej hemofílie. Takáto inhibičná hemofília by sa mala určite liečiť v špeciálnych hemofilických centrách. Terapeutický prístup potom spočíva v takzvanej terapii imunitnej tolerancie, pri ktorej sa podávanie vysokých dávok faktora VIII snaží prinútiť imunitný systém, aby si na to zvykol. Okrem toho sú k dispozícii metódy „umývania krvi“ (plazmová aferéza alebo imunitná adsorpcia), ktoré sa používajú navyše.

V zásade platí, že pri použití koncentrátov faktorov z darovanej krvi existuje minimálne zvyškové riziko infikovania vírusom HIV alebo hepatitídou, k čomu však od vývoja moderných postupov čistenia a kontroly už prakticky nedošlo. Avšak v 80. a začiatkom 90. rokov bola infekcia HIV alebo hepatitída pomerne častou komplikáciou liečby hemofilikov, ktorí dnes musia žiť s dlhodobými účinkami. Infekcia nie je možná pomocou umelo vyrobených prípravkov.

Zabráňte komplikáciám pri hemofílii

Rozvoju hemofílie sa nedá zabrániť, pretože je genetická. Pre postihnutých je však dôležité prijať rôzne opatrenia, aby sa predišlo komplikáciám.

Pri prevencii komplikácií u hemofilikov je potrebné dodržiavať niekoľko dôležitých pravidiel:

Nemali by sa užívať lieky, ktoré zvyšujú sklon ku krvácaniu. Patria sem najmä lieky proti bolesti a protizápalové lieky zo skupiny nesteroidných protizápalových liekov (NSAID), z ktorých niektoré sú dostupné v lekárňach bez lekárskeho predpisu. Najznámejším zástupcom medzi nimi je aspirín (ASS).

Musíte sa vyhnúť intramuskulárnej injekcii liekov, ktoré sa používajú pri očkovaní (injekčná striekačka do svalu nadlaktia), pretože to môže viesť k krvácaniu do svalu.

Počas chirurgických zákrokov je potrebné venovať osobitnú pozornosť starostlivej lokálnej hemostáze. To znamená, že švy musia byť šité opatrnejšie ako obvykle a mali by sa používať ďalšie techniky, ako napríklad špeciálne lepidlá na rany.

Postihnutí by sa mali zdržať vysoko rizikových športov alebo zamestnania, pri ktorých je zvýšené riziko úrazu.

Pre všetkých hemofilikov by malo existovať adekvátne očkovanie proti hepatitíde B.

Hemofilici by určite mali mať pri sebe pohotovostné ID. To by malo obsahovať minimálne nasledujúce informácie: presnú diagnózu, závažnosť ochorenia, akékoľvek inhibítory a telefónne číslo zodpovedného hemofilického centra (k dispozícii 24 hodín).

Poradenstvo a pomoc pre hemofilikov

Chorí ľudia môžu vyhľadať radu a pomoc v Nemeckej spoločnosti pre hemofíliu (DHG):

Neumann-Reichardt-Str. 34, 22041 Hamburg

Tel.: (040) 672 29 70, Fax: (040) 672 49 44