Hemofília (porucha krvi) - príčiny, príznaky a liečba
hemofília, ktorý sa ľudovo nazýva aj hemofília známe je dedičné ochorenie, ktoré ovplyvňuje funkciu zrážania krvi. Okrem preventívnych opatrení sú v závažných prípadoch možné aj dlhodobé terapie.
Obsah
Čo je hemofília (ochorenie krvi)?
V hemofília alebo. hemofília je ochorenie, pri ktorom je narušená zrážanlivosť krvi. To znamená, že krv, ktorá unikne z rany zranenej osoby, sa zráža buď len veľmi pomaly, alebo sa vôbec nezrazí.
Existujú dve odrody hemofílie; hemofília A a hemofília B. Hemofília B je zriedkavejšou z týchto dvoch chorôb; približne 85% postihnutých má hemofíliu A. Aj keď sa hemofília A a hemofília B takmer nelíšia svojimi príznakmi, zúčastnené koagulačné faktory sú u oboch foriem hemofílie odlišné.
Pri hemofílii A je ovplyvnený koagulačný faktor VIII, pri hemofílii B je ovplyvnený faktor XI. V Nemecku je hemofíliou postihnutých asi jeden z 10 000 ľudí. Hemofília je jednou z najbežnejších dedičných chorôb.
príčiny
To znamená, že choroba sa vyskytne, iba ak neexistuje druhý neporušený chromozóm X.
Pretože muži majú okrem chromozómu Y iba jeden chromozóm X, vyvinie sa u nich hemofília, ak sa na ne prenesie neporušený chromozóm X.
To je jeden z dôvodov, prečo je u žien menšia pravdepodobnosť, že budú trpieť hemofíliou, ako u mužov.
Príznaky, ochorenia a znaky
Hlavným príznakom hemofílie (hemofílie) je všeobecne zvýšená tendencia k krvácaniu, ktorá sa zvyčajne prejaví už v detstve. Krvácanie je tiež väčšie počas operácií ako u zdravých ľudí. Ďalším znakom je, že ak je niekto zranený, je ťažké zastaviť krvácanie.
Hemofíliu v detstve možno často rozpoznať podľa zvýšeného sklonu k tvorbe modrín. Aj ľahké poranenia môžu viesť k silnému krvácaniu v tkanivách a kĺboch, čo môže spôsobiť silné bolesti a pri nedostatočnom ošetrení zdeformovať postihnuté kĺby. Rezy a odreniny nie sú hlavným problémom, pretože povrchové rany sa u hemofilikov rovnako rýchlo uzatvárajú ako u zdravých ľudí.
Ohrozené je najmä krvácanie v oblasti hlavy a vnútorných orgánov. Typickým znakom hemofílie môže byť krvácanie, ktoré sa najskôr zastaví a po niekoľkých hodinách alebo dňoch opäť začne. Mierna hemofília takmer nespôsobuje žiadne príznaky, pretože spontánne krvácanie sa vyskytuje zriedka.
Pri stredne ťažkej hemofílii môžu aj menšie poranenia spôsobiť vážne krvácanie a pri ťažkej hemofílii môže dôjsť bez zjavného dôvodu k spontánnemu krvácaniu, ktoré krváca do kĺbov a spôsobuje typické bolesti kĺbov (hemartrózu). .
Diagnóza a priebeh
Príznaky hemofília sú častým krvácaním u postihnutých. Tendencia krvácania sa líši od pacienta k pacientovi; predovšetkým to súvisí s úrovňou deficitu koagulačných faktorov u jednotlivca.
Väčšina ľudí s hemofíliou má prvé krvácanie skôr, ako dovŕši rok. Prvými príznakmi hemofílie môžu byť tiež časté a silné podliatiny. Pre ľudí s hemofíliou spravidla nie sú odreniny alebo malé porezania nebezpečnejšie ako pre zdravých ľudí, pretože uzavretie takýchto povrchových poranení je u chorých nedotknuté (nebezpečné sú však poranenia hlavy alebo spodnej časti jazyka). Hemofília je väčšinou konštantná. To znamená, že v priebehu života obvykle nedôjde ani k zlepšeniu, ani k zhoršeniu.
Komplikácie
Táto porucha sťažuje zastavenie krvácania, ktoré v prípade nehody alebo veľkého zranenia môže viesť k život ohrozujúcim núdzovým situáciám. Dotknutá osoba je vo svojom každodennom živote spravidla obmedzovaná hemofíliou a musí si dávať pozor na určité riziká a vyhnúť sa im. Vo väčšine prípadov mal pacient hemofíliu od narodenia a nedochádza k spontánnemu hojeniu, zlepšovaniu alebo zhoršovaniu choroby.
Pokiaľ nedôjde k určitému krvácaniu alebo veľkým zraneniam, priemerná dĺžka života sa týmto ochorením nezníži. Liečba spravidla prebieha pomocou liekov. Postihnutí si môžu injekciu podať aj sami, aby v prípade potreby mohli prestať krvácať. Pretože neexistuje príčinná liečba hemofílie, je potrebná celoživotná liečba. Ďalej neexistujú žiadne ďalšie komplikácie.
Kedy by ste mali ísť k lekárovi?
Ak dôjde k opakovanému krvácaniu, ktoré nie je možné zastaviť pomocou náplastí a iných pomôcok, príčinou môže byť hemofília. Ak je krvácanie čoraz častejšie a je spojené s bolesťou alebo poruchami krvácania, je potrebné vyhľadať lekára. Ak narazíte na modriny súčasne, v každom prípade je potrebná lekárska pomoc. Týka sa to najmä náhleho krvácania a výpotkov, pri ktorých nemožno vysledovať nijakú konkrétnu príčinu. Ak už dôjde k krvácaniu s miernymi odreninami alebo malými rezmi, je to s najväčšou pravdepodobnosťou hemofília.
Pretože ide o genetický stav, nemožno prijať žiadne preventívne opatrenia. Rodičia, ktorí majú sami hemofíliu, by mali mať dieťa včas vyšetrené. Ak dôjde k problémom s krvným obehom, búšeniu srdca alebo iným ťažkostiam v dôsledku krvácania, musíte zavolať pohotovostnú službu. V prípade kolapsu obehu je potrebné prijať opatrenia prvej pomoci až do príchodu lekárskej pomoci. Deti by mali byť odvezené k pediatrovi, ak majú opakované krvácanie.
Liečba a terapia
V súčasnosti je hemofília nevyliečiteľné. Liečba hemofílie závisí okrem iného od závažnosti ochorenia. Ak má osoba ťažkú hemofíliu, liečba môže spočívať v intravenóznom podaní potrebných koagulačných faktorov.
Zodpovedajúce koagulačné faktory, ktoré sa podávajú pri hemofílii, sa dajú získať buď z krvi darcu, alebo sa môžu získať pomocou genetického inžinierstva. Ak majú deti ťažkú hemofíliu, niekedy sa im v pravidelných intervaloch podávajú koagulačné faktory. To sa dá urobiť asi dvakrát až trikrát týždenne.
Ak je hemofília u pacienta menej výrazná, alternatívou k dlhodobej liečbe môže byť takzvaná liečba na požiadanie. Podávanie koagulačných faktorov závisí od potrieb. Takáto požiadavka by existovala napríklad v prípade akútneho krvácania alebo pred nevyhnutnou operáciou.
Koagulačné faktory zvyčajne podáva najskôr lekár zodpovedný za malé deti s hemofíliou. Dotknutí rodičia sa môžu naučiť, ako si môžu sami injekčne podať injekciu, aby si potom mohli injekciu podať nezávisle doma.
Lieky nájdete tu
prevencia
Je osobou hemofília ak je ovplyvnená, môže predchádzať príznakom (krvácaniu) predovšetkým prostredníctvom nízkorizikového správania. Napríklad sa dá vyhnúť voľnočasovým aktivitám s vysokým rizikom úrazu. Ľudia trpiaci hemofíliou majú zvyčajne pri sebe aj pohotovostný preukaz, ktorý poskytuje informácie o lekárovi, ktorý ich lieči. Chorý človek by mal byť opatrný aj pri užívaní rôznych liekov, pretože tie môžu tiež brániť zrážaniu krvi.
Následná starostlivosť
U tých, ktorí trpia hemofíliou, ide prevencia, liečba a následná starostlivosť ruka v ruke. V každom prípade má zmysel byť opatrný pri každodenných činnostiach, aby nedošlo k krvácaniu. Šport so zvýšeným rizikom úrazu sa preto neodporúča. Menej nebezpečné športy a cestovanie však spravidla nie sú problémom.
Postihnutí by mali mať vždy pri sebe núdzové ID. Obsahuje všetky dôležité informácie v prípade núdze. V niektorých prípadoch sa na chorých pri užívaní určitých liekov, ktoré môžu mať vplyv na zrážanie krvi, vzťahujú určité preventívne opatrenia. Či už je to pacient dospelý alebo mladší pacient, o bezpečnej strane by mali byť informovaní príbuzní, priatelia a kolegovia o hemofílii.
V prípade úrazu prítomní vedia, na čo si majú dať pozor. Tam, kde je pre zdravých ľudí dostatočná náplasť, potrebujú hemofilici pevný tlakový obväz. Postihnutí by si mali udržiavať svoje hemofilické identifikačné číslo aktualizované a vždy si ho vziať so sebou.
Tiež by ste mali mať vždy po ruke lieky na lepšiu zrážanlivosť. Pre rodičov chorých detí existuje ešte jedna možnosť: Môžu byť poučení o správnom postupe vpichu koagulačných faktorov a sami si môžu podať správu.
Môžete to urobiť sami
Ak sa mierne krvácanie rýchlo ošetrí tlakovým obväzom, nie sú potrebné žiadne ďalšie opatrenia: V prípade poranenia hlavy alebo brušnej dutiny je potrebné postihnutú osobu starostlivo sledovať kvôli riziku vnútorného krvácania a v prípade potreby vyhľadať lekára. Operácie v oblasti úst môžu spôsobiť veľké krvácanie pri hemofílii, preto by mala byť pre hemofilikov veľmi dôležitá starostlivá starostlivosť o zuby a pravidelné návštevy zubára.
Akékoľvek lieky sa môžu užívať až po konzultácii s ošetrujúcim lekárom alebo hemofilickým centrom, pretože niektoré účinné látky zvyšujú sklon ku krvácaniu. Ani pokrvní pacienti sa nemusia vzdať športových aktivít: Športy s nízkym rizikom úrazov, ako sú beh, turistika, cyklistika alebo plávanie, sú ideálne, menej vhodné sú kolektívne športy s častým kontaktom tela. Možné sú aj prázdninové výlety a vždy by ste mali so sebou nosiť dostatočné množstvo koncentrátov koagulačných faktorov, ako aj sterilné jednorazové injekčné striekačky a ihly.
nafúknuť
- Arasteh, K., et. al.: vnútorné lekárstvo. Thieme, Stuttgart 2013
- Hahn, J.-M.: Kontrolný zoznam pre vnútorné lekárstvo. Thieme, Stuttgart 2013
- Herold, G .: Interné lekárstvo. Vlastné vydanie, Kolín nad Rýnom 2016
Tiež by vás mohlo zaujímať
Na stránkach MedLexi.de publikujeme nielen informácie o zdraví, medicíne a wellness, ale sme nadšení aj zo súčasného lekárskeho výskumu a medicínskych technológií. S potešením skúmame všetky témy týkajúce sa pohody človeka a jeho zdravia a pre širokú verejnosť vysvetľujeme zložité medicínske problémy s vysokými novinárskymi štandardmi.
Lekárske odborné znalosti pre naše predmetové oblasti nám pomáhajú pripraviť zrozumiteľné znalosti pre vaše zdravie. Fakty zvedavo vyšetrujeme, kontrolujeme na základe aktuálnej situácie vo výskume a tiež skúmame každodennú lekársku prax. Vidíme sa ako sprostredkovatelia vedomostí medzi lekárom a pacientom.