Hereditary myopathy (CNM) - PCR results genotype NN - labrador-von-der-kampstrs webseite!

Výklad: Vyšetrované zviera je homozygotné pre alelu divého typu. Preto nenesie príčinnú mutáciu pre myopatiu cnm v géne PTPLA.

labrador-von-der-kampstrs

Popis: Centronukleárna myopatia (CNM, predtým známa ako HMLR u labradorského retrievera) u labradorského retrievera je vrodená svalová porucha, pri ktorej sa svaly psa nevyvíjajú správne).

Interpretácia: Vyšetrované zviera je homozygotné pre alelu divého typu. Preto nenesie príčinnú mutáciu FOR EIC v géne DNM1.

Dedenie: autozomálne recesívne

Popis: (EIC sa vyskytuje u postihnutých psov už po niekoľkých minútach práce. Ak však pes nie je vystavený náročnému tréningu alebo nadmernému stresu, choroba môže zostať nezistená roky. Choroba sa dedí).

Interpretácia: Vyšetrované zviera je homozygotné pre alelu divého typu. Preto nenesie príčinnú mutáciu pre HNPK v géne SUV39H.

Dedenie: autozomálne recesívne

Popis: Parakeratóza nosa je genetická chyba, ktorá spôsobuje vysušenie nosa psa. Najmä na hornej strane (chrbtový nosový povrch) sa vytvára suchá, deravá vrstva kože, ktorú nemožno odstrániť. Môžu sa tvoriť praskliny, ktoré vedú k bakteriálnym infekciám. Možno tiež pozorovať zosvetlenie tmavého povrchu nosa. Prvé príznaky sa objavujú medzi 6. mesiacom a rokom. Symptomatické ošetrenie vazelínou, produktmi obsahujúcimi propylénglykol alebo kyselinu salicylovú môže pomôcť pri rozpustení suchej kôry. Genetickú príčinu ochorenia u labradorského retrívera objasnili vedci z Genetického ústavu Vetsuisseovej fakulty na univerzite v Berne (pracovná skupina prof. Dr. Tosso Leeb). Genetickú príčinu HNPK u chrtov zistil prof. Drögemüller (Bernská univerzita).

Interpretácia: Vyšetrované zviera je homozygotné pre alelu divého typu. Preto nenesie kauzálnu mutáciu prcd-PRA v géne PRCD.

Dedenie: autozomálne recesívne

Progresívna retinálna atrofia (PRA) je ochorenie oka, ktoré vedie k degenerácii sietnice vedúcej k slepote. Pri prcd-PRA najskôr strácajú tyčinkové bunky svoju normálnu funkciu, čo vedie k progresívnej nočnej slepote a strate zraku. V neskoršej fáze sú tiež zničené body výčapu, takže pes nakoniec úplne oslepne.

Interpretácia: Vyšetrované zviera je homozygotné pre alelu divého typu. Preto nenesie príčinnú mutáciu pre gén OSD.

Dedenie: autozomálne recesívne

Popis: Zatiaľ čo sa u mnohých plemien psov vyskytujú takzvané sietnicové záhyby a samy o sebe neznamenajú žiadne chovateľské obmedzenie, u labradora môžu byť spojené so závažným ochorením, takzvanou očno-kostrovou dyspláziou (OSD). To je spojené s deformáciou kostry, skrátenými končatinami, zakrpatením a rannou slepotou v dôsledku generalizovanej deformácie sietnice. Vyskytuje sa čiastočné alebo úplné oddelenie sietnice a zakalenie šošovky (katarakta).

Interpretácia: Vyšetrované zviera je homozygotné pre alelu divého typu. Preto nenesie mutáciu, ktorá spôsobuje obezitu v géne POMC.

Popis: Sklon k obezite (obezite) u psov sa u jednotlivých plemien líši. Okrem mnohých vplyvov na životné prostredie, ako je nedostatok pohybu a stravovania (vysokokalorické kŕmenie), to naznačuje vplyv genetických faktorov. Génová mutácia bola nájdená v Labradorskom retrieveri a Flat Coated Retrievere, ktorá zastavuje produkciu dvoch aminokyselinových zlúčenín. Oba sa podieľajú na regulácii rovnováhy medzi spotrebovanou a spotrebovanou energiou (energetická homeostáza). Mutácia POMC je spojená s nadváhou (obezitou) a zvýšenou motiváciou, keď je odmenená jedlom. Mutácia sa našla obzvlášť často u asistenčných a spoločenských psov. Okrem labradorského retrievera a plochého retrievera sa mutácia POMC zatiaľ nenašla u žiadneho iného plemena.

Interpretácia: Vyšetrované zviera je homozygotné pre alelu divého typu. Preto nenesie príčinnú mutáciu pre Alexanderovu chorobu v géne GFAP.

Popis: Takzvaná Alexanderova choroba u ľudí je smrteľné dedičné ochorenie, pri ktorom dochádza k rozpadu nervového tkaniva (neurodegeneratívne). Dedičné ochorenie je väčšinou spôsobené génovou mutáciou určitých endogénnych proteínov. To vedie k dysfunkcii buniek v mozgu a centrálnom nervovom systéme (CNS), astrocytoch. Podobné ochorenie bolo možné pozorovať u labradorského retrievera. U psa sa vyvinula progresívna paralýza končatín (progresívna tetraparéza) so spastickým držaním predných končatín a splošteným hrudníkom. Neskôr sa u psa prejavilo rýchle, mimovoľné trhanie svalov (myoklónia) v oblasti hlavy a krku, nedostatok reflexov kolenných kĺbov (patelárne reflexy), slabosť všetkých štyroch končatín a mierne celkové ochabovanie svalov. Šteňa musela byť eutanázovaná (eutanázovaná) vo veku 4,5 mesiaca.

Interpretácia: Vyšetrované zviera je homozygotné pre alelu divého typu. Preto nenesie príčinnú mutáciu pre SD2 v géne COL11AS.

Dedenie: autozomálne recesívne

Popis: Dwarfizmus labradorského retrievera (skeletálna dysplázia 2) vytvára zvláštny vzhľad. Vďaka skorému zastaveniu rastu dlhých tubulárnych kostí (na nohách) sú predné končatiny skrátené, zatiaľ čo zadné končatiny vyzerajú nadmerne postavené. Zvyšné proporcie sú normálne a postihnuté psy nemusia mať zníženú kvalitu života.

Interpretácia: Vyšetrované zviera je homozygotné pre alelu divého typu. Preto nenesie kauzálnu mutáciu pre CMS v géne COLQ.

Popis: Vrodený myasténový syndróm (CMS) je u labradorského retrievera spúšťaný génovou mutáciou, ktorá sa líši od postihnutých teriérov Jack Russell Terrier a Old Danish Pointing Dogs. Príznaky ochorenia sú najmä (generalizovaná) svalová slabosť ovplyvňujúca celé telo, najmä po strese alebo vzrušení. Je to zrejmé už od veku dvoch týždňov. Mobilita končatín je vážne obmedzená a znižovanie hmotnosti vášho tela sa časom stáva zložitejšou. Vo všetkých oblastiach končatín (končatín) sú reflexy merateľne znížené.

Interpretácia: Vyšetrované zviera je homozygotné pre alelu divého typu. Preto nenesie vysoko rizikový faktor pre DM v exóne 2 génu SOD1.

Popis: Psia degeneratívna myelopatia (DM) sa môže vyskytnúť u starších psov všetkých plemien. Závažné ochorenie nervov je často popisované u plemien nemecký ovčiak a bernský salašnícky pes a malo by sa na ne pri chove brať ohľad. Okrem týchto plemien je mnoho ďalších plemien postihnutých degeneratívnou myelopatiou. Chorý pes vykazuje zmeny v pohybe od 8. roku života. Pri DM sa menia nervové vlákna (horný motorický neurón) a miecha. Príznaky narušeného pohybu svalov a nekoordinovanej chôdze (ataxia), ako aj slabosti až ochrnutie (paréza) sa najskôr prejavia v zadných končatinách a potom postupujú. Dedičné ochorenie je lokalizované hlavne v mieche v hrudnej a bedrovej chrbtici. Variant exónu 2 génu SOD1 bol identifikovaný u mnohých plemien ako rizikový faktor pre rozvoj DM. U bernských salašníckych psov existuje aj variant v exóne 1 tohto génu, ktorý tiež súvisí s DM.

Interpretácia: Vyšetrované zviera je homozygotné pre alelu divého typu. Preto nenesie príčinnú mutáciu cystinúrie v géne SLC3A1.

Popis: Cystinúria je vrodené metabolické ochorenie, pri ktorom je narušený transport určitých aminokyselín cez sliznicu čreva (črevný epitel) a vylučovanie alebo reabsorpcia obličiek. Vďaka tomu sa aminokyselina cystín čoraz viac vylučuje močom. Táto akumulácia a zlá rozpustnosť cystínu vo vode spôsobujú, že sa u šteniat vo veku 4 až 6 mesiacov vytvárajú močové kamene, ktoré môžu životu nebezpečným spôsobom blokovať močové cesty. Na rozdiel od Landseera, Newfoundlanda a Labradora je táto choroba prevažne zdedená u plemena austrálsky dobytčí pes. U pravých (homozygotných) zvierat sa vyvinie vážnejší priebeh. Pre anglických a francúzskych buldogov, ako aj pre mastifov je zvláštne, že cystinúria s dedičným ochorením sa vyskytuje iba u geneticky postihnutých, intaktných, tj. Nie kastrovaných mužov, pretože výskyt príznakov súvisí s mužskými pohlavnými hormónmi (androgénmi).

Interpretácia: Vyšetrované zviera je homozygotné pre alelu divého typu.

Preto nenesie príčinnú mutáciu MH v géne RYR1.

Popis: Malígna hypertermia (MH) je dedičná metabolická porucha kostrových svalov, ku ktorej môže dôjsť po podaní určitých svalových relaxancií a anestetík (narkotík). U postihnutých zvierat sa môžu vyvinúť generalizované kŕče v kostrových svaloch, ako aj srdcové arytmie a poškodenie obličiek. Možný je aj rozpad priečne pruhovaných svalov (rabdomyolýza). V dôsledku podávania liekov sa môžu vyskytnúť aj palpitácie srdca (tachykardia), silná tvorba tepla (hypertermia) a zvýšená tvorba CO2. Ak sa liečba neukončí okamžite, zviera bude usmrtené. Príznaky je možné zmierniť podaním svalovej relaxancie dantrolénu.

Interpretácia: Vyšetrované zviera je homozygotné pre alelu divého typu.

Preto nenesie príčinnú mutáciu pre XL-MTM v géne MTM1.

Dedičstvo: X chromozomálne recesívne

Popis: Pri X-viazanej myotubulárnej myopatii (XL-MTM) sú ovplyvnené celé kostrové svaly. Mechanizmus svalovej kontrakcie je narušený génovou mutáciou. Udržanie svalovej funkcie je vážne narušené od narodenia. Klinickými príznakmi ochorenia sú takmer žiadne svalové napätie (svalová hypotónia), regresia svalov (svalová atrofia) a progresívne oslabenie zadných končatín. To je sprevádzané zhoršeným dýchaním, ktoré môže nakoniec viesť k smrti udusením.

Interpretácia: Vyšetrované zviera je homozygotné pre alelu divého typu.

Preto nenesie príčinnú mutáciu pre ACHM v géne CNGA 3.

Popis: Achromatopsia ACHM je dedičné ochorenie, pri ktorom sa čípky zodpovedné za farebné videnie v sietnici nevytvárajú správne. Šišky sú dôležité pre videnie za bieleho dňa. Preto sa choroba nazýva „slepota“? sa volá. Postihnuté psy vykazujú prvé príznaky už 8-10 týždňov. Psy nevidia za denného svetla. Vyhýbate sa jasnému svetlu, pretože to môže spôsobiť bolesť. Za zhoršených svetelných podmienok nie je videnie narušené a je porovnateľné s videním zdravých psov.

Interpretácia: Vyšetrované zviera je homozygotné pre alelu divého typu.

Preto nenesie príčinnú mutáciu PK v géne PK-LR.

Popis: V prípade deficitu pyruvátkinázy (PK) je narušený metabolizmus sacharidov a glykolýza v červených krvinkách (erytrocyty). To spôsobuje závažnú, chronickú anémiu (hemolytickú anémiu) a zvýšenie počtu nezrelých červených krviniek (retikulocytov) v krvi. Ďalej existujú progresívne zhubné ochorenia krvotvornej kostnej drene (progresívna myelofibróza) a kôrnatenie kostného tkaniva (osteoskleróza), preto zvieratá často umierajú skoro. Predtým mali postihnuté psy všeobecnú slabosť a zväčšenú slezinu.

Interpretácia: Vyšetrované zviera je homozygotné pre alelu divého typu.

Preto nenesie príčinnú mutáciu pre HUU v géne SLC2A9.

Popis: Kryštalizáciu v moči (tvorba močových kameňov) až po tvorbu kameňov v močovom mechúre môže vyvolať genetický defekt aj u psov všetkých plemien. Príčinou je mutácia v géne SLC2A9. To vedie k zmenenému metabolizmu od narodenia. Za normálnych okolností sa zlúčeniny dusíka z potravy, takzvané puríny, vylučujú u psov ako alantoín močom. U psov s opísaným génovým variantom sa však v moči namiesto alantoínu (hyperurikozúria alebo SLC) tvorí oveľa viac kyseliny močovej. To tiež vedie k 2 až 4-krát vyšším hladinám kyseliny močovej v krvnej plazme (hyperurikémia). Kyselina močová je vo vode menej rozpustná ako alantoín a môže viesť k tvorbe kryštálov, ak sa vyskytuje vo vysokých množstvách. Močové kamene potom musia byť psom často chirurgicky odstránené. Dôležitou súčasťou terapie alebo prevencie je pitie veľkého množstva vody a stravovanie s nízkym obsahom purínov (špeciálna strava). Hyperurikozúria sa vyskytuje u každého dalmatínca.

Interpretácia: Vyšetrované zviera je homozygotné pre alelu divého typu.

Preto nenesie príčinnú mutáciu pre gén narkolepsie.