Hirschsprungova klinika pre detskú chirurgiu - Charité - Universitätsmedizin Berlin
„Hirschsprungova choroba“ je vrodená vývojová chyba, ktorá ovplyvňuje konečník. Existujú aj ďalšie názvy Hirschsprungovej choroby (ďalej len MH), ktoré nie vždy majú správny význam, napríklad vrodený megakolón alebo Hirschsprungova choroba. V angloamerickej oblasti sa MH označuje ako HSCR.
Názov MH dostal po pediatrovi Haraldovi Hirschsprungovi, ktorý príznaky popísal prvýkrát na kongrese v roku 1888 a v tom čase ich nazval megakolon congenitum.
Prostredníctvom našej polikliniky sa môžete osobne skontaktovať s našimi odborníkmi na M. Hirschsprung.
Nachádzate sa tu:
MH je zriedkavé, vrodené ochorenie a má frekvenciu 1: 3 000 - 5 000. To znamená, že v Nemecku sa s ním narodí dieťa zhruba každý druhý až tretí deň. U chlapcov je postihnutá až štyrikrát vyššia pravdepodobnosť ako u dievčat.
Pre MH je charakteristické, že nervové bunky chýbajú v časti črevnej steny rôznej dĺžky a vo vnútornom zvierači svalu. Výsledkom je, že črevu chýba kĺzavý pohyb (peristaltika) na prepravu stolice v smere konečníka a konečníka. Črevný obsah sa hromadí pred časťou, v ktorej chýbajú nervové bunky, a hrubé črevo sa preto rozširuje. Výsledkom potom môže byť takzvaný megakolón (obrovské črevo). Vonkajšie je brucho často veľmi silné a nafúknuté.
Ako sa „Hirschsprungova choroba“ vyvíja a kde presne?
Z dôvodu poruchy embryonálneho vývoja (4. až 12. týždeň tehotenstva; údaje sa líšia) chýbajú nervové bunky v črevnej stene posledného kusu čreva rôznej dĺžky. Kus čreva, v ktorom chýbajú nervové bunky alebo zväzky nervových buniek (gangliá), vždy začína pri konečníku a odtiaľ siaha nahor. Nefunkčný kúsok sa nazýva segment nervových buniek (aganglionický); jeden hovorí o aganglionóze.
Ak je Hirschsprungova choroba dedičná, existujú sprievodné malformácie?
Teraz sa všeobecne predpokladá, že vo väčšine prípadov Hirschsprungovej choroby zohrávajú úlohu genetické faktory. Riziko druhého dieťaťa s rovnakou chorobou po dieťati s MH je 4%. Čím dlhší je kúsok čreva bez nervových buniek, tým vyššie je riziko jeho prenosu na deti. MH sa tiež čoraz častejšie pozoruje u pacientov s nasledujúcimi syndrómami: trizómia 21 (Downov syndróm); Undineov syndróm; Syndróm Shah Waardenburga; Mowat Wilsonov syndróm. Okrem spomenutých syndrómov sú sprievodné malformácie pomerne zriedkavé.
Aké sú účinky Hirschsprungovej choroby?
V zdravom čreve nervové bunky a zväzky nervových buniek v črevnej stene koordinujú meniace sa „široké oblasti“ a „úzke oblasti“ čreva. Sú takpovediac spínacími bodmi pre túto funkciu prechodu. Táto svalová aktivita čreva (peristaltika) umožňuje ďalší transport črevného obsahu. Transportuje sa z tenkého čreva do ďalšieho širokého čreva, až kým sa nakoniec nedostane do konečníka a odtiaľ sa dá vyprázdniť.
Ak chýbajú nervové bunky v čreve - ako v prípade MH -, dôjde v postihnutej časti k zovretiu, takzvanej funkčnej stenóze. „Vzdialené nastavenie“ sa nekoná. Črevný obsah nemožno transportovať ďalej alebo len v malom množstve a postihnutým črevným úsekom môže prechádzať ťažko alebo vôbec. Črevný obsah sa hromadí pred úzkym miestom, črevnou časťou bez nervových buniek, ktorá sa tiež nazýva „úzka časť“. Vďaka tomu sa pred ním rozširuje časť čreva, čo môže viesť k obrovskému rozšíreniu čreva, takzvanému megakolónu.
Aké príznaky naznačujú Hirschsprungovu chorobu?
Pretože ide o vrodenú vývojovú chybu, mala by byť MH u novorodencov skutočne diagnostikovaná.
- Oneskorený odchod pľuvania (mekónia) dieťaťa u novorodenca
- veľmi rozšírené brucho
- Existuje funkčná črevná obštrukcia (ileus); novorodenec nemôže rozptýliť žiadnu smolu, možno ani žlčové zvracanie.
- Nedarí sa prekvitať.
- Silné zväčšenie hrubého čreva s bakteriálnym premnožením (toxický megakolón): Môže to viesť k akútnemu črevnému zápalu (= enterokolitída).
Je možné, že všetky príznaky sú slabé alebo žiadny z týchto príznakov nie je tak zreteľný alebo rozpoznateľný ihneď po narodení, že sa neurčí diagnóza MH. Dieťa je zjavne zdravé. Je možné, že ste vy a vaše dieťa vybití bez toho, aby ste o chorobe vedeli. Pokiaľ je vaše dieťa dojčené, stolica je zvyčajne tenká, a preto sa môže ľahšie transportovať črevom. U dojčiacich detí nie je denné vyprázdňovanie vždy k dispozícii. Nepravidelné vyprázdňovanie a sklon k upchávaniu nie sú viditeľné okamžite. Problémy však nastávajú pri zmene jedla najneskôr vtedy, ak je prítomný MH.
Po zmene stravovania sa zvyčajne vyskytujú nasledujúce vlastnosti:
- Konštantná ťažká zápcha (zápcha): stolica sa vyprázdňuje iba každý 2. - 3. deň alebo dokonca menej často; medzi tým nie je žiadny čas bez príznakov.
- Defekácia sa vykonáva iba pomocou pomôcok (napr. Klystírov) alebo po manipulácii s konečníkom (teplomerom alebo prstom).
- Ak vložíte teplomer alebo prst, môže dôjsť k výbušnej evakuácii.
- Vyprázdnená stolica je veľmi tvrdá alebo viskózna, ale príležitostne tiež tekutá a nepríjemne zapácha.
- Brucho je zväčšené a natiahnuté (odkaz na megakolón).
- Celkový stav dieťaťa je zlý, zvracia alebo odmieta jesť, nedarí sa mu. Pozor: Existuje tiež riziko dehydratácie (vysušenia).
- Upozornenie: V natiahnutom čreve naplnenom stolicou sa môže vyvinúť zápal črevnej steny (enterokolitída) až po ťažkú otravu krvi (sepsu), pravdepodobne so život ohrozujúcim obehovým kolapsom.
Ako diagnostikujete Hirschsprungovu chorobu?
Podrobná diskusia o anamnéze pacienta a fyzikálnom vyšetrení
Palpácia brucha, napr. Natiahnutá, vypuklá, tvrdé guľôčky stolice hmatateľné, zväčšené časti hrubého čreva prípadne hmatateľné
Rektálno-digitálne vyšetrenie: Lekár vyšetrí prstom konečník a konečník.
Ultrazvuk brucha (brušný sonogram): Skúsený lekár môže pomocou vhodného ultrazvukového prístroja zistiť, ako je črevo plné, kde sa rozširuje alebo či existuje peristaltika.
Meranie tlaku v konečníku (rektálna manometria): Toto vyšetrenie môže niekedy poskytnúť informácie o funkcii svalu zvierača alebo o možnosti vnútorného zvierača relaxovať. Výsledok je u novorodencov nepresvedčivý. U starších detí môže výsledok závisieť aj od toho, či dieťa spolupracuje. Metóda je navyše veľmi závislá od zariadenia a skúšajúceho.
Röntgenové vyšetrenie čreva s kontrastnou látkou (klystír hrubého čreva): Kontrastné činidlo sa zavádza do čreva hadičkou a črevo sa potom zobrazuje na röntgenovom snímke. Cieľom je zviditeľniť úzky segment a veľmi rozšírený úsek čreva. Vyšetrovacia metóda je však obzvlášť „náchylná na chyby“, ak je napríklad len krátky kúsok čreva zdeformovaný alebo aganglionický alebo ak typické zväčšenie črevného úseku ešte nie je u novorodencov príliš výrazné, alebo ak bolo dieťa predtým napríklad vyprázdnené klystírom. Táto vyšetrovacia metóda prináša správny výsledok maximálne v 75% prípadov a v žiadnom prípade nenahrádza biopsiu.
Odstránenie tkaniva z črevnej steny/črevnej sliznice biopsiou pomocou rektoskopie alebo pod priamym videním
Pri biopsii sa rozlišuje medzi rôznymi extrakčnými technikami, ktoré majú spoločné to, že sa vzorky tkaniva odoberajú z črevnej steny/črevnej sliznice, ktoré sa vyšetrujú patológom mikroskopicky a špeciálnymi histochemickými testmi na prítomnosť nervových buniek a vlákien. Diagnózu MH možno zvyčajne potvrdiť alebo vylúčiť biopsiou. Tu je však veľmi dôležitá použitá technika biopsie a skúsenosti chirurga a patológa. Existujú nasledujúce postupy:
Rektálna biopsia: odstránenie tkaniva z konečníka cez konečník pinzetou a skalpelom na dohľad, v anestézii na operačnej sále (biopsia prenikajúca cez stenu).
Laparoskopické biopsie sa dajú odobrať zo svalového plášťa hrubého čreva.
Molekulárna genetická diagnostika: Tu sa krvné vzorky používajú na hľadanie známych genetických defektov, ktoré sú dôležité pri MH.
Chirurgia pre Hirschsprungovu chorobu
Cieľom chirurgických techník je čo najkompletnejšie odstránenie časti čreva, v ktorej nie sú žiadne nervové bunky (resekcia). Zdravé, fungujúce črevo sa potom spojí so zvyšným krátkym kúskom konečníka (= anastomóza). Technicky a funkčne je problematické, že operácia sa musí robiť aj v oblasti veľmi najnižšej črevnej časti až po sval zvierača. Samotný zvierač však nesmie byť počas operácie zranený, aby sa udržala kontinencia. Výzvou je preto dostať sa čo najbližšie k svalu zvierača, aby ste boli schopní odstrániť čo najviac znetvoreného a nefunkčného čreva bez toho, aby došlo k narušeniu funkcie zvierača.
Umelý konečník je na našej klinike vyžadovaný iba vo výnimočných prípadoch.
Transanálnu endorektálnu protahovaciu chirurgiu podľa de la Torre vykonávame na našej klinike už mnoho rokov.
Operácia sa vykonáva úplne cez konečník a bez rezu do brucha; anastomóza je tiež transanálna. Ak existuje dlhá forma MH, niekedy je potrebná ďalšia laparoskopická (minimálne invazívna) podporná operácia.
Čo sa stane po operácii?
Prvýkrát po operácii má veľa detí častú a riedku stolicu (3 - 8 x dní), a preto si vytvoria boľavé dno.
Koža na dne potom reaguje veľmi citlivo a vyžaduje si osobitnú starostlivosť.
Môže byť potrebné určitý čas používať lieky, ktoré ovplyvňujú konzistenciu stolice.
V nasledujúcich týždňoch a mesiacoch by sa mala zabezpečiť dostatočná defekácia. Frekvencia stolice a konzistencia (tenká, tvarovaná, ...) sa zvyčajne normalizujú v priebehu niekoľkých mesiacov. Závisí to však aj od dĺžky zostávajúceho čreva.
Aj keď bola operácia úspešná, je dôležité zabezpečiť dostatočnú defekáciu. Niekedy je problém aj s defekáciou po operácii: pretože komunikácia medzi konečníkom a zvieračovým svalom, ktorá je pre defekáciu rozhodujúca, nefunguje perfektne a pretože vnútorný zvierač môže aj po operácii vykazovať „otváraciu slabosť“.
V našej špeciálnej konzultačnej hodine pre deti s anorektálnymi malformáciami nájdete angažovaných a skúsených lekárov, ktorí sa snažia nájsť individuálne riešenie problémov vášho dieťaťa.
Podporná skupina
Podrobné informácie o klinickom obraze môžete získať od pacientskej a svojpomocnej organizácie pre deti a dospelých - soma-ev.de
Centrum Charité pre ženskú, detskú a dorastovú medicínu
s perinatálnym centrom a ľudskou genetikou (CC 17)
Klinika detskej chirurgie
Charité Campus Virchow-Klinikum
Augustenburger Platz 1, D-13353 Berlín