Hubovitá oblička

Hubovitá oblička je dedičný stav s charakterom autozomálne recesívny, ktorý sa vyznačuje rozšírenie distálnych zberných trubičiek a prítomnosť početných cysty v oblasti drene poškodenie. [1]

hubovitá

Ďalšie názvy, pod ktorými je táto podmienka známa, sú:

  • Cacchi-Ricciho choroba;
  • tubulárna ektázia;
  • precaliceal canalicular ectasia;
  • cystické ochorenie obličkových pyramíd.

Hubovitá oblička môže byť obojstranná a môže sa nachádzať pri obidvoch obličkách alebo môže postihovať iba časť obličky.

Z morfologického hľadiska majú postihnuté obličky ektázové a cystické oblasti v dreni a zhromažďujúce sa papilárne oblasti. Väčšina pacientov je asymptomatická, s výnimkou komplikovaných prípadov s infekciou, upchatím moču alebo hematúriou, ktoré sa objavia náhodne pri urografii. [2]

Hubovitá oblička predstavuje a vrodená choroba vyznačujúci sa tým malformácia terminálnej časti obličkových zberných ciest, v perikoneálnej oblasti obličkových pyramíd. Dilatácia zberných rúrok je sprevádzaná tvorbou cýst s rôznymi rozmermi v oblasti drene s často difúznou dispozíciou, ktoré však nezahŕňajú kortikálnu oblasť. [3]

Fyziologicky moč prechádza cez zberné potrubie počas vnútromaternicového života. V prípade hubovitej obličky sa objavujú vo fetálnom období malé dilatácie v tvare vaku, naplnené tekutinou, ktoré majú cystický charakter a ktoré bráni normálnemu prietoku moču na tejto úrovni.

Podmienkou je často bez príznakov, boli objavené počas urologických vyšetrení vykonávaných pre iné choroby, príznaky alebo príznaky. Aj keď je vývoj ochorenia benígny, s jeho pridruženými komplikáciami, ako je nefrolitiáza a infekcie močových ciest, môže v zriedkavých prípadoch prejsť do chronického ochorenia obličiek až do zlyhania obličiek. [4]

Hubovitá oblička je často spojená s inými vývojovými abnormalitami, obličkovými alebo extrarenálnymi, ktoré môžu byť v niektorých prípadoch genetickými syndrómami. Medzi vývojové abnormality obličiek alebo reprodukčného systému spojené s hubovitou obličkou patria hypospadias (vrodená chyba, pri ktorej je otvor močovej trubice na ventrálnej strane penisu, a nie na vrchu) a bilaterálny kryptorchizmus (absencia skrotálneho zostupu semenníkov).

Hubovité ochorenie obličiek postihuje všetky plemená rovnako. Medzi populáciou náchylnou na vývoj obličkových kameňov majú ženy tendenciu k rozvoju tohto ochorenia častejšie ako muži. [5]

PRÍČINA

Zmeny zistené pri tomto ochorení sa považujú za zmeny vývojové chyby plodu, aj keď jeho patofyziológia nie je úplne objasnená.

Existuje len málo dôkazov o genetický prenos tejto choroby. Niektorí pacienti majú mutácie v géne kódujúcom neurotrofický faktor odvodený od gliových buniek (GDNF). Štúdia zverejnená v apríli 2015 [5] spája mutáciu génu GDNF s osteogénnou diferenciáciou v obličkových papilárnych bunkách, ktorá vedie k výskytu hubovitých obličiek.

Hubovité ochorenie obličiek je spojené s nefrokalcinóza A s opakujúce sa vápnikové obličkové kamene. Tento stav sa donedávna považoval za sporadický, ale súčasné údaje dokazujú autozomálne dominantný prenos choroby.

príznaky a symptómy

Príznaky nie sú zjavné v prvých dvoch desaťročiach života, ako je to u väčšiny pacientov bez príznakov. V iných prípadoch môže byť choroba zistená náhodne vyšetrením iných močových znakov a symptómov.

Medzi prvé príznaky choroby patria infekcie močových ciest a obličkové kamene, často s podobnými príznakmi:

  • bolesť alebo pocit pálenia pri močení;
  • bolesť dolnej časti chrbta vyžarujúca do vonkajších genitálií;

zmeny vzhľadu moču: môže byť zakalený alebo môže mať stopy krvi;

  • horúčka a zimnica;
  • nevoľnosť a zvracanie.

Prejavy a príznaky hubovitej obličky môžu byť spojené s určitými syndrómami, počítajúc do toho:

  • Ehlers-Danlosov syndróm;
  • vrodená hemihypertrofia alebo Beckwith-Wiedemannov syndróm;
  • Caroliho choroba. [6]

Diagnostické

Klinická diagnóza

Lekár dokáže diagnostikovať hubovité ochorenie obličiek na základe osobnej a rodinnej anamnézy pacienta, klinického vyšetrenia a zobrazovacích vyšetrení.

história bude vyšetrovať tak heredo-kolaterálnu anamnézu pacienta, aby zistil ďalšie prípady hubovité obličky alebo abnormality vývoja plodu v rodine, ako aj v osobnej anamnéze pacienta, čo je významné pre diagnózu, ktorú mali predkovia infekcie močových ciest alebo obličkové kamene.

Čo sa týka klinické vyšetrenie, pacienti s hubovitou obličkou nejavia špecifické fyzické ani funkčné znaky, s výnimkou hematúria (prítomnosť krvi v moči). [5]

Paraklinická diagnóza

Prítomnosť choroby potvrdzuje zobrazovacie vyšetrovania.

Hlavnou metódou diagnostiky je intravenózna urografia (IVU), ktorý spočíva v podaní injekcie kontrastnej látky, ktorá sa krvou dostane do obličiek a vylúči sa močom. Dráhu moču je teda možné vizualizovať pomocou röntgenových lúčov. Zo všetkých zobrazovacích vyšetrení má najvyššiu diagnostickú presnosť. Intravenózna urografia dokáže zistiť akékoľvek upchatie močových ciest a cystická dilatácia sa prejaví ako papilárna hyperdensita. Patognomické urografické obrázky v prípade hubovitej obličky sú podobné kytici kvetov alebo strapci hrozna. [7]

Jednoduchá brušná rádiografia môže preukázať prítomnosť nefrokalcinózy. Aj keď diagnózu hubovité obličky nemožno stanoviť výlučne na základe rádiografických výsledkov, prítomnosť okrúhlych kalcifikácií v oblasti drene môže vzbudiť diagnostické podozrenie.

ultrazvuk a Počítačová tomografia sú citlivejšie metódy na zvýraznenie dreňových kalcifikácií ako brušná rádiografia, ale sú menej špecifické ako výsledky získané z intravenóznej urografie. Cieľom počítačovej tomografie je potvrdiť prítomnosť nefrokalcinózy vizualizovanej ultrazvukom a môže zvýrazniť tubulárnu ektáziu. [7]

Rádioizotopové vyšetrovania majú úlohu hodnotiť funkciu obličiek a zvýrazňovať oblasti zjazvenia parenchýmu.

Zobrazovanie pomocou nukleárnej magnetickej rezonancie (MRI) má doplnkovú úlohu pri hodnotení pacientov, ktorá je indikovaná u tých, ktorí sú alergickí na jódované kontrastné látky používané pri intravenóznej urografii.

Väčšina zobrazovacích vyšetrení, s výnimkou intravenóznej urografie, má dôležité obmedzenia. Diagnózu hubovitej obličky nemožno stanoviť výlučne na základe rádiologických nálezov, pričom toto ochorenie je iba príčinou nefrokalcinózy, ktorá má širokú diferenciálnu diagnostiku. Aspekty zvýraznené počítačovou tomografiou a ultrazvukom sú nešpecifické, pretože hyperechoický vzhľad dreňovej oblasti s alebo bez zadných tieňových kužeľov je zdokumentovaný v širokej škále podmienok. [6]

Liečba

Liečebná liečba hubovitej obličky ešte nebola objavená. Liečba tohto stavu je teda jedna symptomatická, založené na liečbe infekcií močových ciest a odstraňovaní obličkových kameňov, doplnené hygienicko-dietetický režim vhodné.

Liečba existujúcich infekcií močových ciest spočíva v podaní antibiotík na základe anamnézy pacienta a výsledku antibiogramu.

Pre odstránenie obličkových kameňov, zvolená metóda zohľadní ich veľkosť a zloženie.

Teda výpočty malá veľkosť budú odstránené spontánne a nevyžadujú si nijaký zásah. Avšak správa zabijakov a a zvýšený príjem tekutín, uľahčiť odstránenie výpočtu. V niektorých prípadoch, keď osoba nie je schopná piť alebo je dehydratácia extrémna, možno odporučiť hydratáciu intravenóznymi tekutinami.

Veľké kamene, ktoré bránia prietoku moču alebo spôsobujú výraznú bolesť, si vyžadujú urgentné ošetrenie jednou z nasledujúcich metód:

  • extrakorporálna litotrypsia: spočíva v rozbití kameňa na niekoľko malých fragmentov, ktoré sa ľahšie vylučujú močom;
  • ureteroskopia: vykonáva sa pomocou trubice opatrenej na jednom konci malou komorou, ktorá sa nazýva ureteroskop; umožňuje identifikáciu výpočtu a jeho odstránenie alebo rozdelenie na niekoľko fragmentov;
  • perkutánna nefrolitotómia: vykonáva sa pomocou nefroskopu, ktorý sa používa na lokalizáciu a odstránenie kameňov, a to jeho zavedením priamo do obličky pacienta rezom v bedrovej oblasti. [4]

Odporúčania pre pacientov

Pokiaľ ide o hygienicko-diétne opatrenia odporúčané pacientom, ich cieľom je:

  • dostatočný príjem tekutín na odstránenie baktérií z močových ciest a na zriedenie moču, čím sa zabráni tvorbe obličkových kameňov;
  • zníženie príjmu sodíka, najmä zo soli;
  • vyhýbajte sa potravinám bohatým na živočíšne bielkoviny, aby ste zabránili tvorbe kameňov z kyseliny močovej. [4]

  • Perinefretický a renálny absces
  • Diabetes insipidus
  • Alportov syndróm - dedičná nefritída
  • Renálny absces
  • glomerulonefritída
  • Akútne zlyhanie obličiek - IRA
  • Chronické zlyhanie obličiek - CKD
  • Obličkové kamene
  • Polycystické obličky
  • Nefrotický syndróm
  • Abnormálny zápach moču
  • Dysfunkcia rýchleho občerstvenia a obličiek - existuje súvislosť?
  • Obličky

Pokiaľ sa donedávna vedelo, že znečistenie ovzdušia má negatívny vplyv na srdce a pľúca.

V kontexte, v ktorom sú maratóny čoraz populárnejšie, sa uskutočnili výsledky nedávneho výskumu .

Pred prejavením príznakov ochorenia obličiek väčšina ľudí stratí 80-90% funkcie obličiek.