Huntingtonova choroba, Univerzitná nemocnica vo Freiburgu

Hlavná navigácia:

  • Univerzitná nemocnica .
    • Poslanie .
    • Vedenie nemocnice .
    • fakty a čísla .
    • Prispejte tu .
    • Sponzori a iniciatívy .
    • údržba .
    • administratíva .
    • Ostatné zariadenia .
    • rovnaké príležitosti .
    • Etická komisia .
    • Diania .
    • Prihlásenie zamestnanca .
  • liečby .
    • Kliniky/ústavy .
    • Interdisciplinárne inštitúcie .
    • Pobyt v nemocnici .
    • kvalita .
    • Váš názor .
  • výskum .
    • Výskum-
      zameranie .
    • Výskum-
      Databáza .
    • Výskumný dekanát .
    • Výskum-
      pokročilý výcvik .
    • výskum
      z A do Z .
    • Centrálna kancelária pre prenos technológií .
    • FREIDOK Plus .
  • Vzdelávanie .
    • Štúdium vo Freiburgu .
    • Knižnica Univerzitného lekárskeho centra Freiburg .
  • Kariéra .
    • školenia .
    • Stáže .
    • Dobrovoľná služba .
    • Vzdelávanie .
    • Ponuky práce .
    • Vstup do ošetrovateľstva .
    • Medzinárodné zdravotné sestry .
    • Rodina a práca .
    • Ďalšie vzdelávanie a odborná príprava .
  • Stlačte .
    • Kontakt .
    • Prihláste sa na odber noviniek .
    • Spravodaj .
    • tlačové správy .
    • Publikácie .
    • Organizácia podujatí .
    • Kultúra .
    • Tlač fotografií .
    • Odborná komisia pre doping .
    • Trainee program intenzívnej starostlivosti .
  • Univerzitná nemocnica .
  • liečby .
  • výskum .
  • Vzdelávanie .
  • Kariéra .
  • Stlačte .
  • pohotovosť .
  • Kliniky .
  • Ako nás nájdete .
  • Medzinárodní pacienti .

Kontextová navigácia:

  • .
  • Klinika pre neurológiu a neurofyziológiu .
  • liečby .
    • Poruchy pohybu .
      • Parkinsonovej .
      • chvenie .
      • Dystónia .
      • Chorea huntington .
      • Hlboká stimulácia mozgu .
    • epilepsia .
    • Zápal a infekcia .
    • bolesť hlavy .
    • Amyotrofická laterálna skleróza .
    • demencia .
    • Neurogeriatria a demencia .
    • mŕtvica .
    • závrat .
    • nádor .
  • poliklinika .
  • výskum .
  • Vyučovanie a ďalšie vzdelávanie .
  • partner .
  • Kontakt a pokyny .
  • vnútorná oblasť .

Pohybová porucha Huntingtonovej choroby

The Huntingtonova choroba je dedičná degeneratívna dysfunkcia mozgu. Táto choroba bola pomenovaná po lekárovi Georgeovi Huntingtonovi, ktorý ju prvýkrát popísal v roku 1872. Preto aj choroba bude Huntingtonova choroba zavolal. Označenie Chorea huntington vychádza z gréckeho slova „chorea“ = tanec a označuje charakteristické pohybové poruchy, ktoré sú súčasťou choroby. Odtiaľ pochádza aj názov choroby Vitusov tanec.

choroba

Príznaky Huntingtonovej choroby

Prvé príznaky Huntingtonova choroba môže byť:

  • Pretiahnutie (Hyperkinéza, chorea) alebo nedostatok pohybu (hypokinéza) rúk, nôh, tváre
  • Poruchy rovnováhy
  • Zníženie hodnoty Dobré motorové zručnosti alebo a Chvej sa
  • Problémy so správaním, ako je a agresívne alebo dezinhibované správanie
  • Odchod do dôchodku, nedostatok riadenia, apatia, emočná labilita, depresia
  • Ťažkosti so sústredením, Poruchy pamäti, zhoršený výkon alebo znížená odolnosť a poruchy spánku
  • Tiež môže psychiatrické poruchy ako sú halucinácie, obsedantno-kompulzívna porucha a zmeny osobnosti.

V priebehu Huntingtonovej choroby mimovoľné pohyby môžu viesť k neschopnosti chodiť. Môžu sa vyskytnúť poruchy reči (dyzartria) a ťažkosti s prehĺtaním, takže môže byť potrebné podanie cez hadičku. Niekedy sa vyvinie demencia.

Karyogram zdravého človeka. (Zdvorilosť: Národný ústav pre výskum ľudského genómu.)

Príčiny a dedičstvo

Huntingtonova choroba je genetická (dedičná) choroba. To znamená: môže sa prenášať z jednej generácie na druhú. V roku 1993 vedci objavili gén, ktorý obsahoval Huntingtonova choroba spôsobil, identifikoval.

Gény pozostávajú z dlhého reťazca chemických stavebných prvkov. Existuje príliš veľa týchto stavebných prvkov u pacientov trpiacich Huntingtonovou chorobou, konkrétne Stavebný blok CAG, v konkrétnom bode na chromozóme štyri. Proteín, ktorý je kódovaný týmto génom, nefunguje správne a nakoniec vedie k príznakom Huntingtonovej choroby. Aj keď sa v každej bunke v tele nachádzajú dve kópie každého génu, na vyvolanie Huntingtonovej choroby stačí jeden mutovaný (zmenený) alebo predĺžený gén.

Každý dieťa rodiča s génom HD má šancu 50:50 na zdedenie mutovaného génu. Ak dieťa zdedí zmutovaný gén, nakoniec sa u neho vyvinie choroba. Toto sa zvyčajne deje iba v Dospelosť. Ak dieťa nezdedí gén HD, ochorenie nedostane ani on, ani jeho deti: HD nevynecháva generácie.

V Európe sa predpokladá, že na 100 000 obyvateľov je postihnutých 6 až 12 ľudí. V Nemecku sa odhaduje, že Huntingtonovou chorobou je postihnutých asi 10 000 ľudí a ďalších 50 000 ľudí, ktorí sú ohrození dedičnosťou choroby, pretože jeden rodič je (alebo bol) Huntingtonovou chorobou postihnutý (v Severnej Amerike je to okolo 30 000). Chorí ľudia a ďalších 150 000 takzvaných rizikových osôb). U väčšiny postihnutých sa choroba vyskytuje v stredná dospelosť však u 10% prepukne choroba pred 20. rokom života (juvenilná Huntingtonova choroba), o ďalších 10% po dosiahnutí veku 55 rokov. Muži aj ženy môžu zdediť gén, a tak vyvinúť ochorenie. HD sa vyskytuje vo všetkých etnických skupinách, ale je najrozšírenejšia medzi európskou populáciou. Spontánne mutácie sú zodpovedné za zmenu génu u asi 5 až 10% nosičov génu HD.

diagnóza

Huntingtonova choroba je diagnostikovaná pomocou a Genetické testovanie, ktorý sa vykonáva z 5 ml krvi pacienta. Pred a po teste sa vykonáva genetické poradenstvo a vzdelávanie.

Príznaky ochorenia sú niekedy zreteľné, ale genetický test neodhalí očakávanú mutáciu. Zoznam ďalších chorôb s choreiformnými poruchami obsahuje iné genetické choroby ako je ochorenie na ukladanie medi, Wilsonova choroba, spinocerebelárna ataxia typu 1, 2, 3, 17, Friedrichova ataxia, choroby podobné Huntingonovej chorobe, neuroakantocytóza. Ďalšie choroby s choreou môžu vzniknúť okrem iného v dôsledku mozgových príhod, porúch štítnej žľazy alebo užívania liekov, ktoré ovplyvňujú metabolizmus dopamínu.

terapia

V súčasnosti neexistuje žiadny liek na liečbu Huntingtonovej choroby. Pacienti sú liečení symptomaticky, to znamená, že sa snažia zmierniť jednotlivé príznaky:

  • Pretiahnutie sú liečené antagonistami dopamínových receptorov (tiaprid), látkami tlmiacimi dopamín (tetrabenazín) alebo atypickými antipsychotikami.
  • Drobné pohyby sa dá liečiť Parkinsonovou liečbou.
  • The depresia môžu byť liečené napríklad inhibítormi spätného vychytávania serotonínu alebo antagonistami dopamínových receptorov.
  • Zvýšená Podráždenosť, agresivita alebo Psychózy môžu byť často dobre kontrolované atypickými neuroleptikami.
  • Proti hrozivému Strata váhy Odporúča sa vysokokalorická strava až so 6 až 8 jedlami denne.
  • Pravidelné aplikácie využívajúce fyzioterapiu, logopédiu alebo pracovnú terapiu sú dôležité.

Pretože v súčasnosti nie sú k dispozícii žiadne neuroprotektívne látky na liečenie Huntingtonovej choroby, ochorenie nevyhnutne vedie k narastajúcemu úbytku nervových buniek v striate, ale tiež v kôre mozgovej a v mozgovom kmeni. Jeden sa snaží prekonať túto stratu buniek Transplantácia kmeňových buniek rovnováhu do mozgu. Táto nová možnosť liečby sa skúma vo University Medical Center Freiburg.