Hyperamonémia - biológia
Molekulárny kompas na zarovnanie buniek
Čo robí listy na jeseň starnúcimi
Demokracia perličiek
Prostredie spoločnosti Ekembo: Ľudia tiež žili v otvorenej krajine
| Genetika | Poľnohospodárstvo, lesníctvo a chov zvierat
Pšeničná odroda vznikla krížením divých tráv
| Genetika | Poľnohospodárstvo, lesníctvo a chov zvierat
Jačmeň Pangenom: míľnik na ceste do sklárne
Pri zníženom príjme potravy, dlhšia životnosť
Metóda bez zvierat predpovedá toxicitu nanočastíc
Migrácia buniek: novoobjavená funkcia známeho proteínu
Hyperamonémia
| E72.2 | Poruchy cyklu močoviny Hyperamonémia | |
| ICD-10 online (verzia WHO 2011) | ||
Pod Hyperamonémia človek pochopí patologicky zvýšený obsah amónia v krvi. Zvyčajne je to kvôli vrodenej chybe enzýmu v cykle močoviny. Poškodené enzýmy nemôžu štiepiť amoniak, takže sa hromadia v krvi. Ak sa hyperamonémia nelieči, vedie k poškodeniu mozgu a invalidite.
príčiny
Poruchy enzýmov v cykle močoviny
Porucha enzýmu je dedičná a má frekvenciu 1/8 200 novorodencov. Deficit ornitín-transkarbamylázy sa dedí recesívnym spôsobom viazaným na X. Päť ďalších defektov enzýmu sa dedí ako autozomálne recesívna vlastnosť.
- Ornitín-transkarbamyláza (najbežnejšia chyba), tiež ornitín-ketokyselinová transamináza
- Karbamoylfosfát syntetáza I.
- Argininosukcinát syntáza
- Argininosukcinát lyáza
- N-acetylglutamát syntetáza (NAGS)
- Argináza 1
Pozri tiež hlavný článok Poruchy cyklu močoviny.
Iné príčiny
Organické acidúrie a poruchy oxidácie mastných kyselín môžu tiež viesť k hyperamonémii.
Príznaky
Príznaky sa líšia v závislosti od veku pri prvom objavení (prejave):
- Prejav u novorodencov: život ohrozujúci priebeh so zlým pitím, letargiou, hypotenziou
- Prejav v dojčenskom veku: menej akútny priebeh s neúspechom v prospievaní a letargiou
- Prejavy v ranom detstve alebo v puberte: epizódy podobné krízam so zvracaním, bolesťami hlavy, problémami s učením, mentálnou retardáciou, ataxiou
liečby
Bez ohľadu na presnú príčinu hyperamonémie je potrebné okamžite znížiť hladinu amoniaku v krvi. Na tento účel sa vykonávajú tieto opatrenia:
- okamžité zastavenie príjmu všetkých bielkovín
- Infúzia cukru a podávanie inzulínu
- Podávanie arginínu
- Detoxikácia liečiva obličkami pomocou benzoátu alebo fenylacetátu (vo forme konjugátov s glycínom alebo glutamínom)
- Karnitín
- Diuréza
- v prípade potreby dialýza
V ďalšom kurze je nutná strava.
predpoveď
Čím skôr je choroba rozpoznaná a liečená, tým menej dôjde k poškodeniu mozgu. [1]