Imunodeficiencia žijúca s chronickým ochorením - DER SPIEGEL
Michaela W. teraz radí pacientom sama
Foto: Christine Leitner/SPIEGEL ONLINE
Prechladnutie je nepríjemné, ale našťastie to nevydrží. Ak to pôjde dobre, nádcha a kašeľ po niekoľkých dňoch ustúpia. To, čo už je pre niektorých anatéma, je pre Michaelu W. najmenšie zlo. Ak zo zjavne neškodnej infekcie dostane horúčku, musí ísť do nemocnice. „Nemám imunitný systém, ktorý by ma chránil,“ hovorí 45-ročný rodák z Hesenska.
Konjunktivitída, črevné choroby, zápal pľúc a zápal myokardu s následnou život ohrozujúcou otravou krvi a infekciami dutín - týmito všetkými si už aspoň raz prešla. Pohľad na súbory nahromadené na Michaelovom jedálenskom stole ukazuje: Jej anamnéza je dlhá, choroba komplikovaná.
A zanechala svoju stopu, Michaela je nápadne chudá. Ale aj keď je už takmer dve desaťročia trvale chorá, zvyčajne má dobrú náladu. Silná osobnosť.
„Lekári na klinike sa ma pýtali, ako môžete byť tak vážne chorí a stále mať dobrú náladu,“ hovorí. „Nemá zmysel sťažovať sa.“ Už 13 rokov si lekári v celom Nemecku lámu hlavu nad tým, čo spôsobilo ich chorobu. V jej malom meste v Hesensku nie sú žiadni špecialisti, a preto Michaela jazdí k lekárom v Marburgu, Mohuči vo Freiburgu - a prejde zhruba 70 000 kilometrov. „Bola to lekárska odysea,“ spomína.
13 rokov dohadovania
Utrpenie sa začína v roku 2002 bolesťou hlavy. Michaela má iba 28 rokov. Kariéra, manželstvo, deti - to je plán. No po svadbe sa hromadia bolesti krku a kĺbov a ráno skoro nevstáva z postele. Vyšetrenia reumatológom zostávajú nepresvedčivé. „Cítila som sa ako hypochonder,“ hlási Michaela. Nakoniec ju jej rodinný lekár pošle na univerzitnú kliniku do 100 kilometrov vzdialeného Marburgu.
Lekári diagnostikujú ochorenie s komplikovaným názvom: autoimunitná hemolytická anémia tepelného typu (AIHA). Telo produkuje protilátky, ktoré ničia červené krvinky a bránia zásobovaniu tela kyslíkom. V tomto okamihu ani Michaela, ani lekári netušili, že AIHA bude len jednou z mnohých diagnóz.
Začína sa komplexná terapia kortizónom a liekmi, ktoré inak dostávajú pacienti s rakovinou počas chemoterapie. Telo Michaely ukladá vodu cez kortizón a jej hmotnosť sa zvyšuje zo 70 na 90 kíl. Pohyby jej spôsobujú silné bolesti, ťažko sa dokáže skloniť. Pretože má príliš málo protilátok, lekári jej ich dávajú infúziou.
„Bol som vyčerpaný fyzicky aj psychicky“
Ale nič nepomáha. Namiesto toho sa infekcie hromadia a znižuje sa ich čuch a chuť. „Nemohla by som žiť bez nosového spreja, výplachu nosa, návštev ORL lekára a náhradnej tekutiny na slzy,“ hovorí dnes. Pretože sa necíti byť práceneschopná, Michaela odchádza do predčasného dôchodku. Berie to s rozvahou: „To bolo stresujúce, ale nedalo sa inak.“
V roku 2011 sa prejavili aj silné hnačky. V tomto okamihu Michaela už dávno tušila, že niečo nie je v poriadku s jej imunitným systémom. Jej lekár však obavy zažehnal a nízku hladinu protilátok, hnačky a úbytok hmotnosti obviňoval z vedľajších účinkov liečby. „Bolo to najťažšie obdobie v mojej anamnéze, bola som vyčerpaná fyzicky aj psychicky,“ hovorí.
V roku 2014 Michaela vážila iba 48 kíl a bola vysoká 1,70 metra. Z dôvodu hnačky opustí svoj dom iba vtedy, keď sa jej žalúdok trochu upokojil - a toaleta je neďaleko.
Túto túžbu ničí aj Michaelova túžba mať deti. Ona a jej manžel však zostávajú sebavedomí a rozhodnú sa pre pestúnske dieťa. V marci 2012 prijali šesťmesačného chlapca. Jej syn, hovorí Michaela, jej život obohacuje dodnes.
Riešenie hádanky
Potom prichádza ďalšia diagnóza: Celiakia. V dôsledku zápalu gastrointestinálneho traktu zmizli Michaelove črevné klky a jej črevá ťažko absorbujú živiny z potravy. Odteraz: už žiadny lepok. Obalované mäso a ryby, väčšina hotových jedál, Snickers, Twix, pivo, likér, varené víno, bežné rezance a mnoho ďalších pochúťok - všetko tabu. „Od tohto okamihu už pre mňa jedlo nebolo potešením,“ spomína.
Začína si piecť vlastný chlieb, syn a manžel musia nakúpiť potraviny do samostatnej skrinky. Michaela zo zúfalstva hľadá na internete vysvetlenie svojej choroby - a nachádza ju.
Na webovej stránke nemeckej svojpomoci pre vrodené imunodefekty e.V. (dsai) naráža na zoznam príznakov, ktoré odrážajú jej klinický obraz. E-mailom pošle správu dvom odborníkom na celiakiu. Genetický test potvrdzuje: Michaela netrpí celiakiou. Lekár v Mohuči vysvetľuje zmiznuté črevné klky zápalom čreva, ktoré pripisuje možnej imunitnej nedostatočnosti.
Expert radí Michaele, aby kontaktovala kliniku imunodeficiencie vo Freiburgu. Po 13 rokoch lekári diagnostikujú syndróm variabilnej imunodeficiencie, tiež známy ako bežná variabilná imunodeficiencia (CVID). Organizmus postihnutej osoby neprodukuje dostatok funkčných protilátok nazývaných imunoglobulíny. V Nemecku ochorie každý 20.000 ľudí. Vďaka tomu je CVID extrémne zriedkavé.
Iba stovka lekárov pozná diagnózu
Prvé príznaky sa môžu objaviť v detstve. U iných sa prejavia až v dospelosti. „CVID má veľmi odlišné a individuálne vlastnosti,“ vysvetľuje odborník. Michaela trpí obzvlášť komplikovanou formou. Namiesto toho, aby ich imunitný systém chránil pred vírusmi, baktériami a inými choroboplodnými zárodkami, napáda Michaelove telo. Ich protilátky sú zničené, a preto je Michaela aj dnes často chorá.
V Nemecku je iba 2 000 diagnostikovaných prípadov. Bodo Grimbacher, Michaelin lekár a vedecký riaditeľ Centra pre chronickú imunodeficienciu vo Freiburgu, predpokladá, že je tam 5 000 postihnutých ľudí. „Niektorí sú chorí, ale príznaky nie sú také akútne, a preto ich rodinný lekár nerozpozná,“ vysvetľuje odborník.
Príčina poruchy zatiaľ nie je objasnená. Špecialisti majú podozrenie, že choroba je vrodená v 30 percentách prípadov. Podľa Grimbachera môže diagnostika v Nemecku trvať priemerne štyri až päť rokov. Podľa Nemeckej lekárskej asociácie bolo na konci roku 2018 v Nemecku viac ako 500 000 lekárov. Grimbacher odhaduje, že iba sto z nich pozná túto chorobu. Desať až dvadsať sú špecialisti v odbore. „To je obžaloba,“ komentuje čísla.
Život s imunodeficienciou
Michaela teraz žije s diagnózou štyri roky. Dnes má 45 rokov, je v predčasnom dôchodku, je ťažko zdravotne postihnutá a má sedemročného syna. Jej pozitívny prístup k nej zostal. Chýbajúce protilátky si pravidelne podáva sama doma. „Odvtedy sa mi kvalita života výrazne zvýšila,“ hovorí. Raz ročne jazdí na inšpekciu do Freiburgu.
Napriek tomu neexistuje nádej na vyliečenie. Michaela sa musí čo najviac vyhýbať kontaktu s patogénmi. To znamená: nepodávajte si ruky, vyhýbajte sa chorým ľuďom, vezmite si čas. Keď jej syn príde po škole domov, prezlečie sa. Ak sa chodí hrať, oblieka si opäť „vonkajšie oblečenie“. Vysvetľuje svojim priateľom: „Moja mama má chorobu, ktorá nikdy nezmizne.“ Akokoľvek to znie ťažko, je to také jednoduché.
Napriek tomu nie každý chápe, že ako návštevník si umývate ruky a topánky zostávajú pred dverami. A tiež to, že radšej zostanete doma s prechladnutím alebo gastrointestinálna infekcia ešte neprenikla k niektorým vašim priateľom.
S cieľom zvýšiť povedomie a zvýšiť citlivosť ľudí je Michaela zapojená do organizácie dsai, na ktorej webovej stránke objavila svoju chorobu. Každý rok sa na združenie s otázkami obráti okolo tisíc ľudí, Michaela je k dispozícii na zodpovedanie otázok ako regionálna manažérka. Okrem toho prednáša lekárom, aby ďalších postihnutých ľudí ušetrilo roky hľadania diagnózy.