Individualizácia dietoterapie a liečby drogových závislostí pri metabolických poruchách

fenylalanín, fenylketonúria, fenylalaninúria, aminokyseliny, metabolizmus, strava

drogových

Anotácia

Práca je prezentovaná na 120 stranách elektronického textu, je klasicky členená na: úvod, 4 kapitoly, závery a praktické odporúčania, bibliografia zo 181 zdrojov, 21 príloh, obsahuje 27 tabuliek a 19 obrázkov. Výsledky sú publikované v 25 vedeckých prácach vrátane praktického sprievodcu na 88 stranách.

Cieľ štúdie: Vypracovanie komplexného programu individuálneho terapeutického a sociálneho správania detí s poruchami metabolizmu fenylalanínu vrátane fenylketonúrie.

Ciele príspevku: Vyšetrenie spektra voľných aminokyselín v krvi a moči a biochemické parametre u detí s fenylketonúriou (PKU) a fenylalaninúriou do a po aplikácii metabolických korekčných opatrení; spresnenie a doplnenie diagnostických kritérií pre fenylalaninúriu ako pretrvávajúce poruchy metabolizmu fenylalanínu (Phe); argumentujúc potrebou liečby liekom na úpravu metabolizmu popri špecifickej strave; kvantifikácia biochemických porúch vo vzťahu k prejavu prejavu klinických prvkov patológie; odhad liečebno-sociálnych faktorov určujúcich pri rehabilitácii detí s poruchami metabolizmu Phe.

Vedecká novosť a originalita: Analýza spektra voľných aminokyselín sa uskutočňovala u detí s poruchami metabolizmu Phe, čo objasňuje význam ďalších aminokyselín okrem Phe pri formovaní intelektu v rámci väzieb na patogenézu mentálnej retardácie spôsobenej PKU. Komplexná štúdia sa zameriava na individualizované nápravné opatrenia zamerané na zlepšenie kvality a množstva aminokyselín a zlepšenie funkcie narušených biochemických cyklov. Na základe výsledkov výskumu je argumentovaný princípom individualizácie diétnej terapie s odhadom príjmu bielkovín. Inovatívnym princípom by bolo odporúčanie individuálneho obohatenia hypofenylalanínovej diéty produktmi a prípravkami, ktoré priamo alebo nepriamo vedú k metabolickej rovnováhe, ktorá určuje účinnosť individuálneho správania detí s poruchami metabolizmu Phe a znižuje ich zdravotné postihnutie. Je zvolený za stupňované povedomie o strave detí s PKU a o ich integrácii do spoločnosti. Štúdia podrobne opísala fenylalanuriázu ako perzistentné formy poruchy metabolizmu Phe.

Teoretický význam: Výskum spektra voľných aminokyselín v krvi a moči detí s poruchami metabolizmu Phe vyzdvihol biochemické faktory, ktoré ovplyvňujú vývoj intelektu, pričom tento význam môže naznačovať okrem hypofenylalanínovej diéty aj objednávku individualizovaných programov na korekciu metabolizmu. Udržiavanie optimálneho pomeru medzi aminokyselinami a ostatnými metabolickými zložkami určuje účinnosť liečby detí s aminokyselinovými chorobami.

Aplikovaná hodnota štúdie: Na základe výsledkov spektra voľných aminokyselín v krvi a moči u detí s PKU sa navrhuje individualizovať stravu produktmi a prípravkami, ktoré sa priamo alebo nepriamo podieľajú na obnove narušeného metabolizmu aminokyselín. Špecialistom sa tak ponúkol efektívny program komplexnej liečby, ktorý zohľadňuje individualitu každého pacienta, zvyšuje účinok diétnej terapie, podporuje intelektuálny rozvoj pacientov s poruchami metabolizmu Phe a zvyšuje ich socializáciu.

Implementácia vedeckých výsledkov: Princípy preukázané v štúdii sa uplatňujú pri liečebnom postupe detí s PKU a inými dedičnými aminokyselinami v Národnom centre pre reprodukčné zdravie a lekársku genetiku a na Ústave vedeckého výskumu zdravia matiek a detí Ministerstva zdravotníctva Moldavskej republiky.