Informácie o profylaktickom vyšetrení novorodencov
Kedy a ako vykonať testovanie?
Testovanie novorodencov vykonávajú v pôrodnici pracovníci špecializovaní na druhý alebo tretí život (36 - 72 hodín po narodení) a voliteľne na druhý týždeň života. Novorodenec je testovaný odberom niekoľkých kvapiek krvi z vápniku na špeciálnu kartu, ktorá obsahuje filter. Po vysušení (2 - 4 hodiny) sa vzorka odošle do laboratória.
Z hľadiska straty sluchu sa testovanie novorodencov vykonáva aj v materstve, zatiaľ čo dieťa spí, metódami OAS - akustické otoemisie a AABR - automaticky evokujú sluchové potenciály.
Na zistenie závažných vrodených srdcových ochorení je možné vykonať echokardiogram alebo pri absencii odborníka a ultrazvuku vykonať jednoduchý test pomocou pulzného oxymetra.
Pre ktoré choroby sa test robí?
V Rumunsku existuje „národný“ program, ktorý sa týka iba niekoľkých miest (testuje sa asi tretina novorodencov) a prostredníctvom ktorého sú popierané alebo potvrdené iba dve choroby: fenylketonúria a hypotyreóza. Nedostatok peňazí a dezorganizácia rumunského zdravotného systému, bohužiaľ, spôsobujú, že vzorky odobraté novorodencom sa musia spracovávať s oneskorením mnohých mesiacov.
V civilizovaných krajinách je pri narodení zdarma testovaná celá populácia na desiatky chorôb. Napríklad v USA sú novorodenci povinne testovaní (stanovené zákonom!) Najmenej na 21 chorôb, v niektorých štátoch už dosiahlo viac ako 30 vrodených chorôb. V Kanade sa testy robia na 31 chorôb, v Nemecku na viac ako 30 chorôb. Dokonca Maďarsko testuje všetkých novorodencov zadarmo na viac ako 20 chorôb.
Hypotyreóza, adrenogenitálny syndróm (AGS), cystická fibróza (CF), kosáčiková anémia, nedostatok biotinidázy, galaktozémia, fenylketonúria (PKU), hyperfenylalanínémia (HPA), choroba javorového sirupu (MSUD), metabolické poruchy mastných kyselín (nedostatok MCAD), LCHAD, VLCAD), poruchy karnitínového cyklu, glutarová acidúria typu I, izovalerová acidémia sú niektoré príklady chorôb, na ktoré sa novorodenci testujú hneď po narodení.
Kompletný zoznam chorôb zahrnutých do rozsiahleho skríningu krvi ponúkaného spoločnosťou Synlab v Rumunsku je nasledovný:
Kompletný zoznam chorôb zahrnutých do rozsiahleho skríningu krvi, ktorý ponúka banka kmeňových buniek v Rumunsku, je nasledovný:
Cytogenomic ponúka dva rozsiahle novorodenecké skríningy:
• Štandardný balíček MS/MS: 47 porúch metabolizmu aminokyselín, mastných kyselín a organických látok (výsledky za 72 hodín)
• Štandardné balenie MS/MS + Vrodená hypotyreóza + Galaktozémia + Cystická fibróza + Vrodená hyperplázia nadobličiek (17 OH - Progesterón) (výsledky za 7 dní) - toto balenie obsahuje testy na stanovenie nasledujúcich podmienok:
Je dôležité poznamenať, že niektoré choroby majú nízku detekovateľnosť, ktorá koreluje s vekom novorodenca a predanalytickými podmienkami.
Dobre vedieť
- Včasná diagnostika a liečba znamená vyššiu šancu na dobrú prognózu
- Ak to nezistíte včas a nedostatok liečby, môže to viesť k dysfunkcii orgánov, fyzickej a mentálnej retardácii a v niektorých prípadoch dokonca k smrti.
- Vo väčšine prípadov vyzerajú novorodenci s takýmito stavmi pri bežnom klinickom vyšetrení úplne zdravo
- Väčšina detí s takýmito stavmi nemá rodinnú anamnézu
- Niektoré z chorôb zahrnutých do skríningu je možné liečiť diétou alebo jednoduchou liečbou
- Skríning novorodencov rozšírený na niekoľko desiatok chorôb sa vykonáva vo všetkých civilizovaných krajinách (podrobnosti nájdete na stránke Užitočné odkazy)
- V Rumunsku stále existujú lekári, ktorí si nie sú vedomí možnosti vykonať nový krvný test pre novorodencov na zistenie alebo vyvrátenie niekoľkých desiatok chorôb, ani s možnosťou testovania sluchu a srdca najmenších od materstva. Buďte pripravení poskytnúť mu potrebné podrobnosti
Kde je možné „rozšírené“ testovanie vykonať v Rumunsku?
V Rumunsku existujú dve laboratóriá, ktoré ponúkajú rozsiahly novorodenecký skríning: Synlab a Stem Cell Bank.
Spoločnosť Synlab poskytuje novorodenecký skríning s testami na viac ako 50 zistiteľných metabolických, endokrinologických a hematologických defektov v krvi. Ochorenia zahrnuté do skríningu majú celkový výskyt približne 1 z 2 000. Kartu, na ktorej sa úroda vykonáva, si môžete vyzdvihnúť v laboratóriách Synlab Laboratories alebo u niektorého z partnerov spoločnosti Synlab v Bukurešti alebo v krajine. Po zbere sa táto karta prinesie do laboratória. Odhadovaná cena takéhoto testu je 430 RON.
V septembri 2011 spoločnosť Synlab v Rumunsku uviedla na trh rozšírený skríningový balíček, ktorý okrem štandardného testu obsahuje aj dávku imunoReaktívneho trypsínu (IRT) potrebnú na detekciu alebo zvrátenie cystickej fibrózy. Výskyt ochorenia je asi 1 z 2 500 novorodencov. Cena rozšíreného triedenia je 650 RON.
V roku 2013 iniciovala banka Stem Cell Bank Romania spoluprácu so spoločnosťou Neolab Greece, ktorá ponúka služby skríningu novorodencov, prostredníctvom ktorých možno zistiť 55 genetických, metabolických a hormonálnych porúch:
- Metabolické poruchy aminokyselín (homocysteinúria, arginínimia)
- Metabolické poruchy organických kyselín
- Poruchy oxidácie mastných kyselín
- Nedostatok biotínu, cystická fibróza
Náklady na novorodenecký skríning v banke Stem Cell Bank sú 95 eur a zahŕňajú súpravu na odber, prepravu vzoriek, testovanie vzoriek a ďalšie testy na nepresvedčivé výsledky.
Testovanie sluchu na stratu sluchu je možné vykonať u novorodencov v ústave fono-audiológie a funkčnej chirurgie O.R.L. „Profesor doktor O. Hociota“ z Bukurešti (http://www.ifacforl.ro) alebo v jednej z pôrodníc zahrnutých do skríningového programu sluchu, konkrétne: Nemocnica v pôrodníctve a gynekológii „Prof. dr. Panait Sarbu ”Bukurešť, Inštitút na ochranu matky a dieťaťa„ A. Rusescu “Bukurešť a Klinická pôrodnícko-gynekologická nemocnica“ Dr. Dumitru Popescu ”Temešvár.
V roku 2012 spoločnosť Medlife predstavila vo svojich vlastných pôrodniciach testovanie všetkých novorodencov na kritické vrodené srdcové chyby echokardiografiou. Ďalšie informácie získate v pôrodnici, kde sa máte narodiť.
Ak potrebujete ďalšie informácie alebo máte návrhy alebo otázky, môžete nám napísať na adresu