Informácie PCD

Čo znamená primárna ciliárna dyskinéza?
Primárna ciliárna dyskinéza (PCD) je klinicky a geneticky heterogénna skupina vrodených chorôb, ktoré sú založené na nesprávnej funkcii pohyblivých mihalníc. U približne polovice postihnutých je tiež zrkadlové usporiadanie vnútorných orgánov (Situs inversus). PCD s Situs inversus je známy ako Kartagenerov syndróm. PCD postihuje odhadom 500 000 ľudí na celom svete. Diagnóza sa bohužiaľ stanovuje iba u malého počtu pacientov. Je to preto, lebo toto ochorenie nie je známe ani mnohým lekárom. Vyšetrenia potrebné na diagnostiku ochorenia sú navyše časovo náročné, nákladné a dostupné iba v niekoľkých špecializovaných centrách.

dýchacích ciest

Čo sú to riasy a aká je ich úloha v PCD?
Riasinky sú tenké vlasové zložky takmer každej bunky v ľudskom tele. Dýchacie cesty sú lemované miliardami pohyblivých mihalníc od horných dýchacích ciest (nos, paranazálne dutiny) po najmenšie priedušky pľúc. Pri koordinovaných pohyboch mŕtvice preberajú mihalnice dôležitú transportnú funkciu a pomáhajú tak čistiť dýchacie cesty. Ľudia s PCD nemajú funkčné riasy, aby mohli vykonávať túto prácu. Vďaka tomu sa v dýchacích cestách zhromažďuje čoraz viac hlienu, ktorý sa nedá odstrániť. To spôsobuje časté infekcie pľúc, stredných uší a dutín. Tieto infekcie časom prechádzajú do chronickej formy a vedú k trvalému poškodeniu, najmä pľúc.

Ako sa diagnostikuje PCD?
Diagnóza PCD je zložitá, nákladná a závisí od skúseností skúšajúceho. Koncentráciu NO v nose je možné určiť v predbežnej diagnóze. Pacienti s PCD majú významne zníženú koncentráciu NO v nose. Štandardné hodnoty závisia od použitého zariadenia a manévru merania, a preto nie sú navzájom priamo porovnateľné. Výsledok by sa mal uviesť ako miera produkcie NO v nose, aby sa opravili rôzne technické parametre zariadenia. Ďalšie informácie nájdete v nasledujúcom odkaze („Meranie SOP nazálneho NO“). Dôkazy o zníženej koncentrácii NO v nose samotné určite nie sú dostatočné na diagnostiku PCD.

Takmer vo všetkých prípadoch je možné diagnózu stanoviť analýzou ciliárnych buniek nosovej sliznice. Na tento účel sa ciliárne bunky získavajú z nosa pomocou mäkkej kefky. Je to rýchle (20 sekúnd) a dá sa to urobiť jemne aj u novorodencov a kojencov. Odstránenie tkaniva z priedušiek je potrebné iba vo výnimočných prípadoch. Spravidla sa to robí ako súčasť bronchoskopie (odraz dýchacích ciest), ktorá je aj tak potrebná, napríklad na objasnenie dýchacích ťažkostí. V súlade s európskymi pokynmi (viď stiahnutie „Vyhlásenie o zhode“ v dolnej časti stránky) sa na diagnostiku PCD používajú tri metódy. Naša klinika je jediné centrum na svete, ktoré využíva všetky tri metódy:

I. Najskôr sa ciliárna funkcia analyzuje pomocou priamo získaných buniek dýchacích ciest Vysokofrekvenčná video mikroskopia.
Tu môže skúsený skúšajúci s vysokou mierou istoty určiť, či je alebo nie je prítomný PCD. Pri najčastejšej príčine PCD, strate vonkajšieho dyneínového ramena (ODA), ktorú je možné identifikovať aj ultraštruktúrne, sú mihalnice nepohyblivé alebo vykazujú iba mierne zášklby.
DNAH5 je súčasťou ODA, mutácie v zodpovedajúcom géne zvyčajne vedú k strate ODA.
Ostatné zmeny sú horšie viditeľné, pretože iba upravujú pohyb (napr. Strnulý alebo hyperkinetický rytmus).