Intenzita nadobličiek orfanetu, chronická primárna

nadobličiek

Nájdite chorobu

Ďalšie možnosti vyhľadávania

Nedostatočnosť nadobličiek, chronická primárna

Chronická primárna nedostatočnosť nadobličiek (CPAI) je chronické ochorenie kôry nadobličiek s nedostatočnou produkciou glukokortikoidov a mineralokortikoidných hormónov.

ORPHA: 101959

Zhrnutie

Epidemiológia

V západných populáciách je prevalencia asi 1/7 100 a ročná incidencia je asi 1/2 000 000.

Klinický popis

Etiológia

Najbežnejšou príčinou CPAI v priemyselných krajinách (80% - 90% prípadov) je Addisonova choroba (AD; pozri tam), známa tiež ako autoimunitná adrenitída. Autoimunitná adrenitída sa môže vyskytnúť izolovane alebo ako súčasť autoimunitnej poruchy (autoimunitný polyendokrinný syndróm typu 1, 2 alebo 4; pozri každú z nich). Ďalšími príčinami CPAI sú tuberkulóza (pozri tam), plesňové infekcie a oportúnne infekcie spojené s AIDS. Menej časté príčiny sú genetické poruchy (napr. Vrodená hyperplázia nadobličiek; pozri tam), nádory a liečba určitými liekmi.

Diagnostické postupy

Na diagnostiku CPAI sú potrebné biochemické testy. Merajú sa skoré ranné hodnoty kortizolu a sérového ACTH (adrenokortikotropného hormónu). Plazmatický ACTH je významne vyšší u osôb s CPAI (> 22 pmol/l), ranné hodnoty kortizolu v sére sú zvyčajne nízke (500 nmol/l) po podaní exogénneho ACTH, zatiaľ čo u pacientov s CPAI žiadne Dochádza k nárastu. Zvýšené hladiny ACTH v plazme potvrdzujú, že ochorenie vzniklo v nadobličkách.

Odlišná diagnóza

Pri diferenciálnej diagnostike je potrebné vylúčiť sekundárnu nedostatočnosť nadobličiek a jej príčiny (nádory hypofýzy (pozri tam), lymfatická hypofystitída, tuberkulóza hypofýzy a sarkoid (pozri tam)).

Manažment a liečba

Liečba chorôb je celoživotná a vyžaduje si multidisciplinárny tím. Podáva sa náhrada glukokortikoidov perorálnym hydrokortizónom (10 - 25 mg denne v 2 - 3 dávkach), aby sa napodobnil fyziologický obraz vylučovania kortizolu. Perorálny fludrokortizón sa podáva ako náhrada mineralokortikoidných hormónov. Náhrada dehydroepiandrosterónu je voliteľná. Hladiny glukokortikoidov je možné počas stresových období upraviť, aby sa zabránilo AAI. Dávka hydrokortizónu sa počíta na základe klinického vyšetrenia a reakcií, berúc do úvahy stav pacienta a prítomnosť znakov nadmernej alebo nedostatočnej substitúcie. Vyšetrenie plazmatickej aktivity renínu je užitočné pri optimalizácii dávky fludrokortizónu. U detí musí byť kontrolovaný rast a vývoj. Pacienti by mali mať pri sebe hydrokortizón pripravený na injekciu pre prípad adrenálnej krízy a mali by mať pri sebe pohotovostný preukaz totožnosti. Predpoveď:

predpoveď

CPAI neexistuje nijakým liečebným spôsobom, ale pri vhodnej liečbe a starostlivosti predchádzajúcej AAI nie je možné znížiť priemernú dĺžku života. CPAI je životu nebezpečná, iba ak ju budete ignorovať.

Recenzent: Dr. Anne BACHELOTOVÁ - Posledná aktualizácia: Novembra 2012