Intolerancia galaktózy, dedičná

Synonymá: vrodená galaktozémia

vrodené, autozomálne recesívne dedičné ochorenie s nedostatkom alebo zníženou aktivitou galaktóza-1-fosfát uridyltransferázy (pozri tiež galaktózu). Poliklinika: vedie k zvracaniu, hnačkám, neúspechu, zväčšeniu pečene a sleziny, žltačke, ascitu, opuchom, nedostatku a strate bielkovín (hypoproteín a hypoprotrombinémia alebo proteinúria s hyperaminazidom a galaktosúria), keď sa mlieko začína kŕmiť (vrátane materského mlieka). Možná cirhóza pečene a - pravdepodobne reverzibilný - katarakta (vrstva podobná hviezdicovým alebo zakalená). Ak prežijú, dôjde k chybe inteligencie (fatálna, ak sa nelieči počas prvých pár týždňov). Diagn.: Detekcia galaktózy v moči a krvi. Detekcia nosičov heterozygotných anomálií stanovením enzýmov v teste tolerancie erytrocytov a galaktózy. Ther.: bezmliečna strava, umelé mlieko (Schreier).

Súvisiace témy

Vyhľadajte lekársky lexikón

Čo hľadáš? Zadajte hľadaný výraz:

• A.
• B.
• C.
• D.
• E.
• F.
• G
• H
• I.
• J
• K
• Ľ
• M.
• N
• O
• P
• Q
• R.
• S.
• T
• U
• V.
• W.
• X
• Y.
• Z

Roche Lexicon - služba od spoločností Urban & Fischer/Reed Elsevier

Lekársky lexikón Roche je k dispozícii aj ako kniha, CD-ROM, kombinované vydanie a s kontrolou pravopisu.

---