Kabukiho syndróm - lekárske genetické centrum

Diagnostika je možná pomocou nasledujúcich genetických analýz/panelov

Klinické príznaky

Na Kabukiho syndróm Je to genetická porucha, pri ktorej sa okrem charakteristických abnormalít fenotypu (pozri nižšie) vyvíja aj mentálna retardácia a takmer vždy nízky vzrast. Aj keď sú abnormality tváre u novorodencov často viditeľné, v prvých niekoľkých rokoch života sa stávajú čoraz výraznejšími. Zvýšená náchylnosť na infekcie v oblasti horných dýchacích ciest je tiež zvlášť zreteľná od začiatku. Obezita sa často vyvíja počas puberty.

syndróm

Pre Kabukiho syndróm sú charakteristické nasledujúce príznaky a hlavné nálezy:

genetika

Ng a kol. (2010) zistili 33 rôznych mutácií v géne KMT2D nájdené v 35 z 53 rodín (66%) s Kabukiho syndrómom, zatiaľ čo u žiadnej zo 190 kontrolných osôb neboli zistené žiadne mutácie v KMT2D. Mutácie v KMT2D sú preto hlavnou príčinou Kabukiho syndrómu. Mutácie v gen KDM6A byť detekované (X chromozomálne). Mutácie v obidvoch génoch sa vyskytujú u pacientov aj u mužov. Spravidla ide o nové mutácie.

KMT2D kóduje histón-metyltransferázu H3K4, ktorá funguje ako epigenetický aktivátor transkripcie počas rastu a vývoja. Podobne ako KMT2D, KDM6A sa tiež podieľa na metylácii histónu ako demetyláza H3K27.