Kardiovaskulárne cievy Hyperhomocysteinémia DocMedicus Health Lexicon
A Hyperhomocysteinémia (Synonymá: Homocysteinémia; Homocysteinémia; Porucha metabolizmu homocystínu; Homocysteinémia; Hyperhomocysteinémia; ICD-10-GM E72.1: Poruchy metabolizmu aminokyselín obsahujúcich síru) ide so zvýšenou hladinou homocysteínu (> 10 µmol/l) v krvi.
Homocysteín vzniká, keď sa štiepi esenciálna aminokyselina metionín a u zdravých ľudí sa okamžite ďalej premieňa, takže je v tele prítomná iba v malom množstve. Znížená enzýmová aktivita nedostatku metyléntetrahydrofolátreduktázy (MTHFR) má za následok spomalenie premeny toxickej aminokyseliny homocysteínu na metionín.
Metabolizmus (metabolizmus) homocysteínu, ktorý hrá dôležitú úlohu v metabolizme aminokyselín obsahujúcich síru, poskytuje príklad pozitívnych interakcií medzi mikroživinami (životne dôležitými látkami) s cieľom zachovať alebo optimalizovať fyziologické funkcie, a tým aj zdravie.
The Prevalencia (Frekvencia ochorenia) pre nosičov homozygotnej mutácie MTHFR (nedostatok metyléntetrahydrofolátreduktázy (MTHFR)) je 12 - 15% v normálnej populácii a až 25% u pacientov s hlbokou žilovou trombózou. Podiel heterozygotných nosičov mutácie MTHFR môže byť až 47%.
Priebeh a prognóza: Zvýšené hladiny homocysteínu sú nezávislým rizikovým faktorom pre trombotické (ovplyvňujúce trombózu (vaskulárna oklúzia)) a kardiovaskulárne (ovplyvňujúce srdce a cievny systém) ochorenia, ako je ateroskleróza (artérioskleróza/kôrnatenie tepien). U pacientov s predčasnou aterosklerózou bola hyperhomocysteinémia považovaná za nezávislý rizikový faktor pre rozvoj aterosklerózy v 10 - 42% prípadov. Heterozygotné nosiče môžu mať mierne zvýšené hladiny homocysteínu bez známok zvýšeného rizika.
Perorálna substitúcia mikroživín (životne dôležitých látok) kyseliny listovej, vitamínov B6 a B12 môže normalizovať zvýšené hladiny homocysteínu.
- Usmernenie S2k: hyperlipidémia u detí a dospievajúcich, diagnostika a terapia. (Registračné číslo AWMF: 027 - 068), mesačná pediatrická medicína; Vydanie 9/2016