Kartagenerov syndróm, keď sú orgány v tele nesprávne umiestnené
Kartagenerov syndróm: Keď sú orgány v tele nesprávne usporiadané
06.12.2017 - 12:44 hod.
Znepokojenie víťazky „budúceho nemeckého topmodelka“ Stefanie Giesinger
Kartagenerov syndróm je veľmi zriedkavý. Toto je dedičné ochorenie, pri ktorom sú orgány usporiadané v zrkadlovom obraze. Víťazka „GNTM“ Stefanie Giesinger (21) tiež trpí Kartagenerovým syndrómom od narodenia a musí byť opakovane liečená v nemocnici.
Kartagenerov syndróm: choroba je taká zriedkavá
Ako influencerka a s takmer tromi miliónmi sledovateľov na Instagrame sa modelka Stefanie Giesinger, víťazka „nemeckej budúcej topmodelky“ v roku 2014, agresívne venuje svojej zriedkavej chorobe a tiež príspevkom z nemocnice. Pretože nikto by sa nemal za svoju chorobu hanbiť.
Asi 4 000 ľudí v Nemecku trpí Kartagenerovým syndrómom, vrátane asi 900 detí a dospievajúcich. Ochorenie je často vyvolané vrodeným chronickým zápalom priedušiek a paranazálnych dutín, ktoré sa nazýva primárna ciliárna dyskinéza (PCD). Toto je genetická porucha mihalníc (ohybná mihalnica), ktoré ležia na slizniciach nosa a priedušiek. Riasinky chránia naše pľúca pred infekciami transportom baktérií inhalovaných do priedušiek späť. U pacientov s PCD však dochádza k poruche mihalníc, takže baktérie, zárodky a iné patogény nemôžu byť odstránené z dýchacích ciest. Dôsledky sú chronický výtok z nosa, porucha sluchu, častý zápal stredného ucha a opakovaný zápal pľúc.
Táto porucha mihalníc navyše znižuje pohyblivosť semien, čo môže viesť k neplodnosti, najmä u mužov.
50 percent postihnutých má zrkadlovo obrátené usporiadanie vnútorných orgánov (lekárske: situs inversus). V tomto prípade sa klinický obraz nazýva Kartagenerov syndróm. Napríklad u ľudí s Kartagenerovým syndrómom môže byť srdce vpravo namiesto ľavého.
Obaja rodičia prenášajú Kartagenerov syndróm na svoje potomstvo
Kartagenerov syndróm je ochorenie, ktoré sa prenáša z rodičov na potomkov. Dedičné ochorenie sa spravidla dedí ako autozomálne recesívna vlastnosť: choroba sa objavuje, iba ak majú obaja rodičia genetickú chybu. Genetické dedičné ochorenie sa nemusí vyskytovať u každej generácie.
V súčasnosti nie je k dispozícii žiadna liečba, ktorá by mohla napraviť nesprávnu funkciu mihalníc. Denná fyzioterapia, antibiotiká a očkovanie však pomáhajú uľahčiť transport baktérií a choroboplodných zárodkov z dýchacích ciest. Chirurgia tiež nie je nezvyčajná u pacientov s Kartagenerovým syndrómom. Spravidla však obrátené usporiadanie vnútorných orgánov nemá žiadne následky na celkové zdravie pacienta.