Kazuistiky; Svojpomocná skupina pre dedičnú intoleranciu fruktózy (SHG-HFI)

založená v roku 1993 v Neustadt an der Aisch

  • Aktuálne
  • SHG
  • HFI
    • Popis HFI
    • Príznaky a biochémia
    • Diagnostická stratégia
    • Charakteristiky
    • Diéta na HFI
    • Vitamíny
    • Technická informácia
  • FM a FDPM
    • Popis FM
    • Diéta na FM
    • Popis FDPM
  • Správy
    • Kazuistiky
    • Tlačové správy
    • Správy o cestovaní
  • Slovník
  • o nás
    • zvládanie
    • časová os
  • Vľavo
  • Sitemap
  • Fóra

Prípadová správa Jörga, narodená v roku 1977

Spokojný: nie. Následne aptamil diéta (2,2% sacharóza). Zlé pitie, časté zvracanie, často riedka stolica. Vo veku 21 dní 150 g pod pôrodnú hmotnosť. Sklerenický terus v 3 1/2 týždni. Vstup do nemocnice, vývoj masívneho hepatocelulárneho ikteru v nasledujúcom období.
7. novembra 1977 - výskyt difúznej tendencie ku krvácaniu.
9. novembra 1977 prevod na detskú univerzitnú kliniku. Dieťa krváca z niekoľkých miest na odber krvi (!) Atď.

kazuistiky

Laboratórne hodnoty:
... Rýchle nemerateľné, PTT 67 s, Bili 2,9 mg/dl, GOT 75 U/l, GPT 75 U/l, Gamma-GT 16 U/l.

Ošetrenie, ktoré poznáte, bolo vykonané. Tendencia krvácania sa zlepšila v priebehu nasledujúcich 2 dní. Naliehavé podozrenie na HFI, ktoré vedie k diéte bez obsahu fruktózy.
AZ sa počas prvých 7 dní rapídne zlepšila.
29. novembra 1977 test tolerancie na fruktózu potvrdil podozrenie na HFI, po ktorom nasledovala biopsia pečene: enzymatická, fruktóza-1-fosfát-aldoláza 0,54 E. Histologický, difúzny tukový pečeňový epitel so značnou fibrózou.
Dieťa bolo prepustené 16. decembra 1977.
Dieťa alebo dospievajúci boli každý rok prezentovaní na ambulancii kliniky a máme správy. Správy ukazujú, že je možné zvýšiť množstvo fruktózy/sorbitolu, aj keď sú laboratórne hodnoty v normálnom rozmedzí.

Poznámka: zvýšené množstvo zemiakov zvýšilo GPT na 39 U/l; Sorbitol tiež v žuvačkách; Spoločnosť Jörg teraz vyvinula takmer úplnú averziu k sladkostiam a ovociu bez symptómov pri diéte s prísnym obsahom fruktózy.

Prvé dieťa rodičov zomrelo v roku 1972 vo veku 5 týždňov. Masívny hepatocelulárny ikterus. Univerzitná detská klinika vo svojej správe píše: „Revízia vtedajšej správy z oddielu odhalila stukovatenie pečene, takže je veľmi pravdepodobné, že aj toto dieťa netolerovalo fruktózu.“.

Prípadová správa Ingeborgovej, narodená v roku 1958

Spokojný: nie. Dojčenská výživa obsahujúca cukor alebo ovocie alebo zeleninu bola zvracaná. Matka dieťa nakŕmila podľa jeho želania, inak bolo odmietané jesť a piť. Rodičom nemohol nikto povedať, prečo to tak bolo.
Jeden syn rodiny, narodený 6. decembra 1949, zomrel 27. februára 1950. Podľa rodičov dieťa po každom jedle zvracalo a objavila sa žltačka!

21. januára 1996 existovali nasledujúce sťažnosti, ktoré lekár neprijal: zvracanie, nadúvanie, hnačky alebo kašovitá stolica, chute, podráždenosť, únava, modriny, všetko je vyčerpávajúce, ťažkosti s koncentráciou. Neznámy HFI pretrvával.

Laboratórne hodnoty (bez prísne nízkosacharidovej diéty):
31. augusta 1995… GPT 10 U/l, Gamma-GT 7 U/l, krvný cukor 88 mg/dl.

Krv EDTA pre molekulárnu genetickú diagnostiku:
11.04.1996 ... mutácia A149P detegovateľná v exóne 5 na oboch alelách.

Aj keď averzia na sladké a ovocie z detstva
do júla 1997 bola iba diéta s nízkym obsahom fruktózy (!)
dodržané. Nasledujúce príznaky stále pretrvávajú: ploché brucho, bolesti v hornej časti brucha, kašovitá stolica, podráždenosť, únava, bolesti hlavy.

5. júla 1997 sa uskutočnila ďalšia konzultácia ohľadom stravovania. Odteraz prísne nízko-fruktózová strava.
13. septembra 1997 nám bolo oznámené, že počet sťažností zjavne poklesol.
13. decembra 1997 nám bolo hlásené toto: „Môj stav je v
Počkajte chvíľu, nezostávajú takmer žiadne chyby v stravovaní. Dostali ste hypoglykémiu
Trpím, keď si myslím, že môžem vynechať jedlo. “.