KBV - adrenoleukodystrofia

Adrenoleukodystrofia - čo to je?

ak máte vy alebo váš rodinný príslušník podozrenie na adrenoleukodystrofiu (skrátene ALD)?

Tento informačný list má pomôcť postihnutým osobám a ich príbuzným získať úvodný prehľad o tomto veľmi zriedkavom klinickom obraze.

V skratke: adrenoleucodystrofia (ALD)

• ALD je dedičné metabolické ochorenie. Poškodzuje nadobličky, mozog a miechu.

• Postihnutých je asi 1 zo 17 000 novorodencov - touto chorobou ochorejú chlapci alebo muži takmer vždy.

• Prejavy môžu byť: pocit slabosti, nízky krvný tlak, vracanie, poruchy chôdze, paralýza, ťažkosti so sústredením, slepota, znecitlivenie.

• Na stanovenie diagnózy lekár vyšetrí krv na zmeny v dedičných vlastnostiach.

• ALD je nevyliečiteľná. Možnosti liečby sú: lieky, hormóny nadobličiek, fyzioterapia, pracovná terapia, psychologická a psychiatrická starostlivosť, prenos (transplantácia) kmeňových buniek.

Choroba

Pri ALD sa niektoré mastné kyseliny nerozkladajú z dôvodu genetickej chyby. Poškodzujú mozog, miechu a nadobličky.

To, ako sa ALD prejavuje, závisí od pohlavia. Pretože zmenený gén je na jednom z genetických doplnkov, ktoré určujú pohlavie: na X chromozóme. Muži majú iba jednu vec. Takmer vždy ochorejú. Nie je možné predvídať, kedy sa príznaky objavia po prvýkrát a aké závažné budú. Ženy majú dva chromozómy X. Zvyčajne prenášajú chybný gén iba na jednej osobe a často nevedia, že majú toto dedičné ochorenie. Môžete to však preniesť na svoje deti. U žien sa príznaky rozvinú - ak vôbec - až v neskorších rokoch.

Značky a sťažnosti

U väčšiny mužských pacientov nadobličky už neprodukujú dostatok hormónov. Vedie to okrem iného k pocitu slabosti, nízkeho tlaku, zvracania, chudnutia a hnedastého sfarbenia pokožky. Tieto príznaky môžu byť prvými príznakmi ALD, ale môžu mať aj iné príčiny. Niektorí ľudia už roky nemajú žiadne iné príznaky ako adrenálna únava.

Existujú dve hlavné formy ALD:

Adrenomyeloneuropatia (skratka: AMN):

AMN je miernejšia forma. Dostanú to takmer všetci postihnutí muži. Prvé príznaky sa zvyčajne objavia v mladej dospelosti, napríklad poruchy chôdze v dôsledku svalovej slabosti, bolesti nôh a problémy s koordináciou. Neskôr môže dôjsť k paralýze, nekontrolovanej strate moču a stolice a erektilnej dysfunkcii. Postihnutie postupuje v priebehu rokov. Mnohí z nich niekedy potrebujú invalidný vozík. Priemerná dĺžka života je normálna, pokiaľ nie je ovplyvnený aj mozog. U približne každej druhej postihnutej ženy sa v strednom veku vyvinú podobné príznaky.

ALD s postihnutím mozgu:

Táto forma prepukne asi u každého tretieho postihnutého chlapca - zvyčajne vo veku od 3 do 12 rokov. Z neznámeho dôvodu sa v mozgu vyvíja závažný zápal. Najskôr sa deti vyvíjajú podľa ich veku. Zrazu sa zmení ich správanie a povaha. Napríklad sa už nemôžete sústrediť, ste nepokojní a klesá váš školský výkon. Príznaky sa rýchlo zhoršujú - objavuje sa slepota, hluchota, ochrnutie a poruchy prehĺtania. Ak nebudú deti liečené, budú zhruba po 2 až 4 rokoch ťažko zdravotne postihnuté a budú potrebovať starostlivosť. Veľa zomiera. V jednotlivých prípadoch sa uvádza, že ALD sa zastavila bez zjavnej príčiny.

Vyšetrovania

Pretože mnohé sťažnosti sú nejednoznačné a môžu poukazovať na iné choroby, stanovenie správnej diagnózy často trvá roky. Aby sa to potvrdilo, vyšetrí sa krv na zmenu genetického zloženia.

Liečby

Toto ochorenie nie je v súčasnosti liečiteľné. Hormóny nadobličiek sú pre život nevyhnutné. Ich absenciu je možné dobre liečiť pridaním hormónov nadobličiek do tela.

Ďalšia liečba by mala zodpovedať potrebám pacienta. Včasná fyzioterapia a pracovná terapia uvoľňujú svaly. Lieky môžu pomôcť pri kŕčoch alebo bolestiach. V prípade porúch prehĺtania môžu postihnutí dostávať jedlo umelo cez hadičku. Niekedy je užitočná aj psychologická alebo psychiatrická starostlivosť.

Zdravotnícki pracovníci odporúčajú robiť zobrazovanie mozgu magnetickou rezonanciou (MRI) každých 6 až 12 mesiacov alebo ak máte nové príznaky. Toto je určené na detekciu postihnutia mozgu čo najskôr: série prípadov ukazujú, že keď začne postihnutie mozgu, prenos (transplantácia) ľudských kmeňových buniek môže spomaliť alebo zastaviť progresiu ochorenia. Účinok sa však dostaví až po niekoľkých mesiacoch. Existujúce škody nie je možné zvrátiť. Postup je riskantný. Na následky toho zomrel asi každý desiaty človek. Toto je však v súčasnosti jediný spôsob liečby ALD s postihnutím mozgu.

Mnoho štúdií naznačuje nervovo-poškodzujúci účinok nerozložiteľných mastných kyselín. Nízkotučné stravovanie a použitie špeciálnej zmesi olejov známych ako „Lorenzov olej“ môžu znížiť množstvo škodlivých mastných kyselín v krvi. Po niekoľkých týždňoch sa hladina mastných kyselín normalizuje. Progresívna deštrukcia nervov nemôže úplne zabrániť liečbe. Nie je jasné, či je možné nástup ochorenia oddialiť. Často sa vyskytujú vedľajšie účinky, napríklad zvýšené hodnoty pečene.

Čo môžete urobiť sami

Existujú ponuky podpory a poradenstva, ktoré môžu vašej rodine uľahčiť každodenný život. Zistite viac o svojpomocných organizáciách a vymieňajte si nápady s ďalšími postihnutými ľuďmi.
Ak máte akékoľvek otázky týkajúce sa dedičnosti choroby alebo by ste si chceli dať otestovať krv na zmenenú genetickú výbavu, potom sa dozviete viac v ľudskej genetickej poradni.
Ak sa ALD nachádza v rodine, mali by sa vyšetriť všetci pokrvní príbuzní mužov, aby bolo možné v prípade potreby dostať včasnú liečbu.
Ak ste ako žena vysielačka, vyhľadajte radu v otázkach plánovaného rodičovstva.
Mnoho rodičov má pocit viny za chorobu svojho dieťaťa. Nikto nemôže urobiť nič pre svoje gény, takže o vine nemôže byť ani reči.
Trpiaci ľudia by mali jesť stravu s nízkym obsahom tukov a čo najviac cvičiť, aby čo najviac oddialili progresiu ochorenia.

Ďalšie informácie

Táto informácia o pacientovi je založená na súčasných vedeckých poznatkoch a sumarizuje dôležité body príslušných pokynov pre pacientov.

Pokyny pre pacientov prekladajú liečebné odporúčania lekárskych pokynov do jazyka, ktorému laici rozumejú. Poskytujú dôležité základné informácie o príčinách, vyšetreniach a metódach liečby choroby.

Informácie sú k dispozícii aj ako hotová verzia pre čakáreň. Tu môžete prejsť na stránku s informáciami o čakárni na stiahnutie .

Kontakt so svojpomocnými skupinami

Kde nájdete svojpomocnú skupinu vo vašom okolí, môžete zistiť v NAKO (Národné kontaktné a informačné stredisko pre návrhy a podporu svojpomocných skupín):
www.nakos.de, Tel .: 030 3101 8960

Zodpovedný za obsah

Lekárske centrum pre kvalitu medicíny (ÄZQ)
- Spoločný inštitút BÄK a KBV -
Telefón: 030/4005-2500
Fax: 030/4005-2555
[email protected]

Nasleduj nás

Kontakt
Sitemap
Prístupnosť
odtlačok
súkromia
Spravodaj
O nás
Elektronický účet
Zabezpečená sieť
glosár
Pomoc

Cookies používame na to, aby sme pre vás optimalizovali našu webovú stránku a neustále ju vylepšovali. Potvrdením tlačidla „súhlasiť„súhlasíte s jeho použitím. Cez tlačidlo“Konfigurovať„Môžete si zvoliť, ktoré cookies chcete povoliť. Ďalšie informácie nájdete v našich zásadách ochrany osobných údajov.