Keď majú deti cystickú fibrózu
Mnohí to už počuli, ale väčšina ľudí nevie viac, ako to, že cystická fibróza - známa tiež ako cystická fibróza - je choroba, ktorá skracuje život. Aká je to teda choroba? Čo to spôsobuje? Ako sa dá liečiť a aká je prognóza?
To je to, čo pediater Dr. med. Nadine McGowan
Cystická fibróza sa skladá zo slovných zložiek hlien pre hlien a viskózna pre viskózne, to znamená silná, tuhá látka. Čo rýchlo objasňuje hlavný problém choroby - pacienti trpia okrem iného sťažnosťami, ktoré sú spojené alebo vyvolané veľmi hustým hlienom.
Cystická fibróza je autozomálne recesívne dedičné ochorenie. To znamená, že obaja rodičia (klinicky zdraví) majú vlastnosť spôsobujúcu ochorenie na chromozóme 7 a obaja prenášajú postihnutý chromozóm. Ochorí iba vtedy, ak mutáciu nesú oba chromozómy 7 človeka. V Nemecku sa narodia jedno alebo dve deti s cystickou fibrózou na každých 1 000 pôrodov. V Ázii je cystická fibróza z neznámych dôvodov zhruba 90-krát menej častá ako u nás.
Aké príznaky majú deti s cystickou fibrózou?
Kvôli genetickému defektu sú všetky exokrinné žľazy (všetky žľazy, ktoré uvoľňujú sekréty smerom von) ovplyvnené narušením chloridových kanálov, čo spôsobuje, že vylučované sekréty sú hrubšie. Dôsledky sú okrem iného opakujúce sa infekcie pľúc, niekedy s problematickými zárodkami a ťažkými chorobami. Pretože je hlien taký tvrdý, ťažko sa dá odstrániť a vykašliavať ho.
Cystickú fibrózu u detí možno diagnostikovať ešte pred prvým rokom života Foto: Fotolia
Trávenie charakterizujú aj problémy, niektoré deti sa narodia s črevnou nepriechodnosťou v dôsledku viskózneho mekónia (tzv. Klovanie detí, prvá stolica po narodení, ktorá je aj tak zvyčajne už ťažká), neskôr sa môžu vyskytnúť aj závažné poruchy trávenia. . Pretože týmto ochorením je postihnutý pankreas, ktorý okrem iného tiež produkuje inzulín, trpí väčšina ľudí s cystickou fibrózou na diabetes mellitus 1. typu v neskorších rokoch života.
Aká je dĺžka života s cystickou fibrózou?
Životom obmedzujúcim faktorom sú spravidla pľúca, ktoré sú fibroticky transformované neustálymi infekciami a ktoré v určitom okamihu prestávajú zvládať výmenu plynov. Alebo infekcia, ktorá sa už nedá zvládnuť. Bolo to asi pred 20 rokmi Očakávaná dĺžka života detí s cystickou fibrózou na 20 rokov. Dnes sa predpokladá, že teraz narodení pacienti budú mať koniec koncov 40 až 50 rokov.
Inhalácia, fyzioterapia a špeciálna výživa proti podváhe patria medzi liečebné metódy pre deti s cystickou fibrózou Foto: Corbis
Bohužiaľ v súčasnosti neexistuje žiadna kauzálna, t. J. Liečebná, terapia cystickej fibrózy. Je dôležité nepretržite vymieňať niektoré tráviace enzýmy, inhalačné ošetrenie na skvapalnenie bronchiálneho hlienu, fyzioterapiu, aby ste mohli lepšie vykašliavať a zabezpečiť, aby mali pacienti čo najdlhšie normálnu hmotnosť. Z dôvodu výrazne zvýšenej práce s dýchaním a zažívacími problémami má veľa pacientov bez adekvátnej liečby zjavnú podváhu, čo uľahčuje infekcie a inak zhoršuje prognózu.
Deti postihnuté cystickou fibrózou sú viditeľné už v ranom veku v dôsledku neúspechu a opakujúcich sa závažných a zdĺhavých pľúcnych infekcií - ak už pri narodení netrpeli mekoniovým ileom (pozri vyššie). Čím skôr sa stanoví diagnóza a začne sa s rozsiahlou liečbou, tým je lepšia priemerná dĺžka života. Vo Švajčiarsku sú už všetci novorodenci testovaní na túto chorobu, v tomto prípade to však neplatí.