Klinefelterov syndróm - pozorovateľ

Klinefelterov syndróm

1. Prehľad

Pojem Klinefelterov syndróm popisuje vrodenú chromozomálnu poruchu, ktorá sa vyskytuje iba u mužov.

Všetci muži s Klinefelterovým syndrómom majú spoločné nedostatočné vyvinutie semenníkov a výsledný nedostatok mužského pohlavného hormónu testosterónu. V príznakoch je jedna vec Nesprávna distribúcia pohlavných chromozómov ktorá sa vyskytuje počas meiózy párov chromozómov rodičov.

Normálne majú ľudia 46 chromozómov, z ktorých pohlavie určujú dva pohlavné chromozómy: ženy majú dva chromozómy X (46, XX), u mužov sú pohlavné chromozómy tvorené z chromozómu X a Y (46, XY). Muži s Klinefelterovým syndrómom majú v bunkových jadrách najmenej jeden ďalší chromozóm X..

Za normálnych okolností sa páry chromozómov XX (matka) a XY (otec) oddeľujú počas meiózy, takže pri fúzii vajíčka a spermií dôjde k chromozómu X alebo Y od otca a chromozómu X od matky k matke. Embryo sa prenáša ďalej.

Ak sa páry chromozómov neoddelia, obidva chromozómy jedného z rodičov sa počas delenia buniek prenesú do tej istej dcérskej bunky, takže po oplodnení Sada chromozómov 47, XXY Vyvstáva. V jadrách buniek sa potom nachádza ďalší chromozóm X, ktorý je známy ako Klinefelterov syndróm.

Charakteristické pre Klinefelterov syndróm sú nedostatočne vyvinuté semenníky a z toho vyplývajúca znížená produkcia mužského pohlavného hormónu testosterónu.

Nedostatok testosterónu môže spôsobiť, že muži s Klinefelterovým syndrómom oddialia alebo zastavia pubertu. Rast fúzov a ochlpenie na tele sú riedke alebo vôbec neexistujú. Neskôr môže dôjsť k zväčšeniu mužských prsných žliaz (gynekomastia) a nadmernému rastu dĺžky (vysokého vzrastu) s obzvlášť dlhými nohami.

Z dôvodu nedostatku testosterónu majú postihnutí málo alebo žiadne plodné spermie. Výsledkom je, že veľa mužov s Klinefelterovým syndrómom nemôže otehotnieť.

Ľudia s Klinefelterovým syndrómom sa však nosia v žiadnom prípade nie sú obe sexuálne charakteristiky samy osebe, pretože nadbytok chromozómu X nespôsobuje vývoj ďalších sexuálnych charakteristík, pretože je väčšinou neaktívny. Anatomický a emocionálny vývoj nosičov Klinefelterovho syndrómu je u človeka - ten je však často menej výrazný ako u mužov s normálnou distribúciou mužských chromozómov.

2. Definícia Klinefelterovho syndrómu

Klinefelterov syndróm je pomenovaný podľa Americký lekár Harry F. Klinefelter. V publikácii z roku 1942 Klinefelter a ďalší dvaja kolegovia opísali niekoľko mužov s vývojom prsníkov a zníženým počtom spermií. Príčina týchto abnormalít bola objasnená až v roku 1959: Ukázalo sa, že títo muži mali v bunkových jadrách ďalší chromozóm X.

Normálne existuje 46 chromozómov u ľudí, z ktorých dva sú pohlavné chromozómy: sada mužských chromozómov má chromozómy Y a X (skupina chromozómov 46, XY), ženské dva chromozómy X (skupina chromozómov 46, XX).

Klinefelterov syndróm sa vyskytuje iba u mužov. Muži s Klinefelterovým syndrómom majú Sada chromozómov 47, XXY na, to znamená, že v bunkových jadrách je umiestnený ďalší chromozóm X.

Dodatočné X v sade chromozómov vedie k nedostatočnému rozvoju semenníkov, čo následne vedie k nedostatok mužského pohlavného hormónu testosterónu prichádza.

80 percent ľudí postihnutých Klinefelterovým syndrómom má klasickú konšteláciu: 47, XXY. Existujú aj špeciálne formy Klinefelterovho syndrómu, tzv Mozaikové tvary, v ktorých niektoré bunky tela majú ešte viac X chromozómov alebo ďalších Y chromozómov, napríklad 48, XXXY alebo 48, XXYY a 49, XXXXY.

3. Príčiny Klinefelterovho syndrómu

Klinefelterov syndróm má jednu zo svojich príčin Chromozomálna porucha. Chromozómy sa nachádzajú v každej bunke ľudského tela. Sú vždy k dispozícii v pároch a nesú genetické zloženie (gény) v presne stanovenom poradí.

Človek má 23 párov chromozómov. Jeden z nich určuje pohlavie osoby: U žien sa chromozómový pár skladá z dvoch chromozómov X, muži majú chromozóm X a Y. Zvyšných 22 párov chromozómov je rovnakých u mužov a žien.

Pri Klinefelterovom syndróme sú Pohlavné chromozómy sa distribuujú rôzne: Namiesto normálneho páru chromozómov s chromozómom X a Y (sada chromozómov 46, XY), aký sa zvyčajne nachádza u mužov, majú postihnutí pokyny extra X chromozóm v bunkových jadrách (sada chromozómov 47, XXY).

K tejto nesprávnej distribúcii dochádza pri Meióza, v ktorom sa utvára rodičovské vajíčko alebo spermiogram. Za normálnych okolností sa dvojitá sada chromozómov (vrátane pohlavných chromozómov) rodičov (XX pre ženy, XY pre mužov) oddeľuje a stáva sa z nich jedna sada chromozómov, takže s vajíčkovou alebo spermálnou bunkou sa na konci prenesie iba jeden pohlavný chromozóm. Ak dôjde k oplodneniu, matka prenesie jeden z dvoch chromozómov X a otec buď chromozóm X alebo Y.

V ojedinelých prípadoch sa to stáva, že sa chromozóm X neoddeľuje a že dva chromozómy X sa počas delenia buniek dostanú do tej istej dcérskej bunky. Ak počas oplodnenia dôjde k fúzii s bunkou spermií, ktorá prenáša chromozóm Y, môže v nej vzniknúť organizmus Ďalšia sada chromozómov (47, XXY) je prítomná vo všetkých bunkách tela, ktorý spôsobuje Klinefelterov syndróm. Stále nie je jasné, na čom je založená táto nesprávna distribúcia. Zdá sa, že riziko takejto chromozomálnej poruchy stúpa s vekom matky.

4. Príznaky Klinefelterovho syndrómu

Klinefelterov syndróm často vyjde najavo až v období puberty - predtým sú príznaky zvyčajne také slabé, že sú ťažko badateľné a odchýlka pohlavných chromozómov spočiatku zostáva nepovšimnutá. Príznaky, ktoré má každý s Klinefelterovým syndrómom, sú nedostatočný vývoj semenníkov a znížená tvorba mužského pohlavného hormónu testosterónu.

U dospievajúcich bez Klinefelterovho syndrómu hormón testosterón zaisťuje nástup puberty a vznik sekundárnych sexuálnych charakteristík, ako sú ochlpenie mužského tela alebo porucha hlasu.

Pretože nedostatočne vyvinuté semenníky u chlapcov rovnakého veku s Klinefelterovým syndrómom produkujú iba malé množstvo testosterónu, je tento fyzický vývoj buď veľmi dlhý, alebo sa neuskutočňujú.

Typické príznaky sú zriedkavé alebo nedostatok fúzov a ochlpenia na tele. Neskôr môže byť jeden Zväčšenie mužských mliečnych žliaz (Gynekomastia) prichádza.

Všetci postihnutí Klinefelterovým syndrómom majú spoločné nedostatočný vývoj semenníkov a z toho vyplývajúca znížená tvorba testosterónu.

Nedostatok testosterónu môže spôsobiť ďalšie príznaky:

oneskorený vstup do puberty
riedky alebo chýbajúci mužský vzor vlasov
riedky alebo chýbajúci rast fúzov
vysoké ihrisko
Nedostatok riadenia
únava
nízke libido
Ťažkosti s učením
Poruchy motora
Poruchy reči
nadmerný vývoj prsníkov v neskorej puberte
Vysoký vzrast
znížená hustota kostí (osteopénia)
Anémia
Strata kostí (osteoporóza)
Neplodnosť

Mužský pohlavný hormón testosterón tiež ovplyvňuje uzavretie rastových platničiek. Rastové platničky sa uzavrú na konci puberty, takže rast začne. Kvôli nedostatku sa kĺby postihnutých mladých ľudí iba oneskorene zatvárajú - mladí ľudia sa nadmerne zväčšujú (Vysoký vzrast). Nohy sú obzvlášť dlhé.

Ženské sexuálne vlastnosti sa nevyvinú kvôli ďalšiemu X chromozómu.

Ďalšie príznaky Klinefelterovho syndrómu môžu byť Nedostatok riadenia, ťažkosti s učením alebo únava nastať. Oneskorenia vývoja sú niekedy viditeľné hlavne v jazyková oblasť pozorovať. Môže byť tiež častejšia u postihnutých dospievajúcich Problémy s učením, slabá koncentrácia a kontaktné ťažkosti v skupine ako v ich súkmeňovcoch s normálnou sadou chromozómov.

Poskytuje ďalšie informácie o Klinefelterovom syndróme Hladiny hormónov: Muži s Klinefelterovým syndrómom majú zvýšené hladiny ženských pohlavných hormónov, ale hladiny testosterónu sú nižšie ako u iných mužov.

Z dôvodu nedostatku testosterónu majú postihnutí málo alebo žiadne plodné spermie. Výsledkom je, že veľa mužov s Klinefelterovým syndrómom nemôže otehotnieť. Ak sú prítomné spermie, je to teraz možné vďaka modernej reprodukčnej medicíne, Zaobstarajte si plodné spermie na umelé oplodnenie. Spermie by sa mali zo semenníkov odobrať čo najskôr, t. J. Skôr, ako dotknutá osoba začne s hormonálnou liečbou. Sexuálny život nie je zvyčajne ovplyvnený nesprávnou distribúciou chromozómov.

Ak sa Klinefelterov syndróm nelieči formou substitúcie hormónov (podávanie hormónov), môže existujúci nedostatok testosterónu viesť k chorobám, ako je erektilná dysfunkcia, osteoporóza alebo diabetes mellitus.