Klinefelterov syndróm - príznaky väčšinou vyplývajú z nedostatku testosterónu
Klinefelterov syndróm je spôsobený chromozonálnou poruchou.
Diagnóza Klinefelterovho syndrómu sa stanovuje príliš zriedka, pretože príznaky - zvyčajne dôsledok nedostatku testosterónu - nie sú často správne priradené.
Klinefelterov syndróm je najbežnejším chromozomálnym ochorením u chlapcov, aj keď diagnóza bohužiaľ často nie je stanovená. Tiež nazývaný Klinefelter-Reifenstein-Albrightov syndróm Známe vrodené chromozomálne poruchy sa často objavia až vtedy, keď túžba páru mať deti zostane nenaplnená. Najčastejšie sa príliš malá pozornosť venuje Klinefelterovmu syndrómu - najbežnejšej geneticky podmienenej poruche plodnosti. Postihnutí muži nemajú žiadnu alebo len veľmi obmedzenú produkciu spermií. Aj keď túžba mať deti pravdepodobne nebude splnená prirodzene, v súčasnosti existuje veľa možností liečby, ako dostať príznaky Klinefelterovho syndrómu - nízka hladina testosterónu, skorá osteoporóza, duševné poruchy, duševná a fyzická apatia - pod kontrolu. Mimochodom, Klinefelterov syndróm bol prvýkrát popísaný v roku 1942
Príčina Klinefelterovho syndrómu
Klinefelterov syndróm je spôsobený chromozonálnou poruchou. Postihnuté deti a muži sú nositeľmi vrodenej chromozomálnej poruchy, v ktorej je okrem normálnej sady chromozómov 46, XY prítomný aj ďalší X chromozóm. Výsledkom je chromozómová sada 47, XXY, ktorá môže mať na jednotlivom základe veľmi odlišné účinky. Príčiny nie sú známe, riziko stúpa s vekom matky.
Podľa odborníkov žije v Nemecku asi 80 000 chlapcov a mužov s Klinefelterovým syndrómom a v Rakúsku je postihnutých asi 10 000 mužov a chlapcov.
Rozpoznať príznaky z detstva
Postihnutí sú v detstve Chlapci s Klinefelterovým syndrómom býva pravdepodobnejšie pokojne. Okrem toho Porušený vývoj reči a jemná motorika byť. The puberta často sa vyskytuje oneskorene alebo znížil jeden. Sú bežné Chĺpky na tele, rast fúzov, svaly a zlomený hlas nie sú príliš výrazné. Tiež nadpriemerný rast dĺžky a vývoja pŕs môže nastať.
Pacienti s Klinefelterovým syndrómom majú tiež jeden zvlášť Nedostatočný vývoj semenníkov. A tak jeden majú znížená produkcia testosterónu a málo alebo žiadne plodné spermie.
V skutočnosti by mali vyniknúť príliš malé semenníky. Postihnutí však často objavia Klinefelterov syndróm až vtedy, keď sú odborníci požiadaní, aby liečili mužov na neplodnosť.
Informovaní rodičia a pediatri - ale aj praktickí lekári a internisti - môžu pomôcť zaistiť, že u nositeľov Klinefelterovho syndrómu je pravdepodobnejšie, že dostanú správnu diagnózu. Použitie včasných cytogenetických testov je tiež veľmi dôležité na identifikáciu pacientov s Klinefelterovým syndrómom.
Problémy s učením, nízke sebavedomie, sociálne problémy
Záverom je, že to ukazujú dospelí muži Klinefelterov syndróm tiež Príznaky s neuropsychologické funkcie, spánok, ako aj duševné zdravie na. Postihnuté deti tiež často trpia Ťažkosti s učením, o nízke sebavedomie ako aj problémy súvisiace s sociálna interakcia. Problémy tiež otázky na Rodová identita sú bežné. Pretože niektorí chorí ľudia sa neidentifikujú ako muži, ale ako ženy.
Začiatok liečby
The optimálna liečba začína v každom prípade na základnej škole s pracovnou terapiou. Ďalej v niektorých prípadoch už došlo od the Puberta alebo dospelosť a doživotná náhrada testosterónu. A o dlhodobých účinkoch ako Erektilná dysfunkcia, osteoporóza ako napr Zabráňte cukrovke.
Pomocou modernej reprodukčnej medicíny je dokonca možné získať plodné spermie asi v 50 percentách prípadov. Tieto potom - kryokonzervované - umožňujú neskoršiu Túžba po deťoch.
Podľa odborníkov je to pre to dôležité Časové okno medzi začiatkom puberty a rannou dospelosťou - Pre the Odber spermií do použitie. v skutočnosti pred dlhodobým podávaním testosterónu. Tento proces rozhodujúcim spôsobom závisí od interdisciplinárnej spolupráce pediatrov, urológov, endokrinológov a reprodukčnej medicíny.
Liečba Klinefelterovho syndrómu testosterónom
Fyzikálne a psychologické účinky nedostatku testosterónu je možné do značnej miery výrazne zlepšiť alebo sa im úplne vyhnúť pomocou individuálne prispôsobenej liekovej terapie testosterónom. Na liečenie testosterónom sú dostupné rôzne formy podávania, ako sú striekačky, gély a náplasti.
K dispozícii sú dva rôzne typy injekčných striekačiek. Najskôr ide o injekcie testosterónu depotné, ktoré ošetrujúci lekár podáva pacientovi každé 2 až 3 týždne. Po druhé, existujú dlhodobé depotné striekačky, ktoré sa používajú každé 2 až 3 mesiace.
Pacienti si naopak gély nanášajú každý deň a náplasti si musia vymieňať každé dva dni. Tablety sa takmer nikdy nepoužívajú.
Dôvodom je, že testosterón sa z veľkej časti ničí v zažívacom trakte, a preto nie je dobre tolerovaný. Bez ohľadu na liekovú formu: je potrebná starostlivá úprava požadovanej dávky. Pretože testosterón má veľmi široké rozpätie normálnych hodnôt v krvi, Dávky u pacientov sa výrazne líšia.
Nakoniec je Cieľ každej liečby, Udržiavanie vyváženej hormonálnej rovnováhy u pacientov s Klinefelterovým syndrómom s cieľom dosiahnuť a bezpríznakový čas pre telo a myseľ umožniť.
Literatúra:
Lanfranco F, Kamischke A, Zitzmann M, Nieschlag E. Klinefelterov syndróm. Lancet. 2004; 364 (9430): 273-283. doi: 10.1016/S0140-6736 (04) 16678-6
Fadil Iturralde JL, Marani J, Lahoz García M a kol. Genitálna malformácia: Spustenie diagnostiky závažných variantov Klinefelterovho syndrómu. Malformación genital: Disparador del diagnóstico de variantes severas de síndrome de Klinefelter. Rev Chil Pediatr. 2020; 91 (1): 111-115. doi: 10,32641/rchped.v91i2.1260
Hanna ES, Cheetham T, Fearon K a kol. Živá skúsenosť s Klinefelterovým syndrómom: naratívny prehľad literatúry. Predný endokrinol (Lausanne). 2019; 10: 825. Publikované 2019 26. novembra doi: 10.3389/fendo.2019.00825
Navarro-Cobos MJ, Balaton BP, Brown CJ. Gény, ktoré unikajú z inaktivácie X-chromozómov: Potenciálni prispievatelia ku Klinefelterovmu syndrómu [publikované online pred tlačou, 2020 22. mája]. Am J Med Genet C Semin Med Genet. 2020; 10,1002/ajmg.c.31800. doi: 10,1002/ajmg.c.31800
Urakami T. Vysoký vzrast u detí a dospievajúcich [publikované online pred tlačou, 2020 4. augusta]. Minerva Pediatr. 2020; 10.23736/S0026-4946.20.05971-X. doi: 10,23736/S0026-4946.20.05971-X