Kompletný test na trombofíliu (20 mutácií) - test na trombofíliu
1. FV G1691A (Leiden); 2. FV H1299R (R2); 3. MTHFR C677T; 4. MTHFR A1298C; 5. protrombín G20210A; 6. p-fibrinogén -455 G> A; 7. Faktor XIII V34L; 8. PAI-1-675 4G/5G; 9. PAI-1-844 G> A; 10. GPIIIa L33P (HPA-1); 11. ApoB R3500Q; 12. Apo E. C526T; 13. Apo E. T388C; 14. ACE I/D; 15. GPIa (C807T); 16. PAI-2 C1238G; 17. eNOS G298A; 18. EPCR A4600G (H3); 19. EPCR G4678C (H1); 20. LPA A5673G
Poradie ďalšej generácie
Podmienky pre odber a prenos biologických vzoriek
Trvanie zasielania výsledkov
Špeciality
Hematológia, pôrodníctvo-gynekológia, kardiológia
Podrobnosti o teste
Faktor V Leiden (G1691A) *: Prítomnosť tejto heterozygotnej mutácie zvyšuje riziko trombózy trikrát. Homozygotná mutácia zvyšuje riziko trombózy až 18-krát, zatiaľ čo v prípade fajčiarov sa riziko zvyšuje až o 50%. Táto mutácia je tiež spojená s preeklampsiou, pričom riziko trombózy u heterozygotných osôb je 1 z 500 tehotenstiev.
Faktor V HR2 (H1299R): Tento polymorfizmus sa považuje za stredne rizikový faktor pri venóznej trombóze. Riziko sa zvyšuje u heterozygotov 1,8krát, a to aj napriek prítomnosti ďalších rizikových faktorov pre trombofíliu. Heterozygotnosť pre túto mutáciu v kombinácii s heterozygotnosťou pre Leiden PV spôsobuje zvýšené riziko trombózy.
MTHFR (C677T): Homozygotní ľudia s rizikom mutácie predstavujú asi 11% kaukazskej populácie. Táto homozygotná mutácia spôsobuje hyperhomocystémiu v strave s nedostatkom kyseliny listovej a bola spojená s predčasnou koronárnou chorobou srdca. Zvýšené hladiny homocysteínu boli tiež spojené s preeklampsiou.
MTHFR (A1298C): Tento polymorfizmus nemá žiadny vplyv na proteín MTHFR, a teda nemení hladiny homocysteínu. Heterozygoti pre mutácie C677T a A1298C však majú rovnaký fenotyp ako homozygoti C677T s vysokými hladinami homocysteínu a nízkymi koncentráciami kyseliny listovej. Táto kombinácia heterozygotnosti zvyšuje dvojnásobné riziko vzniku dieťaťa s malformáciami neurálnej trubice.
protrombín (G20210A) *: Táto mutácia má prevalenciu 2% v kaukazskej populácii a bola hlásená u 6% pacientov s recidivujúcim tromboembolizmom. S touto mutáciou súvisí aj zvýšené riziko srdcového infarktu - u žien 4-krát vyššie, zatiaľ čo u mužov 1,5-krát. Táto heterozygotná mutácia je zodpovedná za väčšinu strát z tehotenstva v prvom trimestri.
p-fibrinogén (-455G/A): Mutácia -455G> A v homozygotnom aj heterozygotnom stave je spojená so zvýšenými hladinami fibrinogénu v krvi, čo môže viesť k trombotickým epizódam. Toto riziko sa zvyšuje najmä u starších fajčiarov a hypertonikov, ktorí majú tepny malého priemeru. Boli hlásené zvýšené hladiny fibrinogénu pri mozgovej príhode.
FXII (V34L) *: Úlohou aktivovaného faktora XIII je urýchliť tvorbu zrazeniny rezistentnej na fibrinolýzu. Polymorfizmus Val34Leu je spájaný s ochranným účinkom proti infarktu myokardu a žilovej trombóze, najmä v prípadoch zvýšených hladín beta fibringénu. Celkový nedostatok faktora XIII je veľmi zriedkavý (1/10 000) a je spojený so závažným krvácaním. Tento polymorfizmus v kombinácii s 4G/4G genotypom génu PAI-1 je najbežnejším polymorfizmom u pacientov, ktorí majú v rodinnej anamnéze trombózu alebo potrat. Konkrétne homozygoti a heterozygoti pre Val34Leu v kombinácii s genotypom 4G/4G sú spojené s rizikovými faktormi pre opakovanú stratu tehotenstva v dôsledku účasti na tvorbe fibrínovej zrazeniny počas implantácie trofoblastu endometria.
PAI-1 (-675 4G/5G): Genotyp 4G/4G bol spojený so zvýšenými plazmatickými hladinami PAI-1, zatiaľ čo genotyp 5G/5G bol spojený s nízkymi plazmatickými koncentráciami PAI-1. Genotyp 4G/5G je spojený s normálnymi koncentráciami PAI-1. Prítomnosť zvýšených hladín PAI-1 v plazme zvyšuje riziko tvorby ateromického plaku až o 70%. Genotyp 4G/4G sa podieľa ako nezávislý faktor na tvorbe trombov v koronárnych artériách a ateroskleróze. Uvádza sa tiež, že je rizikovým faktorom pre opakované potraty. Genotyp 5G/5G bol spájaný so zvýšeným rizikom vzniku aneuryzmy v brušnej aorte. Kombinácia heterozygotnosti genotypov 5G/5G a protrombínového génu predstavuje zvýšené riziko vzniku závažnej formy preeklampsie.
PAI-1 (-844G/A): Zvýšené hladiny PAI-1 v plazme, hlavný inhibítor fibrinolýzy, boli spojené so zvýšeným rizikom ochorenia koronárnych artérií. Ďalej boli zvýšené hladiny PAI-1 implikované v metabolickom syndróme a predispozícii. cukrovka. Homozygotnosť tejto mutácie v kombinácii s 4G alelou PAI-1-675 zvyšuje riziko syndrómu polycystických vaječníkov až 2,5-násobne. Homozygoti a heterozygoti v kombinácii s 4G alelou PAI-1-675 vykazujú zvýšené riziko vzniku ochorenia koronárnych artérií.
GPIIIa*: Glykoproteín (Gp) IIb/IIIa je membránový receptor, ktorý sa viaže na rôzne cirkulujúce ligandy a podieľa sa na tvorbe zrazeniny. Genotyp b/b sa podieľa na infarkte myokardu v starobe
APOB: Apolipoproteín B (ApoB) je apolipoproteín podieľajúci sa na metabolizme lipidov. Táto mutácia spôsobuje hyperlipidémiu a predčasnú aterosklerózu. Riziko predčasného srdcového ochorenia u ľudí heterozygotných pre túto mutáciu je rovnaké ako u pacientov s familiárnou hypercholesterolémiou. Vo veku 50 rokov je 40% mužov a 20% žien, ktoré majú túto heterozygotnú mutáciu, ohrozené ochorením koronárnych artérií.
ApoE2/Ε3/Ε4*: Proteín ApoE hrá rozhodujúcu úlohu v metabolizme lipoproteínov a cholesterolu. Izoforma E2 súvisí s hyperlipoproteinémiou typu III (HLP III). Ľudia s genotypom E2/E2 môžu byť vystavení vysokému riziku hyperlipoproteinémie typu III. Tento genotyp bol tiež spájaný so zvýšeným rizikom ateromického plaku a ochorenia koronárnych artérií. 64% populácie má izoformu E3, ktorá je špecifická pre normálny metabolizmus lipoproteínov. Izoforma E4 sa nachádza v približne 14% populácie a podieľa sa na ateroskleróze a Alzheimerovej chorobe. Zdá sa, že alely E2 v kombinácii s alelami E4 hrajú ochrannú úlohu pri vzniku Alzheimerovej choroby.
ihly: Angiotenzíny sú peptidy s vazokonstrikčnou úlohou. Ľudia s genotypom D/D majú vyššiu hladinu angiotenzínu v krvi v porovnaní s ľuďmi s genotypom I/I a ľuďmi s genotypom I/D, ktorí majú strednú hladinu. Genotyp D/D bol spájaný so zvýšeným napätím počas tehotenstva, čo viedlo k strednej preeklampsii. Ukazuje sa tiež, že genotyp D/D zvyšuje riziko vzniku nefropatie u pacientov s cukrovkou 2. typu a zvyšuje riziko hypoglykemických epizód dvakrát.
GPIa(C807T): GPIa glykoproteín je kolagénový receptor na povrchu krvných doštičiek. Polymorfizmus 807 C/T génu GPIa je spájaný so zvýšenou hustotou receptora GP Ia/IIa, ktorý podľa všetkého hrá úlohu pri trombóze. Alela T je spojená so zvýšeným rizikom infarktu myokardu až 1,6-krát vyšším u ľudí mladších ako 62 rokov. U starších ľudí
PAI-2 (Ser413Cys): Inhibítor aktivátora plazminogénu-2 (placentárny PAI) je zrážací faktor a v krvi je prítomný v zistiteľnom množstve iba počas tehotenstva. Produkuje ho placenta, čo čiastočne vysvetľuje zvýšenú mieru trombózy počas tehotenstva.
eNOS G298A: Táto bodová mutácia bola spojená s preeklampsiou a srdcovými chorobami. Heterozygoti majú dvakrát vyššie riziko vzniku preeklampsie a výskytu následných komplikácií. Homozygoti majú 1,5-krát vyššie riziko ischemických epizód.
EPCR (A4600G) (H3 haplotyp): Ľudia s haplotypom H3 majú 1,8-krát vyššie riziko trombózy ako ľudia bez tohto haplotypu. Haplotyp H3, ktorý je spojený so zvýšenými plazmatickými hladinami sEPCR, je príčinou venóznej trombózy. Ľudia s mutáciou protrombínu 20210A a haplotypom H3 v kombinácii so zvýšenými hladinami sEPCR (> 147 ng/ml) a protrombínovým časom> 129% majú zvýšené riziko venóznej trombózy viac ako 9-násobne.
EPCR (G4678C) (haplotyp H1): Ľudia s haplotypom H1 majú vysoké hladiny CPA, a teda znížené riziko venóznej trombózy. Homozygoti (C/C) majú nízke riziko trombózy - 0,61-krát. Homozygoti pre túto mutáciu majú znížené riziko venóznej trombózy, ak sú heterozygotní aj pre mutáciu Leiden PV.
IPA (A5673G): Polymorfizmus génu Lp (a) sa podieľa na koronárnych srdcových ochoreniach, koronárnych vaskulárnych ochoreniach, skorej ateroskleróze a trombóze. Táto mutácia, či už v heterozygotnej alebo homozygotnej forme, spôsobuje zvýšené hladiny lipoproteínu A - Lp (a). Ľudia s touto mutáciou majú zvýšené riziko srdcových chorôb, ale môže im prospieť liečba aspirínom (100 mg/deň).
* Existencia polymorfizmov/mutácií (FVLeiden, Protrombin/FII, FXIII, GPIIIa, ApoE4) v heterozygotnej/homozygotnej forme, a to nielen u budúcich matiek, ale aj u párov, bola spojená so zvýšeným rizikom opakovaných potratov. Umožňujú identifikáciu párov, ktoré sú náchylné k vzniku tejto komplikácie.