Kosáčikovitá choroba (kosáčiková choroba)
Normálne (okrúhle) a chorobou postihnuté červené krvinky (kosákovitý tvar)
Kosáčikovitá choroba (tiež nazývaná kosáčiková choroba) je dedičné ochorenie charakterizované abnormálnym tvarom červených krviniek, ktorý je namiesto bikonkávneho tvaru kosákovitý. Kosáčikovitá choroba je najčastejšou dedičnou chorobou krvi, ktorá postihuje milióny ľudí na celom svete.
Pred niekoľkými rokmi bolo takmer nemožné žiť so kosáčikovou chorobou, ale dnes o nej vieme oveľa viac a ukazuje sa, že niečo tak jednoduché ako voda môže pomôcť udržať ju pod kontrolou.
Kosáčikovitá choroba bola vlastne prvou molekulárnou chorobou identifikovanou v Chicagu v roku 1910. Názov dostala podľa mutácií v červených krvinkách, ktoré svojím tvarom pripomínajú kosáčik. Červené krvinky - ktoré sú zvyčajne guľaté ako balóniky - menia tvar a tuhnú. Jedným problémom červených krviniek, ktoré majú formu kosáka, je to, že sú veľmi lepkavé, takže bunky môžu poškodiť steny krvných ciev.
Choroba kosáčikovitých buniek je porucha súvisiaca s hemoglobínom. Hemoglobín je molekula v červených krvinkách, ktorá dodáva kyslík bunkám v tele. Atypické molekuly hemoglobínu nazývané hemoglobín S deformujú červené krvinky v tomto kosákovitom alebo polmesiacovom tvare. Zdravé červené krvinky sú opäť okrúhle a pohybujú sa cez malé cievy, aby preniesli kyslík do všetkých častí tela. Hemoglobín sa skladá zo štyroch proteínových podjednotiek, dvoch nazývaných alfa-globín a dvoch nazývaných beta-globín.
Pri chorobe kosáčikovitých buniek existuje genetická mutácia v beta-globínovom reťazci. Beta-globín je nahradený hemoglobínom S, čo vedie k prijatiu tejto tuhej formy červených krviniek. Kosáčikovitá choroba je choroba zdedená z autozomálne recesívneho vzorca. To znamená, že ak majú dvaja rodičia kosáčikovitú chorobu, nemusia mať príznaky choroby, ale s každým tehotenstvom má ich dieťa 25% pravdepodobnosť kosáčikovitej choroby.
Kosáčikovitá choroba je na celom svete bežná, ale existuje viac postihnutých populácií, napríklad z Afriky, Indie, Stredomoria, Stredného východu a Južnej Ameriky. Aj v USA je postihnutý jeden zo 365 Afroameričanov a jeden z viac ako 16 000 hispánsko-amerických pôrodov.
Existujú rôzne formy kosáčikovitých chorôb, z ktorých najbežnejšie sú: SS hemoglobín, SC hemoglobín a beta talasémia. SS hemoglobínová choroba je často najťažšou formou ochorenia, ale všetky tieto formy môžu mať príznaky ako anémia alebo bolesť v tele, ako aj množstvo život ohrozujúcich komplikácií.
Priťažujúce faktory
Závažnosť príznakov sa môže líšiť v závislosti od počtu buniek, ktoré užívajú kosáčikovitú formu, vyvolaných rôznymi faktormi, ako sú infekcia, zmeny teploty a dehydratácia.
Keď človek dehydratuje, urýchľuje to vylučovanie kyslíka, červené krvinky stuhnú a zdeformujú sa. Infekcia môže opäť spôsobiť to isté, ale môžete tiež zvýšiť anémiu odstránením červených krviniek, ktoré zomrú v reakcii na infekciu.
A potom je tu stres. Pri strese sa krvné cievy zúžia (zúženie). Týmto sa opäť opäť skomplikuje tok „kosáčikovitých buniek“.
Teraz už vieme, čo sa deje na bunkovej úrovni, ale ako sa cítia pacienti so kosáčikovitou anémiou? No, ak ste niekedy mali pri cvičení svalové kŕče, predstavte si tento pocit po celom tele. Stáva sa to, že opäť upchatím týchto krvných ciev prerušíte prívod kyslíka do tejto časti tela. Povedzme, že mám prekážku v jednej časti ruky. Potom budem mať problémy s krvou prúdiacou mimo toto miesto, a tým spôsobenú bolesť. Ďalšia vec je, že spôsobuje poškodenie orgánov, teda poškodenie obličiek .
Môžete mať akútny syndróm na hrudníku, čo znamená, že máte postihnuté pľúca. Môže dôjsť k poškodeniu kostí, pretože je prerušený tok kyslíka. Môže dôjsť k poraneniu očí v dôsledku krvných ciev, ktoré zavlažujú vaše oči. Môžete mať mozgovú príhodu v dôsledku poškodenia veľkých ciev prúdiacich do mozgu. Jedným z problémov je, že s pribúdajúcimi rokmi ľudia trpia závažnejšími chorobami. Telo sa stáva viac opotrebovaným, pretože v rôznych orgánoch dochádza iba k hromadeniu poškodení.
Kontrola chorôb
Aj keď sú tieto príznaky alarmujúce, existujú spôsoby, ako túto chorobu zvládnuť. A dôjde k tomu: hydratácia je veľmi dôležitá. Vieme, že hydratácia funguje.
Na druhej strane je veľmi dôležité mať svoje telo v čo najlepšej forme, takže strava a pohyb sú veľmi dôležité. Dôležité sú tiež: dostatok spánku, zvládanie stresu a znalosť rizikových faktorov.
Existuje tiež veľa terapií na kosáčikovité choroby a dokonca aj potenciálny liek.
Náprava spočíva v transplantácii kostnej drene alebo transplantácii kmeňových buniek. Kmeňové bunky darcu sa odoberajú z kostnej drene a potom sa vkladajú do chorého jedinca; nové kmeňové bunky prevezmú kontrolu a produkciu zdravých červených krviniek. Ale tento typ postupu predstavuje vysoké riziká a nie je bežný, hlavne preto, že hľadanie vhodného darcu môže byť ťažké.
Na obzore sú však nové terapie, ktoré ponúkajú určitú nádej. Nové terapie, genetické terapie, ktoré sa hodnotia, sú veľmi sľubné, pretože to, čo robia, je vlastne odber kmeňových buniek jednotlivca, úprava génu a následné vloženie vlastných kmeňových buniek späť do drene, aby mohli produkovať nové zdravé červené krvinky.
Text je prispôsobenie textu vo videu
Môžete komentovať pomocou účtu na webe, prostredníctvom FB, Twitteru alebo Google alebo ako návštevník (bez registrácie). Pre návštevníkov sú komentáre mierne (schválené správcom).