Kríza kosáčikovitých buniek a akútny hrudný syndróm (ATS) - pin-up docs - don; t panika

akútny

Kosáčikovitá choroba:

Spôsobený hemoglobínom S (HbS)> 50% vedie zmena v aminokyselinách beta globulínového reťazca k zníženej rozpustnosti vo vode, najmä za hypoxických podmienok. To vedie k charakteristickej zmene tvaru erytrocytov. Červené krvinky majú kratšiu dobu prežitia, vedú k poškodeniu endotelu a opakovaným vaskulárnym uzáverom s akútnym a chronickým zlyhaním orgánov, ako aj k hemolytickej anémii.

Výskyt: často tropické časti Afriky, Stredného východu, Indie, východného Turecka, o niečo menej v Grécku a južnom Taliansku

Príznaky: Až od 3./4 Mesiac života je nahradený fetálnym hemoglobínom (HbF). Variabilný prejav od takmer asymptomatického v dospelosti po najťažšie multiorgánové zlyhanie v detstve. Syndróm ruka-noha (bolestivé vaskulárne oklúzie s opuchom chodidla a prstov na nohách), sekvestrácia sleziny (rýchle zväčšenie sleziny, náhla anémia a ťažká retikulocytóza), funkčná asplénia (závažná infekcia, obzvlášť možná prostredníctvom zapuzdrených patogénov, napr. Pneumokokov), aplastické krízy (spôsobené vírusom Parvo B19).

Vážne komplikácie: Infarkty CNS, paralytický ileus pri mezenterickej ischémii, priapizmus, chronické zlyhanie obličiek, akútny hrudný syndróm, chronická pľúcna hypertenzia, proliferatívna retinopatia, syndróm orbitálnej kompresie)

Diagnóza: Analýzou hemoglobínu HPLC (vysokotlaková kvapalinová chromatografia), ďalším sekvenovaním génov beta globulínu na definovanie podforiem, skríningom novorodencov v rizikových oblastiach, prenatálnou diagnostikou odberom choriových klkov a podobne.

Všeobecná terapia:

Profylaxia: Prevencia dehydratácie (hydratácia, vyhýbajte sa alkoholu), podchladenia (teplé oblečenie), hypoxie (opatrnosť vo vysokých nadmorských výškach a letov na dlhé vzdialenosti, abstinencie od nikotínu, liečby OSAS), acidózy (bez anaeróbnej expozície, pri gastroenteritíde včas vyhľadajte lekára) a infekcií (hygienické opatrenia, očkovanie: hemofilná chrípka B, 13-valentné pneumokoky, meningokoky, profylaxia penicilínom u malých detí), v prípade potreby substitúcia kyselinou listovou alebo výživové poradenstvo

Podrobné plánovanie predbežných vyšetrení podľa smernice (oftalmológ, kardiológ/angiológ, laboratórne testy)

Transfúzia so spúšťačmi transfúzie (syndróm hyperviskozity CAVE s uvoľňovaním zmiešanej krvi v slezine možný pri sekvestrácii sleziny), hydroxykarbamid (indukuje tvorbu HbF)

V prípade horúčky -> ak je to potrebné, včasná antibiotická liečba (cefotaxim i.v. 100 mg/kg/deň v 3 jednotlivých dávkach), ak nemožno bezpečne vylúčiť sepsu. CAVE Ceftriaxon by pravdepodobne mohol viesť k hemolýze sprostredkovanej protilátkami.

Kríza kosáčikovitých buniek:

  • kríza akútnej bolesti 2 hodiny na končatinách, chrbte, bruchu, hrudníku, hlave bez akejkoľvek inej príčiny ako kosáčikovitá choroba
  • vyvolané vazookluzívnymi udalosťami, teda nociceptívnou ischemickou bolesťou, ovplyvňujúcou hlavne kostnú dreň
  • najbežnejšia komplikácia, ktorá nikdy nezľahčuje informácie o bolesti, môže viesť k syndrómu chronickej bolesti.
  • rýchle i.v. Podávanie morfínu (ak je to potrebné, dlhodobý perfúzor), podporné preháňadlo, v prípade renálnej insuficiencie uprednostňujte hydromorfón, pacienta pozorne sledujte, v prípade potreby sledujte lôžko
  • Zabezpečte dostatočný príjem tekutín, ak je to potrebné, vymeňte celý roztok elektrolytu intravenózne
  • Pri dlhodobej liečbe sa môže diskutovať o hydroxykarbamide, transplantácii kmeňových buniek
  • Jaskyňa: môže sa zmeniť na akútny hrudný syndróm

Prípadová štúdia pokračovala: Príliv sa konečne obracia. O pána Ünala sa stará interný lekár. Počas praktického roku v hematoonkológii už mal kontakt s pacientmi s krízou kosáčikovitej anémie. Pán Ünal je s i.v. Prístup je dodávaný a prijímaný morfínom prostredníctvom perfuzora a je rehydratovaný. Hb je 8 g/dl. Bolesť je lepšia, ale pacient nemá dostatok vzduchu a musí kašľať. Keďže je tu aj horúčka, urobí sa röntgenové vyšetrenie hrudníka. Existujú jednostranné infiltráty. Keďže internista si nie je istý situáciou, volá na susednú univerzitnú kliniku a žiada o radu. Tam sa zistí neistá situácia a pacient je prijatý na jednotku intenzívnej starostlivosti kvôli výmennej transfúzii.

Akútny hrudný syndróm:

  • akútne, väčšinou fulminantné pľúcne príznaky, často v súvislosti s krízou bolesti
  • Úmrtnosť asi 1% u detí, asi 10% u dospelých
  • Klinicky a rádiologicky nerozoznateľný od zápalu pľúc
  • Najdôležitejšou terapiou je transfúzia (nie viac ako 10,5 g/dl hodnoty Hb), v prípade potreby výmennú transfúziu
  • druhou najčastejšou komplikáciou po bolestivej kríze
  • Príznaky Nový pľúcny infiltrát s najmenej jedným širokým príznakom: horúčka ≥ 38,5 ° C, pokles SPO2 o 2%, PaO2

Autori

DR. Alexander Hanke

DR. Michael Töpperwien

Literatúra:

Herold G. Interné lekárstvo: prednáška orientovaná prezentácia; zohľadnenie predmetového katalógu lekárskej prehliadky; s kľúčom ICD 10 v texte a indexe. Kolín nad Rýnom: Herold; 2019

Usmernenie AWMF S2k 025/016 kosáčiková choroba, 12/2019 uplynula, v súčasnosti sa reviduje

Čo je nové v diagnostike a liečbe hemoglobinopatií?
Cario H, Lobitz S; Nemec Med Wochenschr. 2019 jún; 144 (11): 719-723. doi: 10,1055/a-0601-4921. Epub 2019 4. júna.

Úver:

Lisa Sprigade www.fabelhaft-fotowelt.com

Podcasty:

1) CorConsult Rx - stručný prehľad o kosáčikovitej chorobe (anémia)