Kryptoglobulinemická vaskulitída Orphanet

vaskulitída

Nájdite chorobu

Ďalšie možnosti vyhľadávania

Kryoglobulinemická vaskulitída

Zmiešaná kryoglobulinémia (MC) je zriedkavé multisystémové ochorenie a je charakterizované chladnými aglutinujúcimi imunitnými komplexmi, ktoré cirkulujú v sére. Klinicky sa choroba prejavuje klasickou triádou purpury, svalovej slabosti a artralgie.

ORPHA: 91138

Zhrnutie

Epidemiológia

Považuje sa za zriedkavé ochorenie, ale jeho skutočná prevalencia nie je známa. Toto ochorenie je bežnejšie v južnej Európe ako v severnej Európe alebo Severnej Amerike. Prevalencia „esenciálneho“ MC sa udávala okolo 1: 100 000 (s pomerom žien k mužom 3: 1), ale tento výraz sa v súčasnosti používa iba pre menšinu pacientov s MC bez zjavnej etiologickej príčiny.

Klinický popis

Pokiaľ ide o imunochemické vlastnosti, boli opísané dva typy zmiešanej kryoglobulinémie: MC typu II a typu III. U typu II sú kryoprecipitovateľné imunokomplexy zložené z monoklonálneho Ig M, autoprotilátok a polyklonálnych IgG, autoantigénov; v type III imunitné komplexy pozostávajú tak z oligo-/polyklonálnych IgM, ako aj z polyklonálnych IgG. Kryoglobulinémia typu I obsahuje monoklonálne imunoglobulíny iba jedného izotypu a predstavuje nezávislé ochorenie. Pre MC je charakteristické premenlivé postihnutie orgánov vrátane kožných lézií (ortostatická purpura, vredy), chronická hepatitída, membranoproliferatívna glomerulonefritída, periférna neuropatia, difúzna vaskulitída a zriedkavejšie intersticiálne postihnutie pľúc a endokrinné poruchy. U niektorých pacientov sa môžu vyskytnúť lymfatické a pečeňové malignity, väčšinou ako neskoré komplikácie. MC môže byť spojené s niekoľkými infekčnými a imunologickými chorobami. Ak sa vyskytne izolovane, MC predstavuje ďalšie vlastné ochorenie, takzvaný „esenciálny“ MC.

Etiológia

Etiopatogenéza MC je stále čiastočne nejasná. Infekcii vírusom hepatitídy C (HCV) sa pripisuje príčinná úloha spolu s dedičnými a/alebo environmentálnymi faktormi. Okrem toho môže byť MC spojený s inými infekčnými agens alebo imunologickými poruchami, napr. B. Infekcia vírusom ľudskej imunodeficiencie (HIV) alebo primárnym Sjögrenovým syndrómom (pozri tieto výrazy).

Diagnostické postupy

Diagnóza je založená na klinických nálezoch a výsledkoch laboratórnych testov: vynikajúcimi príznakmi sú cirkulujúce zmiešané kryoglobulíny, nízke hladiny C4 a ortostatická purpura kože. Typickým patologickým nálezom je leukocytoplastická vaskulitída stredných a častejšie malých krvných ciev. Je ľahko detekovateľný pri kožnej biopsii nedávnych vaskulitických lézií.

Odlišná diagnóza

Diferenciálne diagnózy zahŕňajú širokú škálu systémových, infekčných a neoplastických porúch, najmä autoimunitnú hepatitídu, Sjögrenov syndróm, B-bunkové lymfómy (pozri tam) a polyartritídu.

Manažment a liečba

predpoveď

Pretrvávaniu chorôb a relapsom je pravdepodobnejšie zabrániť, ak sa vezme do úvahy klinická anamnéza MC spolu s včasnou liečbou a eradikáciou HCV. Podobne môže včasná liečba závažnejších prejavov MC syndrómu zabrániť progresii poškodenia orgánov. Celková prognóza je horšia u pacientov s ochorením obličiek, zlyhaním pečene, lymfoproliferatívnymi ochoreniami a malígnymi nádormi. Okrem toho MC typu II (zriedkavejšie MC typu III), najmä u pacientov s dlhodobým ochorením, vykazuje vyššiu predispozíciu k rozvoju malígneho B-bunkového lymfómu alebo iných malígnych ochorení. Preložené cez www.DeepL.com/Translator (bezplatná verzia)

Recenzent: Pr Clodoveo FERRI - Posledná aktualizácia: Augusta 2020