Lekárska komunita si musí byť vedomá potreby včas odhaliť príznaky choroby

komunita
22. júla sa oslavuje je Svetový deň mozgu, Tohtoročnou témou je Parkinsonova choroba. Výskum v posledných rokoch naznačuje, že pacienti s Gaucherovou chorobou typu 1 majú vyššie riziko vzniku Parkinsonovej choroby v porovnaní so zvyškom populácie. Toto riziko nezávisí od prebiehajúcej liečby Gaucherovej choroby.

„V tento deň upozorňujeme lekársku komunitu na potrebu odhaliť včasné príznaky Parkinsonovej choroby u pacientov s Gaucherovou chorobou, účinnejšie liečiť túto chorobu a zlepšovať kvalitu ich života,“ hovorí. Mihaela Dan, vedecká poradkyňa Združenia Gaucher Romania.

Začiatok Parkinsonovej choroby je často okolo 70. roku života. U pacientov s Gaucherovou chorobou sa príznaky Parkinsonovej choroby môžu objaviť niekedy aj vo veku 50 rokov, pričom u týchto pacientov je jednou z charakteristík ich skorý nástup.

„Určité mutácie v géne zodpovednom za syntézu glukocerebrozidázy (deficitného enzýmu u pacientov s Gaucherovou chorobou) v tele sa zdajú byť spojené so zvýšeným rizikom vzniku Parkinsonovej choroby.“ Preto podporujeme spoločný výskum v tejto oblasti, pričom pre objasnenie v tejto oblasti je nevyhnutná multidisciplinárna spolupráca medzi špecialistami, ktorí sa liečia u pacientov s Gaucherovou chorobou, a neurológmi, “hovorí Dr. Mihaela Dan.

Prieskum uskutočnený v USA medzi pacientmi s Gaucherovou chorobou (125 pacientov) ukázal, že väčšina by bola radšej informovaná v čase stanovenia diagnózy o zvýšenom riziku Parkinsonovej choroby. O tomto riziku by mali informovať pacientov s Gaucherovou chorobou lekári. Štúdia „Znalosti a postoje k riziku Parkinsonovej choroby v populácii pacientov s Gaucherovou chorobou“ bola zverejnená v roku 2019 v časopise Journal of Genetic Counseling.

Medzinárodná aliancia Gaucher vyzýva pacientov (a ich rodiny) s Gaucherovou aj Parkinsonovou chorobou, aby prispeli k projektu, ktorý vyvíjajú s cieľom lepšie pochopiť vplyv diagnostikovania komorbidity;.

„Spomíname tiež niekedy vážne neurologické poškodenie Gaucherovej choroby typu 3, pre ktoré prebiehajú výskumy. Zvyčajná liečba Gaucherovej choroby nemá výrazný vplyv na neurologické poškodenie, “uzatvára doktorka Mihaela Dan.