Lexikón indikácií na cystickú fibrózu (cystická fibróza)
Cystická fibróza (cystická fibróza)
Cystická fibróza je autozomálne recesívna dedičná metabolická porucha s genetickým defektom na chromozóme 7. Genetický defekt vedie k narušeniu transportu solí a vody. Dochádza k zníženej sekrécii vody, ako aj k tvorbe a uvoľňovaniu hustých, viskóznych sekrétov, takže dochádza k upchávaniu kanálikov. Postihnuté sú všetky exokrinné žľazy, najmä pľúca, pankreas, žlčové cesty a potné žľazy kože.
Dôsledkom sú závažné komplikácie v dýchacích cestách, črevné poruchy trávenia a malabsorpčné syndrómy (pankreatická nedostatočnosť) a v dôsledku zvýšeného obsahu elektrolytov v sekrécii z (potných) žliaz straty tekutín a elektrolytov. Zvýšená podvýživa vedie k oslabeniu imunitného systému so zvýšenou náchylnosťou na infekcie, najmä pľúcne.
Frekvencia: regionálne odlišná; v Európe cca 1: 2000 novorodencov.
Popri fyzioterapii a liečbe drogami je výživa rovnakým pilierom koncepcie liečby cystickej fibrózy. Cieľom je zabrániť rozvoju podvýživy v ranom štádiu. Jej cieľom je umožniť najbežnejšiu možnú výživu so substitúciou pankreatických enzýmov. Musí sa brať do úvahy zvýšená potreba energie a živín, ako aj funkčné obmedzenia pankreasu a tenkého čreva.
Celkový príjem kalórií by mal byť 1,2 - 1,5-násobok bežnej potreby pre vekovú skupinu. 40% príjmu energie by malo byť pokrytých tukmi. Odporúča sa použitie MCT tukov, pretože sa vstrebávajú nezávisle od lipázy pankreasu a žlčových kyselín. Obmedzenie tukov na menej ako 30% energetického príjmu by sa malo vykonať, iba ak napriek dostatočnej substitúcii pankreatických enzýmov vedie podanie tuku k silnej steatorhei (> 40 g tuku/24 hodín). 3 - 5% príjmu energie by malo byť vo forme rastlinných olejov bohatých na kyselinu linolovú, aby sa splnila požiadavka na esenciálne mastné kyseliny. Zvýšený prísun energie je možné pokryť obohatením potravy o tuk (smotana, margarín alebo maslo, oleje) alebo použiteľné sacharidy bez amylázy (maltodextrín, cukor). Ako občerstvenie medzi jedlami by sa mali uprednostňovať energeticky bohaté mliečne koktaily alebo zodpovedajúce nápoje.
U pacientov s nedostatočnosťou pankreasu so steatoreou sa odporúča suplementácia taurínom v dávke 30 mg/kg telesnej hmotnosti denne, pretože prerušenie enterohepatálnej cirkulácie vedie k vylučovaniu viac žlčových kyselín konjugovaných s taurínom stolicou. Pretože syntéza taurínu je u ľudí obmedzená, žlčové kyseliny sa konjugujú vo väčšej miere s glycínom, ktoré však majú zníženú schopnosť tvorby micel a emulgácie.
Z dôvodu zvýšenej potreby vitamínov na dvojnásobok až trojnásobok množstva, najmä vitamínov rozpustných v tukoch, sa odporúča podávanie multivitamínového prípravku s požadovanou vysokou dávkou.
Ak vyššie uvedené opatrenia nevedú k zlepšeniu stavu výživy, je možné použiť kŕmenie sondou. Zvyčajne sa to robí v noci ako doplnok k bežnému príjmu potravy počas dňa.