Lipedém alebo lipohypertrofia končatín - nadbytočný tuk bez ohľadu na obezitu
lipedém alebo lipohypertrofia končatín je chronický stav, ktorý predstavuje zväčšenie, symetrické a bilaterálne, dolných končatín (niekedy aj horných končatín) v kontexte ukladanie prebytočného tukového tkaniva na subkutánnej úrovni, často sprevádzané podliatinami (modrinami) a bolestivými epizódami.
Lipedém (lipohypertrofia končatín) je stav, ktorý sa vyskytuje takmer výlučne medzi žena, na základe jej vzhľadu inkriminovaná aktivita ženských pohlavných hormónov. Často zamieňané s lymfedém (akumulácia lymfy v dolných končatinách v súvislosti s poškodením lymfatického systému) alebo s obezita, prebytočný tuk nie je to ovplyvnene sportom ani stravou. (1, 2)
Epidemiológia
Lipedém sa vyskytuje výhradne v ženskej populácii (vyskytli sa však sporadické prípady lipedému u mužov, z ktorých väčšina bola diagnostikovaná so zlyhaním pečene), pričom niektoré štúdie odhadujú 370 miliónov ľudí diagnostikovaných po celom svete (3), s prevalenciou 11% (4). Prevalencia 10 - 15% sa tiež odhadovala u pacientov s diagnostikovaným lymfedémom.
Nástup choroby sa zvyčajne dostaví po puberte, až do okolo 30. roku života, vo výnimočných prípadoch po menopauze alebo tehotenstve. Aj keď sa to nepovažuje za dedičné ochorenie, väčšina pacientov s lipedémom má a pozitívna rodinná anamnéza. (5)
patofyziológia
Patogenéza lipedému nie je úplne objasnená, aj keď je preukázaná korelácia medzi jeho výskytom a ženskými pohlavnými hormónmi. Z patofyziologického hľadiska bolo v priebehu času spomenutých niekoľko javov, s ktorými sa lipedém stretáva, ako je hypoxia, angiogenéza a mikroangiopatia. Pozorovalo sa tiež zosilnenie procesu adipogenézy s proliferáciou prekurzorových buniek súčasne s nekrózou adipocytov spolu s náborom makrofágov.
Štúdie zároveň preukázali súvislosť medzi lipedémom a zníženým lymfatickým a venóznym prietokom.
Mutácie génu Pit-1 boli objavené medzi rodinnými príslušníkmi ľudí s lipohypertrofiou končatín, čo dokazuje dedičnú zložku tohto stavu. (4, 5)
príznaky a symptómy
Príznaky lipohypertrofie končatín sú rôzne a môžu sa u jednotlivých pacientov líšiť, vo väčšine prípadov sa však vyskytujú nasledujúce klinické prejavy:
- Dolné končatiny majú zväčšený objem, najčastejšie od bedra po členok, ale bez ovplyvnenia chodidla (noha). Niekedy môžu byť postihnuté horné končatiny až po úroveň zápästia. Edém je bilaterálne a symetrické (vyskytuje sa na oboch končatinách, s rovnakým rozdelením). Pacienti hlásia mierne zvýšenie edému večer, čo tiež súvisí s ortostatizmom a zvýšenými teplotami. Koža má normálny vzhľad bez zhrubnutia (niekedy je pokožka označená ako jemná a tenká).
- Častý a často spontánny výskyt modriny (modriny) a telangectaziilor (dilatácie malých ciev, ktoré sa stávajú viditeľnými a vyzerajú ako sieť)
- Bolesť pri vyvíjaní tlaku na pokožku končatín, niekedy aj na dotyk. (2, 4, 5, 6)
Diagnostické
Diagnóza je klinické, dať na základe anamnézy a fyzikálneho vyšetrenia. Ďalšie vyšetrenia, ktoré môžu byť potrebné na stanovenie diagnózy, sú: laboratórne testy (napr .: dávkovanie hormónov štítnej žľazy na vylúčenie hypotyreózy), duplexná ultrasonografia, CT, MRI, lymfoscintigrafia.