Lymfangioleiomyomatóza - príčiny, príznaky, diagnostika a liečba

Lymfangioleiomyomatóza - Choroba je výsledkom nádorového rastu vlákien hladkého svalstva pozdĺž malých priedušiek, lymfy a krvných ciev, ktoré vedie k cystickej transformácii pľúcneho parenchýmu a poškodeniu lymfatického systému. Rozvíja sa hlavne u žien v plodnom veku. Riešenie progresívnej dyspnoe, rekurentných pneumo- a chylotoraxov. Diagnóza je založená na údajoch CT hrudníka a brušnej dutiny, výsledkoch biopsie pľúc. Je predpísaná konzervatívna liečba bronchodilatanciami, progesterónom, dlhodobá kyslíková terapia. Vykonáva sa chirurgická korekcia komplikácií.

Lymfangioleiomyomatóza

Lymfangioleiomyomatóza (leiomyomatóza pľúc, difúzna pľúcna lymfangioektázia) vzniká ako nezávislá patológia alebo sa stáva prejavom genetického ochorenia - tuberóznej sklerózy. Zriedkavé. Incidencia je 1 - 2 prípady na 500 000 žien vo veku 16 až 55 rokov. Medzi pacientmi trpiacimi na tuberóznu sklerózu sa lymfangioleiomyomatóza objavila u 20 - 40% plodných žien, v ojedinelých prípadoch - u mužov a detí. Často sa kombinuje s leiomyómami (fibromyómami) maternice, angiomyolipómami obličiek a meningiómami. 40% pacientov debutuje vývojom spontánneho pneumotoraxu. Zhoršovala sa počas tehotenstva a pri užívaní estrogénových doplnkov.

Príčiny lymfangioleiomyomatózy

Etiológia ochorenia nie je stanovená. V prvom rade sa berie do úvahy abnormálna reakcia buniek hladkého svalstva na uvoľňovanie ženských pohlavných hormónov - estrogén. Táto teória je potvrdená aktiváciou patologického procesu v predmenštruačnom období, zhoršením počas tehotenstva a na pozadí perorálnych kontraceptív stabilizáciou v menopauze. Kombinácia pľúcnej leiomyomatózy a fibromatózy maternice tiež podporuje hormonálny základ tejto patológie. Lymfangioleiomyomatóza môže mať genetické príčiny alebo sa môže vyskytnúť na pozadí zníženej imunity.

Patogenéza

Odborníci sa domnievajú, že existuje množstvo chybných génov, buniek hladkého svalstva, ktoré kódujú patologickú reakciu na hladinu estrogénu v krvi. Výsledkom je, že estrogény stimulujú množenie atypických buniek hladkého svalstva (leiomyomatóznych) a zabezpečujú ich migráciu do ďalších orgánov. Pri leiomyomatóze tieto bunky získavajú schopnosť invazívneho rastu a metastázovania.Rast vlákien hladkého svalstva pripomína nádorový proces. Invázia atypických buniek do lymfatického systému spôsobuje lymfadenopatiu.

V pľúcach sú zhluky aktívne sa množiacich buniek leiomyómu umiestnené okolo bronchiolov, arteriol a venulov v pohrudnici. Lúmen bronchiolov sa postupne zužuje. Ich priechodnosť je narušená, čo vedie k tvorbe malých cýst. Výsledkom prasknutia subpleurálnych cýst je pneumotorax. Výmena plynov je narušená cystickou premenou alveolárneho tkaniva, vzniká dýchacie zlyhanie. Stlačenie stien malých krvných ciev leiomyomatóznymi vláknami vedie k pľúcnej hypertenzii, po ktorej nasleduje tvorba pľúcneho srdca. Klíčenie pohrudnice a lymfatických ciev potencuje chylotorax. Leiomyomatózne uzliny umiestnené v lymfatických cievach brušnej dutiny a panvy spôsobujú chilný ascit.

Klasifikácia

Rozlišujte lymfangioleiomyomatózu spojenú s tuberóznou sklerózou a nezávislú verziu ochorenia. Postihnuté sú hlavne dýchacie orgány, ale patológia je systémová. Často sú zapojené brušné orgány, panvové dno a koniec mužov. V závislosti od prevalencie sa líšia nasledujúce typy chorôb:

Ohnisko. Charakterizovaná prítomnosťou jednotlivých leiomyomatóznych ložísk (hamartóm). Bez príznakov, zistené pri bežnom vyšetrení.
Difúzne. Je identifikovaných niekoľko ložísk pľúcnej a mimopľúcnej lokalizácie. Choroba postupuje ustavične a vedie k zlyhaniu dýchania a kardiovaskulárneho systému.

Príznaky lymfangioleiomyomatózy

V počiatočných štádiách je lymfangioleiomyomatóza skrytá. Počas röntgenového vyšetrenia sú zmeny v pľúcach zistené náhodne pri inej príležitosti. Neskôr sa zvyšujúce sa ťažkosti s dýchaním stanú hlavným klinickým príznakom ochorenia. Spočiatku sa vyskytuje pri výraznej fyzickej námahe - beh, rýchla chôdza, lezenie po schodoch o 3 poschodia vyššie. Postupom času sa objavia ťažkosti s dýchaním, tolerancia záťaže sa postupne znižuje. V záverečnej fáze dýchavičnosť vyrušuje pacienta aj v pokoji.

Bolesť na hrudníku je nestabilná a zhoršuje sa pri hlbokom dýchaní. U niektorých pacientov sa ochorenie prejavuje ako recidivujúci pneumotorax. Tento stav je charakterizovaný náhlou, ostrou, intenzívnou bolesťou na postihnutej strane, nebezpečenstvom udusenia. Chylothorax sa vyskytuje pravidelne, sprevádzaný nárastom dýchavičnosti, pocitom ťažkosti v dolnej časti hrudníka. Patognomické pre pľúcnu leiomyomatózu je asociácia hemoptýzy, akumulácie výtoku z chyby alebo vzduchu v pleurálnych dutinách s menštruačným cyklom. Počas tehotenstva a pri užívaní estrogénových liekov sa pozoruje zvýšená dýchavičnosť, prítomnosť krvi v spúte, nárast epizód chylo- a pneumotoraxu.

Komplikácie

Okrem chylotoraxu je lymfangioleiomyomatóza v neskorom štádiu často komplikovaná opakujúcou sa akumuláciou chyly v perikarde a chyóznych ascitoch. Tehotenstvo a pôrod zhoršujú priebeh patologického procesu. U mnohých pacientov sú diagnostikované obličkové angiomyolipómy, niekedy - meningiómy. Rast mozgových blán spôsobuje zvýšenie intrakraniálneho tlaku a stlačenie mozgu. Na pozadí cystickej transformácie pľúc sa postupne vytvára chronické pľúcne srdce, postupuje dyspnoe a porucha obehu.

diagnóza

Anamnestické údaje týkajúce sa ženského pohlavia a znakov klinických prejavov dávajú pulmonológovi šancu na podozrenie na lymfangioleiomyomatózu. Existuje niekoľko veľkých a malých kritérií, ktorých kombinácia pomôže potvrdiť diagnózu. Prítomnosť takýchto diagnostických kritérií u pacienta je určená:

Lymfangioleiomyomatóza by mala byť odlíšená od sarkoidovej, šírenej tuberkulózy, histiocytózy X, niektorých nádorových procesov, krvotvorných chorôb. Možno bude potrebné, aby sa pacient obrátil na onkológa, hematológa, lekára, gynekológa. Na objasnenie diagnózy sa často vykonáva pľúcna biopsia s imunohistochemickým vyšetrením získaného materiálu.

Liečba lymfangioleiomyomatózy

Etiotropická liečba choroby nie je vyvinutá. Sľubné experimentálne štúdie o účinkoch inhibítorov enzýmov na reguláciu bunkového rastu prebiehajú. Rýchla progresia patológie je indikáciou použitia progesterónu. Pri pľúcnych srdcových ochoreniach sú predpísané inhalačné bronchodilatanciá, kyslíková terapia, kardiotropné lieky. Liečba pneumotoraxu na pozadí pľúcnej leiomyomatózy sa vykonáva pomocou hrudného chirurga. Vykonáva sa chemická pleurodéza. Ak dôjde k opakovanému hromadeniu vzduchu v pleurálnej dutine, vykoná sa pleurektómia. V poslednej fáze patologického procesu je možná transplantácia jednej alebo oboch pľúc.

Prognóza a prevencia

Ohnisková forma ochorenia nie je pre pacienta nebezpečná a nemá vplyv na kvalitu života. Difúzna patológia postupne vedie k zlyhaniu srdca a postihnutiu pacienta. Lymfangio-myomatóza na pozadí tuberóznej sklerózy je priaznivejšia ako sporadická. Prognóza života do značnej miery závisí od splnenia lekárskych odporúčaní pacienta a od včasnej lekárskej korekcie komplikácií. Primárna prevencia neexistuje. Pacientkam sa odporúča, aby sa vyhýbali tehotenstvu a estrogénu. Používanie leteckej dopravy je nežiaduce, pretože letecká doprava môže spôsobiť relapsy pneumotoraxu. Aby sa zabránilo chylotoraxu, je predpísaná strava s nízkym obsahom tukov. Pacienti musia prestať fajčiť a nechať sa zaočkovať proti chrípke a pneumokokovej infekcii.