Malabsorpcia glukózy-galaktózy Zriedkavé genetické poruchy

Ak deti reagujú na prvé mliečne jedlo hnačkou, môže to byť zriedkavá malabsorpcia glukózy a galaktózy. So správnou stravou od začiatku sa však deťom bude dobre dariť.

Malabsorpcia glukózy a galaktózy je zriedkavý genetický defekt, pri ktorom nefunguje enterálny transportný systém pre glukózu a galaktózu a renálny transportný systém pre glukózu. Glukóza a galaktóza sa dostávajú do hrubého čreva a spôsobujú ťažké hnačky s dehydratáciou a chudnutím. Vyskytuje sa glukozúria. Postihnutí musia doživotne kontrolovať príjem glukózy, galaktózy, laktózy, sacharózy a škrobu. Strava je bohatá na tuky a bielkoviny. Potrebu vitamínov a minerálov treba pokryť doplnkami a špeciálnymi potravinami.

Monosacharidy glukóza a galaktóza sa vyskytujú vo voľnej a viazanej forme. Oba sú stavebnými kameňmi disacharidu laktózy (mliečneho cukru), ktorý sa nachádza v materskom mlieku, počiatočnej dojčenskej výžive a mlieku alebo mliečnych výrobkoch. Glukóza je primárne zložkou škrobu a disacharidy sacharóza (stolový cukor) a maltóza (sladový cukor). Ak zdravý človek prijme škrob alebo disacharidy potravou, enzymaticky sa rozdelí na svoje stavebné kamene v tenkom čreve. Voľná glukóza a galaktóza sú aktívne transportované z čreva do buniek tela pomocou transportného systému SGLT 1. Tento transportný systém sa tiež nachádza v obličkových tubuloch. Tu zaisťuje reabsorpciu glukózy z moču.

Spôsobiť genetickú chybu

Pri malabsorpcii glukózy a galaktózy spôsobuje autozomálne recesívny dedičný genetický defekt nesprávne fungovanie transportného systému SGLT 1. Výsledkom je, že glukóza a galaktóza sú neúplne absorbované z tenkého čreva a moču (glukóza). Idú do hrubého čreva, kde ich spracujú črevné baktérie. Vysoká koncentrácia cukru spúšťa prítok vody do lúmenu čreva, čo vedie k osmoticky vyvolanej hnačke s ťažkou dehydratáciou a úbytkom hmotnosti. Pretože glukóza zostáva tiež v moči, vylučuje sa močom (glukozúria).

Malabsorpcia glukózy a galaktózy sa dedí.

diagnóza

Ak prvé príznaky naznačujú poruchu resorpcie, diagnózu je možné stanoviť záťažovým testom glukóza-galaktóza (vodíkový dychový test). Vodík, ktorý sa tvorí v hrubom čreve pri črevnom odbúravaní cukrov a uvoľňuje sa do pľúc, sa meria vo vzduchu, ktorý dýchame. Pretože metabolizmus za normálnych okolností neprodukuje vodík, je možné vyvodiť závery o poruche z nameraných koncentrácií spolu s laboratórnymi hodnotami z krvi a moču.

Nutričná terapia

Terapia je založená na celoživotnej diéte s nízkym obsahom glukózy a s nízkym obsahom galaktózy s cieľom udržať nízku koncentráciu oboch cukrov v črevách a glukózy v moči. Pretože galaktóza a glukóza sa nachádzajú vo voľnej a viazanej forme takmer v každej potravine, nie je možná úplná strava bez obsahu glukózy a galaktózy. Koľko je možné podať denne, závisí od zvyškovej aktivity dopravného systému, a teda od individuálnej tolerancie. Denné povolené množstvá príjmu sa určujú v metabolických centrách s prihliadnutím na vek, telesnú hmotnosť a rýchlosť rastu. Energetická potreba sa uspokojuje predovšetkým prostredníctvom tukov a bielkovín. Pretože táto diéta nedokáže pokryť potrebu vitamínov, minerálov a stopových prvkov, musia sa brať do úvahy špeciálne potraviny a doplnky. Ak sa diéta bude od začiatku dôsledne dodržiavať, tolerancia voči glukóze a galaktóze sa môže s vekom zvyšovať, takže sa dá diéta uvoľniť. Vzhľadom na malý počet pacientov a nedostatok skúseností neexistujú žiadne všeobecne platné odporúčania. S každým pacientom sa musí zaobchádzať individuálne podľa jeho metabolickej situácie.

S nízkym obsahom sacharidov

Hlavným zdrojom galaktózy je laktóza z materského alebo dojčenského mlieka, mlieko a mliečne výrobky. Glukóza sa dodáva hlavne prostredníctvom škrobových potravín (napr. Obilniny, výrobky), ovocia, zeleniny, stolového cukru a potravín a jedál nimi sladených. Pre postihnutých to znamená, že musia kontrolovať nielen hladinu glukózy a galaktózy, ale aj príjem laktózy, sacharózy a škrobu. To znamená, že sa treba vyhýbať takmer všetkým potravinám obsahujúcim sacharidy. Pretože sa fruktóza (ovocný cukor) vstrebáva v čreve pomocou iného transportného systému prostredníctvom uľahčenej difúzie, je tento cukor povolený.

Vitamíny a minerály

Aby sme dodali metabolizmu dostatok základných vitamínov a minerálov, najmä v rastovej fáze, je nevyhnutná vyvážená strava. Pretože dôležité základné potraviny nie sú povolené alebo iba čiastočne povolené pri malabsorpcii glukózy a galaktózy, musia sa vitamíny a minerály dopĺňať vitamínmi a minerálmi vhodnými pre daný vek a bez sacharidov. Na uspokojenie dopytu prispievajú aj špeciálne jedlá upravené pomocou sacharidov.

Osobitná pozornosť by sa mala venovať prísunu vápnika. Pretože väčšina mliečnych výrobkov už nie je najdôležitejším zdrojom vápnika, mali by postihnutí konzumovať dostatok povolených tvrdých syrov (pozri str. 34), minerálnu vodu s najmenej 300 miligramami vápnika na liter a povolené potraviny obohatené vápnikom, ako sú nesladené sójové alebo mandľové nápoje.

Výber jedál

I najmenšie podozrenie na malabsorpciu glukózy a galaktózy musí byť okamžite vylúčené z materského mlieka alebo bežného dojčenského mlieka. Dojčatá dostávajú počas dvanástich mesiacov plne vyvážené špeciálne upravené jedlo z fľaše s obsahom sacharidov s obsahom fruktózy ako jediného sacharidu, mliečnych bielkovín a rastlinných tukov, ktoré sú podľa veku obohatené o vitamíny, minerály a stopové prvky (Galactomin 19). Alternatívne je možné použiť detskú výživu bez sacharidov na báze sójového proteínu, ktorú je potom potrebné obohatiť o množstvo fruktózy (RCF®) zodpovedajúce veku. Toto sa však predáva iba v USA. Sója však obsahuje izoflavóny podobné estrogénu, ktoré majú nepriaznivé účinky na vývoj pohlavných orgánov u zvierat. Podľa odporúčaní Federálneho inštitútu pre výskum rizík by sa preto detská výživa založená na sóji mala používať iba pod lekárskym dohľadom.

Zavedením tuhej stravy sa treba čo najdlhšie vyhýbať škrobovým potravinám. Patria sem obilninové kaše, vločky, obilniny, chlieb a pečivo, puding, omáčky a ďalšie jedlá zahustené škrobom.

Mali by ste sa tiež vyhnúť mlieku, jogurtom a iným mliečnym výrobkom, čerstvému, mäkkému a polotvrdému syru, maslu, smotane a všetkým pokrmom z nich vyrobeným. Nie je povolený domáci a hroznový cukor, med, sirup a iné alternatívne sladidlá, maltodextrín, stévia a potraviny z nich vyrobené, ako sú cukríky, zmrzlina alebo nealkoholické nápoje.

Opatrnosť je potrebná pri liekoch, tabletkách so sladidlami a väčšine zubných pást, ktoré môžu obsahovať laktózu ako plnivo. Liečivé sirupy a džúsy môžu obsahovať aj med alebo glukózu.

Povolené s obmedzeniami

Ovocie, zelenina a strukoviny niekedy obsahujú vysoké množstvo voľnej a viazanej glukózy a galaktózy. Pretože však významne prispievajú k pokrytiu potreby vitamínov, minerálov a vlákniny, odporúča sa brať individuálne vypočítaný povolený príjem glukózy a galaktózy do týchto skupín potravín.

V strukovinách je veľká časť viazanej galaktózy tiež prítomná v alfa-glykozidovej väzbe, ktorá nie je štiepená ľudskými črevnými enzýmami. V závislosti na tolerancii sa môžu jesť malé vypočítané množstvá zemiakov a nesladených obilných výrobkov (napr. Chlieb, cestoviny, ovsené vločky).

Povolený

Nespracované mäso, ryby a vajcia prakticky neobsahujú galaktózu, glukózu, laktózu a sacharózu. V prípade spracovaného tovaru je potrebné dodržiavať údaje o sacharidoch na štítku. Môžu sa jesť orechy, semená, nesladené pyré (napr. Mandľové maslo, arašidové maslo), oleje a čisté rastlinné nátierky.

Ako náhrada mlieka slúžia nesladené sójové a mandľové nápoje. Špeciálnu detskú výživu upravenú na sacharidy možno použiť aj ako doplnkovú stravu ako náhradu mlieka. Tvrdé syry ako ementál, parmezán alebo horský syr prakticky neobsahujú laktózu, glukózu a galaktózu, pretože tieto sacharidy sa rozkladajú fermentačným procesom. Balený strúhaný tvrdý syr však môže obsahovať prísady s laktózou. Tu je potrebné dodržiavať zoznam zložiek. Na osladenie jedla je možné použiť ovocie, cukrové alkoholy (napr. Sorbitol, maltitol, xylitol) alebo sladidlá. Jeruzalemské artičoky a kozia brada sa môžu jesť neobmedzene, pretože sacharidy, ktoré obsahujú, sú hlavne vo forme inulínu, polysacharidu vyrobeného z stavebných prvkov fruktózy.