Malabsorpčné syndrómy
malabsorpcia je porucha absorpcie a trávenia potravy, aminokyselín, lipidov a cukrov, ktorá ovplyvňuje homeostázu celého tela a nakoniec vedie k deficitný deficit.
Malabsorpcia môže byť primárna alebo sekundárna.
Primárna malabsorpcia zabraňuje tomu, aby enterocyt prebral konečné produkty trávenia, ako sú: monosacharidy, aminokyseliny, mastné kyseliny.
V etiológii malabsorpčných syndrómov existuje celý rad usvedčujúcich faktorov. Uvádzame nasledujúce príčiny:
- lézie darebáka pri enteropatii citlivej na glutén;
- absencia špecifických receptorov v prípade malabsorpcie vitamínu B12;
- absencia transportného proteínu v prípade vrodenej nesprávnej trávenia;
- narušenie transportu konečných živín cez enterocyt v dôsledku jeho metabolického nedostatku prítomného v prípade enteropatie citlivej na glutén;
- blokovanie vstrebaných látok (živín) v krvnom obehu, čo má za následok portálnu hypertenziu alebo narušenie lymfatického obehu.
Sekundárna malabsorpcia je definované účinkami zlého trávenia, ktorými sú:
- skutočná nedostatočnosť pankreasu, ktorá sa vyskytuje pri cystickej fibróze;
- nedostatočná stimulácia enzymatickej tráviacej sekrécie;
- prítomnosť bakteriálnych metabolitov;
- odbúravanie žlčových kyselín abnormálnou črevnou flórou s ich dekonjugáciou a znižovanie ich účinnosti v lipidovej emulgácii.
Hnačkový syndróm je to dôsledok porúch používania a trávenia živín.
- Hnačka so steatoreou je dôsledkom syndrómu primárnej malabsorpcie. Nachádza sa v klinickom obraze enteropatie vyvolanej lepkom. Po druhé, hnačka so steatoreou sa vyskytuje v dôsledku neschopnosti pečeňových enzýmov vstúpiť do dvanástnika, napríklad pri cystickej fibróze.
- Vodná hnačka sa vyskytuje buď sekrečným mechanizmom pri Crohnovej chorobe, alebo osmotickým mechanizmom v prípade primárnej alebo sekundárnej intolerancie disacharidov.
Ďalšia klasifikácia hnačky podľa jej trvania by bola: pretrvávajúca hnačka, ak trvá dlhšie ako 3 týždne, chronická hnačka, ak hnačkový proces trvá viac ako 3 mesiace.
Syndrómom nedostatku sa vyskytuje sekundárne po chronickej strate živín v zažívacom trakte. Príznaky naznačujúce tento typ ochorenia sú:
- úbytok na váhe
- nedostatok lipidov, bielkovín, minerálov (minerálne soli), uhľohydrátov, železa a vitamínov rozpustných v tukoch (ak existuje steatorea) - vitamíny A, D, E, K.
Klinická klasifikácia v prípade malabsorpcie
Klinicky malabsorpčné syndrómy môžu byť intraluminálne intestinálne poruchy (zlé trávenie).
V ich etiológii to môže byť usvedčené pankreatická príčina:
- cystická fibróza,
- Shwachmanov syndróm,
- vrodený nedostatok amylázy, trypsínu, enterokinázy.
Zlé trávenie môže byť hepato-biliárne príčiny nasledovne:
- metabolická nezrelosť pečene v prípade novorodenca a predčasnej steatózy;
- vrodený nedostatok žlčových kyselín;
- intra a extrahepatálna cholestáza;
- poruchy reabsorpcie žlčovej soli v prípade ileálnych resekcií.
Malabsorpcia intraluminálnymi intestinálnymi poruchami môže byť žalúdočná príčina v prípade existencie:
- hypertrofická gastritída
- Zollinger-Ellisonov syndróm
- atrofická gastritída
- gastrektómia.
Zlé trávenie môže byť tiež anatomická príčina alebo motorické črevné.
Malabsorpčný syndróm môže byť spôsobený abnormality sliznica čreva, funkčné abnormality. Medzi nimi uvádzame:
- špecifický deficit disacharidov
- deficit aktívneho transportu monosacharidov
- nedostatok transportu lipoproteínov
- dedičná malabsorpcia aminokyselín
- selektívna dedičná malabsorpcia vitamínov
- selektívna dedičná malabsorpcia minerálov.
Neznášanlivosť na sacharidy
Neznášanlivosť laktózy
Neznášanlivosť laktózy je spôsobená nedostatkom laktázy. Vrodená patológia je diagnostikovaná skoro prítomnosťou kyslých vodných výkalov.
Choroba sa zvyčajne zistí neskoro v prípade genetickej chyby; Gén sa nachádza na chromozóme 3. Táto patológia je diagnostikovaná iba v mladosti, keď po 15-20 rokoch po požití mlieka dôjde k vodnatej hnačke. Hnačka zmizne pri bezlaktózovej diéte a je sprevádzaná syndrómom nedostatku.
Intolerancia laktózy sekundárna patológia často sa vyskytuje v pediatrii po gastroenteritíde s enteroinvazívnym mechanizmom so zničením okraja kefky alebo po celiakii alebo intolerancii na bielkoviny kravského mlieka zničením enzymatického aparátu. Hojenie nastáva po týždňoch alebo mesiacoch so zahojením lézií črevnej sliznice.
Odlišná diagnóza je spôsobený inými vodnými hnačkami, ako sú vírusové infekcie, ktoré sú často produkované rotavírusmi.
Pozitívna diagnóza sa vydáva na základe paraklinických vyšetrovaní. Pri laboratórnych vyšetreniach je teda zdôraznené, že stolica má kyslé pH nižšie ako 5,5, pričom dieťa má kvôli tejto skutočnosti ťažko liečiteľné začervenané zadočky. Je tiež preukázané, že v krvi sú redukčné látky.
Vykoná sa provokačný test na laktózu a zvýraznená sploštená krivka.
Stanovte expirovaný vodík, vykonajte intestinálnu biopsiu a stanovte aktivitu laktázy.
Testuje sa a testuje sa aj laktóza, ktorá spočíva vo vylúčení laktózy z potravy (jedná sa tiež o liečebné opatrenie), pri ktorom sa ako alternatíva v strave používa mlieko zbavené laktózy (Nan Delactated) alebo čiastočne zbavené mlieka alebo kravský syr.
Vrodené formy vylučovania laktózy z potravy sa vykonávajú po celý život.
Vo formách získaných po 2-3 týždňoch sa laktóza postupne znovu zavádza.
Neznášanlivosť na sacharózu
Genetický nedostatok sacharózy je často spojený s nedostatkom fruktózy a izomalózy. Začiatok je v dojčenskom veku, zavedenie cukru, sladkých štiav, škrobu alebo zeleniny bohatej na sacharózu. Klinika je rovnaká ako v prípade intolerancie laktózy.
Liečba spočíva vo vylúčení ovocia a zeleniny bohatej na cukry (škrob, lepok), džúsu, liekov vo forme sirupov. Existuje tu tiež, ako v prípade laktázy, získaná forma ochorenia.
hnačka spôsobená fruktózou a sorbitolom je opísaná ako veľmi podobná alergii. Objavuje sa po konzumácii džúsu a ovocia.
Klinické vodnatá hnačka je objektivizovaná vykonaním anamnézy.
Pozitívna diagnóza je emitovaný na základe nízkeho pH stolice a na základe stanovenia použitého vodíka. Oba testy ukazujú zlé trávenie disacharidov, ale presne nešpecifikujú, ktoré z nich.
Na stanovenie diagnózy je dôležité identifikovať použitý disacharid, vykonať intestinálnu biopsiu a určiť enzymatickú aktivitu.
Neznášanlivosť trehalázy
Neznášanlivosť na bielkoviny kravského mlieka
Neznášanlivosť na bielkoviny kravského mlieka je reprodukovateľná sada tráviacich a extradigestívnych symptómov v dôsledku imunoalergickej citlivosti tela na tieto proteíny.
Etiopatogenéza ochorenia je v súlade s dvoma faktormi.
- Na jednej strane sú bielkoviny kravského mlieka považované za antigény, najmä beta laktoglobulín, ktorý má najvyššiu antigénnu kapacitu, ale tiež za alfa laktoglobulín a sérové globulíny.
- Na druhej strane črevná sliznica cez bariéry na tejto úrovni, mechanické a imunitné, v mladom veku prestáva byť priepustná pre makromolekuly, ktoré prichádzajú do styku s imunitným systémom v submukóze, a senzibilizuje pacienta na antigény rôznymi mechanizmami.
Z pohľadu patologicky dochádza k poklesu klkov s vilóznou apláziou, edémom sliznice, zvýšenému počtu intraepiteliálnych buniek a v submukóze je zvýšený počet Ig E (u reaginického typu I).
Klinické, príznaky nastáva po zavedení kravského mlieka do stravy: po 3 dňoch = 28%; za 4-7 dní = 14%; na 1-4 týždne = 28%; na 1-3 mesiace = 26%.
Neznášanlivosť na bielkoviny kravského mlieka je špecifickým stavom dojčiat a malých detí. Po dosiahnutí veku 1 - 2 rokov sa obnoví priepustnosť sliznice, prestup makromolekúl už nie je povolený, záverom je intolerancia na bielkoviny kravského mlieka vyliečená zo 70% za 1 - 2 roky, výnimočne môže pretrvávať až do 3 rokov 5 rokov.
Tráviace prejavy v rámci choroby sú:
- vodnatá hnačka s častými stolicami
- hlien alebo krvavé pruhy.
- Zriedkavo, len ak je imunitný proces veľmi silný, objaví sa sploštenie črevnej sliznice, ktoré spôsobí výskyt pastovitej alebo stabilnej stolice.
- kožné lézie
- makulárne alebo papulózne vyrážky, svrbivé
- edém tváre, peribukálny
- atopická dermatitída.
Na úrovni dýchacieho systému príznaky pozostávajú z:
- coryza
- spastický kašeľ.
Syndrómom nedostatku prejavuje sa stacionárnou alebo klesajúcou váhovou krivkou. Anémia z nedostatku železa je sekundárna pri gastrointestinálnom krvácaní.
V rámci symptomatológie sa vyskytujú aj vitamínové alebo globálne nedostatky; nízky obsah bielkovín spôsobuje edém, stratu exsudáciou a črevnú sliznicu.
klasifikácia klinické formy v závislosti od nástupu Obsahuje:
- skorá forma, v ktorej sa príznaky objavia menej ako 45 minút po zavedení kravského mlieka;
- stredná forma, ktorá začína v intervaloch niekoľkých hodín;
- neskorá forma je nainštalovaná po 48-72 hodinách.
V zmysle diagnóza choroby, neexistuje žiadny patognomonický laboratórny test alebo analýza. Pre bielkoviny kravského mlieka sa používa vzorka a protiotest; použije sa test popísaný Goldmanom. Po zavedení kravského mlieka sa po 48 hodinách objaví aspoň jeden zo spomenutých klinických príznakov a vylúčenie mlieka vedie k vymiznutiu príznakov; Robia sa 2-3 testy.
Je ťažšie opakovať test vo formách s neskorým prejavom príznakov.
Protiotest spočíva v podaní malého množstva kravského mlieka a dohľadu nad pacientom.
Liečba patológia spočíva vo vylúčení kravského mlieka z potravy a jeho nahradení hypoalergénnymi prípravkami, v ktorých sú proteíny (kazeín) jemne macerované: Alfare, Pregomin SL.
prevencia tento stav je spôsobený čo najdlhšou podporou prirodzenej výživy.
Cystická fibróza
Cystická fibróza je a sekundárne tráviace ťažkosti. Je to najbežnejšie genetické ochorenie s autozomálne recesívnym prenosom. Cystická fibróza má veľmi vysokú frekvenciu u bielej rasy a u čiernej rasy sa takmer nevyskytuje, a preto je v tomto prípade veľmi užitočná genetická rada. Klinicky normálne heterozygoti majú veľmi vysokú frekvenciu.
Gén pre tento malabsorpčný syndróm sa nachádza na dlhom ramene chromozómu 7, poloha 31q. Tento gén kóduje transmembránový proteín vo všetkých bunkových membránach cystickej fibrózy, ktorý riadi chlórový kanál. Počet mutácií presahuje 1 000, najbežnejšia je delta508, pri ktorej chýba účinná kontrola nad chlórovým kanálom s poškodením slizníc. Týmto sa získa a hlien bohatý na bielkoviny a chudobný na vodu s veľmi vysokou viskozitou, ktoré na úrovni bronchiálneho stromu nie je možné eliminovať a ochrnutie ciliárneho systému s deštrukciou bronchiálneho epitelu, bronchiektáziou a sprievodnými infekciami stafylokokmi v mladom veku a pyocyanínom a so špecifickými receptormi pre adhéziu k bronchiálnemu epitelu vo vyššom veku.
Pozitívna diagnóza je založený na teste potenia, ktorý je patognomický; dávkuje sa chlór a sodík, ktoré majú patologické hodnoty pri prekročení 60mEq/l a pri hodnotách medzi 40-60mEq/l sa test opakuje.
Liečba je to náhrada a je vyrobená z pankreatických enzýmov. Creon sa podáva v dávke 5 000/10 000/20 000 IU lipázy na kapsulu. Kapsula má obal odolný voči žalúdočnej kyslosti. Kapsula pozostáva z mnohých mikrokapsúl obsahujúcich enzým; uvoľňujú sa do dvanástnika a eliminujú lipázu počas celého trávenia počas 30 minút.
Na všetky obedy sa podáva množstvo 500-100 IU/kgc/deň. Je veľmi dôležité vedieť, že NEŽUJE a u dojčiat sa rozpúšťa v mlieku.
Injekčné vitamíny rozpustné v tukoch sa tiež podávajú pri syndrómoch nedostatku.
Existuje aj kalorický doplnok obohatený o 30-40% alebo bežná strava s 30-40% lipidov, 10-15% bielkovín a 60% sacharidov;
Ak pacient nepodporuje liečbu, uchyľuje sa k parenterálnemu podávaniu niektorých živín alebo k nočnému napájaniu na pumpe.
Ak poškodenie pľúc je vyrobené fyzioterapia; masívne vykašliavanie je povinné. Drenáž sa tiež vykonáva zaujatím polohy v spánku alebo dennej drenáže na rôznych územiach. Používa sa tiež na fluidizáciu sekrétov podávaním hypertonických roztokov chloridu sodného (NaCl) alebo fluidizátorom (N acetylcysteín v aerosóloch alebo geneticky pripravený trypsín - Pulmozyme, ktorý vykonáva liečbu 3 - 6 mesiacov. Lieková terapia sa vykonáva bronchodilatanciami. a prevencia aerosólovej infekcie antibiotikami na stafylokoky a pyocyanín, tobramycín je vynikajúci a má navyše protizápalovú a mukolytickú úlohu. Profylakticky sa to považuje za ochranu detských komunít, vykonávajú sa imunizácie, podávajú sa antivirotiká. Bronsectasia a superinfekcia Génová terapia v pľúcach sa vykonáva pomocou vírusového vektora s reverznou transkriptázou zavedenou do pľúc vo forme aerosólov, ale NIE je účinná. transplantácia blokáda pľúc a srdca dáva dobré výsledky pri prežití nad 15 rokov.
Glutén-senzitívna enteropatia
Glutén-senzitívna enteropatia je a neznášanlivosť lepku. Alergickým mechanizmom vytvára na črevnej sliznici, u geneticky predisponovaných, klkovú atrofiu alebo úplnú sliznicu s ťažkým malabsorpčným syndrómom poškodením črevnej sliznice.
Do etiopatogenéza choroby zasahuje gliadínová frakcia z obilnín (pšenica, jačmeň, ovos, raž), maniok, tapioka. Existuje v ryži a kukurici iba v malom množstve. Zasahuje tiež genetická predispozícia prostredníctvom dvoch skupín histokompatibility HLA DR3 a HLA DQ2.
nástup sa vyskytuje pred dosiahnutím veku 2 rokov, s maximálnym výskytom vo veku 2-6 rokov a 25-40 rokov.
Klinické existuje chronická steatorea, závažný deficit telesnej hmotnosti.
V najbežnejšej situácii existuje veľa drsných alebo oligosymptomatických foriem. Príznaky v prípade existencie poslednej formy ochorenia spočívajú v:
- zápcha
- nervové poruchy (autizmus, schizoidné prejavy)
- osteoporóza a patologické zlomeniny kostí
- žiaruvzdorná anémia
- opakujúce sa bolesti brucha
- výživový nanizmus.
príznaky intolerancia lepku zahŕňa:
- hnačka so steatoreou,
- závažný nedostatok nedostatok,
- plynatosť brucha v dôsledku fermentácie a zlého trávenia,
- charakteristický aspekt pacienta: podvýživa, roztavené svalové hmoty, brucho „vo vreci“.