Marfanov syndróm
Prehľad
Marfanov syndróm je genetické ochorenie, ktoré ovplyvňuje spojivové tkanivo - elastické tkanivo v tele, ktoré spája rôzne orgány a ich zložky. Tento syndróm je charakterizovaný rozšírením aorty na báze (prvá časť hlavnej tepny, ktorá prenáša krv zo srdca do zvyšku tela), dysfunkciou srdcových chlopní, dislokáciou šošovky, krátkozrakosťou a predĺžením končatín - rúk, nôh a prstov. Ak nie je zistený včas, stav môže spôsobiť náhlu smrť pacienta.
Zostaňte informovaní o vývoji epidémie koronavírusov v Rumunsku! Chráňte sa a chráňte ostatných dodržiavaním preventívnych opatrení odporúčaných úradmi.
Obsah článku
PRÍČINA
Marfanov syndróm je genetická porucha. Gén môže prechádzať z ktoréhokoľvek z rodičov na ktorékoľvek z detí.
Vo výnimočných prípadoch tento stav nie je zdedený po rodičoch; V tejto situácii existuje tendencia k vzniku novej genetickej mutácie, ktorá ovplyvňuje novorodenca oveľa závažnejšie, ako keď je stav geneticky prenášaný. Aj v prípadoch, keď sa gén prenáša iba z matky na dieťa, sa závažnosť ochorenia líši od človeka k človeku.
1 z 10 000 ľudí je postihnutý Marfanovým syndrómom. Abnormálne vyvinutý gén ovplyvňuje fibrilín, ktorý hrá dôležitú úlohu pri tvorbe elastických vlákien v spojivovom tkanive. Gén môže byť ovplyvnený mnohými spôsobmi, čo vysvetľuje rôzne stupne závažnosti, ktoré sa vyskytujú u pacientov. Fibrilín sa nachádza v stene aorty (to vysvetľuje rozšírenie základne aorty) a vo vláknach, ktoré udržujú stabilitu polohy šošovky a bránia jej dislokácii.
príznaky a symptómy
Marfanov syndróm má zvyčajne len niekoľko príznakov a prejavov, ako sú: ťažkosti s chôdzou alebo koordináciou, slabý zrak, bolesť na hrudníku (v prípade výskytu abnormálnej aorty). U pacientov s týmto ochorením sa môže tiež vyskytnúť vykĺbenie kolena alebo ramena v dôsledku dlhých väzov.
S rastom dieťaťa sú príznaky tohto príznaku zrejmé.
Pacienti so syndrómom sú veľmi vysokí a vzhľadom na veľkosť kmeňa sú končatiny dlhé. Existencia tohto syndrómu zvyšuje riziko vzniku nasledujúcich chorôb: skolióza, kyfóza, deformity chodidla, tvorba dutiny v hrudníku a mimoriadne pružné kĺby.
Liečba
Najdôležitejšie je sledovať zdravie aorty prostredníctvom špecializovaných konzultácií, echokardiogramov a iných techník na zisťovanie kardiovaskulárnych zmien. Ak je aorta rozšírená, odporúča sa liečba liekmi používanými na zníženie krvného tlaku. Odporúča sa tiež, aby sa pacienti vyhýbali športom, ktoré zahŕňajú zdvíhanie závažia alebo ktoré môžu zaťažovať srdce. U pacientov s patologickými odchýlkami chrbtice môže byť nevyhnutný chirurgický zákrok a/alebo fyzioterapia.
Chirurgia
Chirurgický zákrok je nevyhnutný v závažných prípadoch skoliózy alebo kyfózy po korekcii chrbtice pomocou opornej tyče zavedenej počas operácie. Kostné štepy sa dajú použiť aj na splynutie s chrbticou a nie na oslabenie jej pohyblivosti.
Kardiológ môže nahradiť základňu aorty a chlopňu spojenú so štepom, ak prekročí určitú veľkosť (merané špeciálnymi testami). Bez tohto postupu sa aorta môže zväčšiť a môže prasknúť - čo je mimoriadne nebezpečné.
Aká je prognóza pre pacientov s Marfanovým syndrómom?
Až donedávna bola očakávaná dĺžka života pacientov s Marfanovým syndrómom okolo 50. roku života. V súčasnosti sa očakávaná dĺžka života zvýšila z dôvodu možnej aortálnej operácie.