Mätúca pacientka s nadváhou u malých detí v dôsledku nedostatku hormónov - DER SPIEGEL
Slaninové rožky sú pre deti bežné (obrázok so symbolom): Malý pacient z Ulmu váži za šesť mesiacov oveľa viac ako chlapci v jeho veku
Ulm - Rodičia si skoro všimnú, že ich syn je iný ako ostatné deti. Chlapec sa narodí zdravý a v vypočítaný čas. Po narodení váži 3680 gramov a je len mierne nad priemernou pôrodnou hmotnosťou chlapcov v Nemecku. Ale už v prvých týždňoch dieťa naberá nadpriemerné množstvo na váhe: je neustále hladné, pije z prsníka každú hodinu a ak ho matka odmietne jesť, kričí, až kým ho nenechá piť.
Ako batoľa sa chlapec takmer nehrá, takmer výlučne sa zaujíma o jedlo a jedlo hľadá v byte. Príbuzní a priatelia obviňujú rodičov z toho, že dieťa prekrmujú. Starostliví rodičia udržujú jedlo mimo dohľadu svojho syna a čoskoro ho nasadia na prísnu diétu. To nemení jeho váhu, chlapec dokonca pokračuje v priberaní. Len za šesť mesiacov je o mnoho kilogramov ťažší ako 97 percent chlapcov v jeho veku.
„TAJOMNÝ PACIENT“
Lekári niekedy musia robiť detektívne práce, aby odhalili záhadné choroby. Povedzte v tejto knihe DR. Dennis Ballwieser a DR. Heike Le Ker na základe skutočných anamnéz, prečo je cesta k správnej terapii často komplikovaná, ale niekedy až úžasne jednoduchá.
Brožovaná brožúra KiWi; 272 strán; 9,99 eura.
Keď má dva a pol roka, rodičia s normálnou hmotnosťou - sú to bratranci a sesternice - predložili svoje dieťa na pediatrické oddelenie fakultnej nemocnice v Ulme, ako uvádza Pamela Fischer-Posovszky a jej kolegovia v „New England Journal of Medicine“. . Chlapec v tomto okamihu váži 33,7 kilogramu, priemerná hmotnosť v tomto veku je okolo 13 kilogramov. Jeho pečeň je zväčšená a mastná, hodnoty pečene sú zvýšené, rovnako ako krvné lipidy a inzulín.
680 kilokalórií na testovacie raňajky
Pri testovacích raňajkách, v ktorých má dieťa dovolené jesť toľko, koľko chce, sa spočiatku neodváži - internalizovali prísne domáce pravidlá. Potom však chlapec bez zábran skonzumuje 680 kilokalórií, čo zodpovedá výdatnému obedu pre dospelého.
Vedci z Ulmu majú podozrenie, že príčinou neustáleho pocitu hladu dieťaťa môže byť nedostatok hormónu leptínu. Tukové bunky produkujú predovšetkým hormón, ktorý tlmí pocit hladu v mozgu. Ak chýba leptín, postihnutí majú nespútanú chuť do jedla, ktorú ťažko možno uspokojiť ani pri veľkom množstve jedla. Vedci túto problematiku veľmi dobre poznajú, v prvých rokoch života sprevádzali okolo tisíc detí a skúmali, na čom závisí ich váha v tomto veku.
Keď však pediatri z Ulmu stanovia hladinu leptínu u dieťaťa, je táto hladina veľmi vysoká. Preto začnú študovať samotný hormón a gény zaň zodpovedné. Počas svojich analýz objavia novú mutáciu v časti DNA, ktorá je zodpovedná za produkciu leptínu. Rodičia sú obaja nositeľmi tejto mutácie, čo však u nich neviedlo k obezite. Vedci píšu, že mutácia spôsobuje, že leptín dieťaťa je neúčinný. Mutovaný hormón sa nedokáže spojiť s receptormi v mozgu, a preto nedokáže uspokojiť pocit hladu. Ale pretože telo neustále signalizuje nedostatok, uvoľňuje sa čoraz viac mutovaného leptínu, čo vysvetľuje vysokú hladinu v krvi.
Terapia funguje po niekoľkých dňoch
Vo svojej publikácii „NEJM“ lekári hovoria o „novej chorobe“, ktorú chcú odhaliť. „Dá sa predpokladať, že nejde o ojedinelý prípad,“ hovorí Martin Wabitsch, vedúci sekcie pediatrickej endokrinológie a diabetológie na univerzitnej klinike v Ulme. „S touto diagnózou sme už identifikovali viac pacientov.“
Odborníci z Nemeckej spoločnosti pre vnútorné lekárstvo (DGIM) hodnotia výsledky o niečo opatrnejšie: „Takáto mutácia je samozrejme extrémne zriedkavá,“ hovorí Petra-Maria Schumm-Draeger z rady DGIM. Zistenia z Ulmu sú pre vedu „mimoriadne zaujímavé“ a vysoko kvalitné. Z klinického hľadiska je však objavená mutácia „absolútnou vzácnosťou“. Je preto veľmi nepravdepodobné, že by sa týmto spôsobom dalo pomôcť iným ľuďom s nadváhou.
Pre chlapca s nadváhou však majú ulmskí lekári pripravenú terapiu: po súhlase rodičov mu podajú biotechnologicky vyrobený leptín. Podľa nemocnice nebol hormón pre túto indikáciu dovtedy schválený, experimentálna liečba však bola možná vďaka súhlasu etickej komisie Univerzitnej nemocnice v Ulme.
Úspech sa už dosiahol po niekoľkých dňoch: chlapec má výrazne menšiu chuť do jedla, vyžaduje menej jedla, menej jesť a behom niekoľkých týždňov chudne. Patologická metabolická situácia sa tiež zlepšuje. Nemocnica hlási, že rodičia sa z tohto úspechu veľmi tešia.