Metabolické choroby; Dieťa choré na pečeň e
definícia
Pečeň, ako centrálny metabolický orgán tela, je ovplyvnená mnohými metabolickými chorobami. Na druhej strane existujú niektoré metabolické choroby, ktoré sú spôsobené pečeňou a pri ktorých nie je narušená samotná funkcia pečene, ale ktoré majú závažné účinky na ostatné orgánové systémy v tele. Za určitých okolností je možné aj so zdravou pečeňou vyliečiť metabolické ochorenie transplantáciou pečene.
Metabolické choroby, ktoré môžu viesť k žltačke (žltačke) v ranom detstve
sú napríklad nedostatok α1-antitrypsínu, cystická fibróza (cystická fibróza), tyrozinémia typu I, poruchy syntézy žlčových kyselín, familiárnejšie progresívne syndrómy intrahepatálnej cholestázy (tiež nazývané PFIC alebo Bylerova choroba), choroba z ukladania Niemann Pickova choroba typu C a takzvané mitochomálne choroby V prípade deficitu α1-antitrypsínu, tyrozinémie typu I, defektov v syntéze žlčových kyselín a syndrómov progresívnej cholestázy je možné ochorenie vyliečiť transplantáciou pečene. Transplantáciu pečene je možné úspešne vykonať aj pri cystickej fibróze, ak je pečeň vážne postihnutá, ale nelieči ostatné orgány postihnuté týmto ochorením. V prípade choroby z ukladania Niemann Pick typu C a peroxizomálnych chorôb nie je možné dosiahnuť žiadne trvalé vyliečenie alebo zlepšenie pomocou transplantácie pečene, pretože je ovplyvnených príliš veľa orgánových systémov, ktoré sú zničené samotnou metabolickou chorobou napriek zdravej pečeni.
Metabolické poruchy, ktoré môžu viesť k náhlemu zlyhaniu pečene,
sú neonatálna hemochromatóza (choroba ukladania železa), galaktozémia, tyrozinémia typu I, poruchy cyklu močoviny (napr. nedostatok OTC, citrullinémia), poruchy dýchacieho reťazca, poruchy oxidácie mastných kyselín s dlhým reťazcom, Niemann Pick typu A + B, dedičná intolerancia fruktózy a Wilsonova choroba (Ochorenie na skladovanie medi). Aj tu existuje možnosť liečiť niektoré choroby včasnou transplantáciou pečene.
Metabolické poruchy, ktoré môžu viesť k cirhóze pečene,
sú to napríklad glykogenóza typu IV, galaktozémia, nedostatok a1-antitrypsínu, CDG syndróm a Wilsonova choroba. Môže tu byť nevyhnutná transplantácia pečene, ktorá za určitých okolností povedie k uzdraveniu.
Metabolické choroby, ktoré môžu viesť k vážnemu poškodeniu orgánov bez ochorenia pečene
Sú to napríklad hyperoxalúria typu 1 (oxalóza), M. Criigler Najjar, propionaecidémia, metylmalonová acidémia, ťažká hypercholesterolémia a hemofília (hemofília). Tu sa dá metabolický nedostatok vyliečiť transplantáciou pečene.
terapia
Metabolické choroby môžu viesť k zhoršeniu funkcie pečene so žltačkou, cirhózou pečene alebo náhlym zlyhaním pečene. Niektoré z týchto stavov je možné úspešne liečiť pomocou liekov (napr. Wilsonova choroba, tyrozinémia). Ostatné metabolické choroby, ktoré vedú k zhoršeniu funkcie pečene, je možné úspešne liečiť určitou diétou (napr. Intolerancia fruktózy, galaktozémia). Na transplantáciu pečene sa dajú úspešne preniesť ďalšie metabolické choroby, aby sa zabránilo poškodeniu iných orgánov (napr. Oxalóza, poruchy močovinového cyklu, metylmalonová acidémia). Niektoré metabolické ochorenia ovplyvňujú mnoho orgánových systémov a zvyčajne sa nedajú vyliečiť ani po transplantácii pečene (napr. Niemann Pick typu C, mitochondriálne ochorenia).
Deti a dospievajúci s metabolickými chorobami, ktoré postihujú pečeň, by sa mali liečiť iba v špecializovaných centrách s oddeleniami metabolizmu a pečene, aby sa zabezpečila najlepšia možná starostlivosť.
DR. med. Daniela Nolkemper