Metabolické choroby Fenylketonúria Galaktozémia Nutričné a fyzické zotavenie
Metabolické choroby predstavujú metabolické dysfunkcie pre 3 dôležité živiny: bielkoviny, sacharidy (cukry) a lipidy (tuky).
Tieto dysfunkcie sú dôsledkom porúch vnútromaternicovej tvorby plodu alebo neúplnej tvorby po narodení.
Niektoré z týchto dysfunkcií časom ustúpia, iné však pretrvávajú, väčšinou z genetického determinizmu, a prejavujú sa vo forme syndrómov. Väčšina metabolických dysfunkcií vedie z dlhodobého hľadiska k rôznym stupňom mentálnej retardácie.
V Rumunsku existuje program podporovaný ministerstvom zdravotníctva na zisťovanie 2 najbežnejších metabolických dysfunkcií, vrodenej hypotyreózy a fenylketonúrie (PKU). Testovanie týchto dysfunkcií sa vykonáva v pôrodnici a pre výsledok testu sa musíte do pôrodnice vrátiť neskôr.
Vo väčšine krajín však existujú rozsiahle testy, ktoré sú podporované štátnymi rozpočtami a slúžia na identifikáciu 32 až 72 metabolických chýb novorodenca. Je to nevyhnutné, pretože niektoré dysfunkcie sú zodpovedné za náhlu smrť novorodencov.
Vďaka kvalitnému zaškoleniu rumunskí lekári diagnostikujú novorodenca podľa klinických príznakov a intervenujú terapeuticky, ale my ako rodičia sa tiež môžeme rozhodnúť pre rozšírený test pomocou súkromných lekárskych laboratórií. Ak ste sa rozhodli rodiť v súkromnej pôrodnici kdekoľvek v krajine, určite ste boli informovaní o existencii rozšíreného skríningového testu pre novorodencov.
Procedúra vyšetrenia je veľmi jednoduchá, bezbolestná, vyžaduje odber 5 kvapiek krvi z päty novorodenca a je možné ju vykonať pôrodnou starostlivosťou.
hypotyreóza znamená nízke vylučovanie hormónov štítnej žľazy, ktoré sú nevyhnutné predovšetkým pre vývoj mozgu. Po druhé, hormóny štítnej žľazy sa podieľajú na vývoji celého tela.
Novorodenci a dojčatá s hypotyreózou sú „ideálne deti“, veľa spia, nie sú rozrušené, dobre sa stravujú, sú tučné, nekonzumujú veľa plienok. Nedostatok primeraného vylučovania hormónov štítnej žľazy však vedie k zlému psychomotorickému vývoju, mentálnej retardácii známej ako názov "kretinizmus", spomalenie rastu a vývoja ďalších orgánov.
Fenylketonúria (PKU) je dysfunkcia metabolizmu bielkoviny (fenylalanín) v dôsledku nedostatku enzýmu. Je to však genetická chyba a neschopnosť diagnostikovať a liečiť ju včas môže viesť k hromadeniu fenylalanínu v krvi a mozgovom tkanive a v konečnom dôsledku k mentálnej retardácii.
Liečba sa vykonáva diétou s nízkym obsahom fenylalanínu a obsahujúcou tyrozín. Tyrozín je aminokyselina, na ktorú by sa fenylalanín normálne konvertoval, keby existovala fenylalanínhydroxyláza.
Klinické pokyny odporúčajú, aby sa PKU kŕmili špeciálnymi receptúrami ihneď po diagnostikovaní a najneskôr do 7-10 dní po narodení.
V prvom roku života by sa mali hladiny fenylalanínu testovať každý týždeň. Začatie špeciálnej výživy do veku 3 týždňov vedie k zníženiu počtu lézií v centrálnom nervovom systéme.
Ľudia s touto diagnózou sa môžu vyvíjať normálne po dodržaní diéty s nízkym obsahom bielkovín. V niektorých prípadoch sa môžu deti napriek včasnej liečbe vyskytnúť problémy s učením, pozornosťou a jazykom.
Podľa odporúčaní Rumunskej neonatologickej asociácie permanentné udržiavanie fenylalanínémie medzi 120 - 360 μmol/l zvyčajne zabezpečuje normálny duševný a fyzický vývoj u väčšiny pacientov s fenylketonúriou. Lekár by mal predpisovať prípravky bez fenylalanínu pri fenylketonúrii pri počiatočnej fenylalanínémii nad 600 μmol/l. Lekár by mal odporučiť stravu vypočítanú pre novorodenca s fenylketonúriou tak, aby bol celkový príjem bielkovín vyšší ako u zdravého novorodenca. Špeciálne prípravky pre fenylketonúriu sú povinné, ak je počiatočná fenylalanínémia viac ako 600 mikromolov/l. Tieto recepty dopĺňajú 80% celkovej potreby bielkovín. (odkaz na Pokyny - Enterálna výživa smrteľne chorého novorodenca).
Viac informácií o PKU a možnostiach v Rumunsku nájdete na www.pkuromania.ro, webovej stránke Združenia PKU Life Romania.
Nutricor poskytuje nasledujúce náhrady mlieka:
Viac informácií nájdete na stránkach produktov !
Galaktozémia (odstráňte chorobu z pôvodného zoznamu) Je to ochorenie spôsobené vysokou hladinou galaktózy v krvi v dôsledku génu s recesívnym prenosom. U novorodenca galaktóza pochádza z materského mlieka (100 ml obsahuje 3,7 g galaktózy) alebo z mliečnych bielkovín obsahujúcich laktózu.
Za normálnych okolností sa galaktóza prevádza na glukózu, ktorá je energetickým substrátom všetkých buniek v tele. Pri galaktozémii sa táto transformácia už nedosahuje.
Tento stav je možné diagnostikovať rozsiahlym metabolickým skríningom novorodenca.
Ochorenie sa monitoruje v priebehu času stanovením hladiny Gal-1-P.
Neexistuje žiadna špecifická liečba, ale prechod na receptúru založenú na sójovom proteíne túto situáciu rieši.
Nutricor vám ponúka:Neocate LCP (obsahuje 1,34 g L-glutamínu)
Neocate Advance (obsahuje 1,34 g L-glutamínu)
Viac informácií nájdete na stránkach produktov !
komentáre sú uzavreté.
Platba kartou
Kontaktné informácie:
Str. Ponuka č. 9, Bragadiru, Jud. Ilfov (Cart. Independentei)
Telefonické objednávky a vyzdvihnutie produktu L-V: 9 - 17.
Objednávky prijímajte online nepretržite.
Doručenie produktov expresnou kuriérom po celej krajine, s dobierkou.
Kalendár
Orgány:
Táto webová stránka používa externé súbory cookie a skripty na zlepšenie obsahu a používania.
Táto webová stránka používa externé súbory cookie a skripty na zlepšenie svojho obsahu a používania. Skontrolujte použité súbory cookie a skripty, ako aj vplyv na vašu aktivitu. Nastavenia môžete kedykoľvek zmeniť. Váš výber nebude mať vplyv na návštevu vášho webu.
POZNÁMKY: Tieto nastavenia sa použijú iba pre prehliadač a zariadenie, ktoré momentálne používate.
Vyhlásenie o súhlase s GDPR
Vyhlásenie o súhlase
Oznámenie o ochrane osobných údajov