Mikrocefália - príčiny, príznaky, liečba

mikrocefália Ide o stav prítomný pri narodení, najčastejšie, keď má dieťa oveľa menšiu hlavičku ako obvykle. Zistite, prečo sa niektoré deti narodia s mikrocefáliou, ako je možné tento stav zistiť a ako sa mikrocefália lieči.

príčiny príznaky

Obsah:

Čo je to mikrocefália?

Mikrocefália je zriedkavý neurologický stav, pri ktorom je hlavička dieťaťa podstatne menšia ako hlavička ostatných detí rovnakého veku a pohlavia. Mikrocefália, ktorá sa objavuje najčastejšie pri narodení, je spôsobená abnormálnym vývojom mozgu v maternici alebo po narodení.

Mikrocefália môže byť spôsobená mnohými genetickými a environmentálnymi faktormi. Deti s mikrocefáliou majú často vývojové problémy. Všeobecne neexistuje liečba mikrocefáliou. Ak sa však včas zasiahne pomocou podporných terapií, ako je logopédia (logopédia) a pracovná terapia, je možné výrazne zlepšiť vývoj a kvalitu života dieťaťa.

Príčiny mikrocefálie

Mikrocefália je zvyčajne výsledkom abnormálneho vývoja mozgu, ktorý sa môže vyskytnúť v maternici (vrodenej) alebo v prvom období života. Toto ochorenie môže byť prenášané geneticky. Ďalšie príčiny mikrocefálie sú:

Craniosinostoza

Tento vzácny stav je charakterizovaný predčasným splynutím kĺbov (lebečných stehov) medzi kostnými doštičkami, ktoré tvoria lebku dieťaťa. Tento problém bráni normálnemu vývoju mozgu. Na liečbu kraniosynostózy dieťa obvykle podstúpi operáciu na oddelenie zrastených kostí. Ak v mozgu nie sú žiadne základné problémy, cieľom tejto operácie je poskytnúť mozgu vhodný priestor na rast a vývoj.

Chromozomálne abnormality

Downov syndróm a ďalšie stavy môžu viesť k mikrocefálii.

Znížené hladiny kyslíka v mozgu (mozgová anoxia)

Určité komplikácie tehotenstva a pôrodu môžu mať vplyv na prísun kyslíka do mozgu plodu.

Infekcie prenášané na plod počas tehotenstva

Patria sem toxoplazmóza, infekcia cytomegalovírusom (CMV), nemecké osýpky (rubeola), ovčie kiahne (veterné zvracanie) a infekcia vírusom Zika.

Vystavenie drogám, alkoholu alebo niektorým toxickým chemikáliám v maternici

Ktorákoľvek z týchto látok môže spôsobiť abnormality mozgu plodu.

Ťažká podvýživa

Ak plod nemá počas tehotenstva adekvátnu stravu, môže to mať vplyv na jeho vývoj.

Nekontrolovaná fenylketonúria u matky

Fenylketonúria je vrodená chyba, ktorá ovplyvňuje schopnosť tela odbúravať aminokyseliny fenylalanín.

Existuje možné spojenie medzi mikrocefáliou a infekciou vírusom Zika?

Odborníci sa domnievajú, že existuje vysoké riziko, že mikrocefália bude spôsobená infekciou vírusom Zika. Z tohto dôvodu Centrum pre kontrolu a prevenciu chorôb (CDC) v Spojených štátoch odporúča, aby sa tehotné ženy vyhýbali cestovaniu do oblastí, kde sa táto choroba vyskytuje.

Dr. Mark DeFrancesco, prezident Americkej akadémie pôrodníctva a gynekológie (ACOG), vo vyhlásení odporučil toto: „Cestovanie do oblastí s pokračujúcim výskytom vírusu Zika sa neodporúča tehotným ženám alebo ženám, ktoré plánujú otehotnieť. . “

príznak

Charakteristickou vlastnosťou mikrocefálie je menší ako normálny obvod hlavy. Toto ochorenie má však ďalšie zdravotné účinky, ktoré môžu obmedziť kvalitu života a ovplyvniť vývoj plodu. Dieťa môže mať príznaky mierna mikrocefália prípadne závažné. Tu je niekoľko znakov, na ktoré musia rodičia pamätať.

  • Dieťa sa môže vyvíjať pomalšie. Konkrétne sa učí hovoriť, stáť, sedieť alebo chodiť neskôr ako iné deti v podobnom štádiu.
  • Môže mať ťažkosti s učením.
  • Je možné naraziť na problémy s pohybom a rovnováhou.
  • Dieťa plače ostrým, prenikavým hlasom.
  • Má problémy s kŕmením, ako je dysfágia alebo ťažkosti s prehĺtaním.
  • Má stratu sluchu.
  • Má problémy so zrakom v dôsledku poranenia sietnice, oblasti za okom.
  • Dieťa môže mať skreslené vlastnosti a mimiku.
  • Môže to byť hyperaktívne.
  • Môže byť malého vzrastu.

V závažných prípadoch môže byť mikrocefália život ohrozujúca.

Kedy sa odporúča návšteva lekára

Vo väčšine prípadov lekár objaví mikrocefáliu pri narodení alebo pri pravidelných prehliadkach. Rodičia, ktorí majú podozrenie, že ich ratolesti majú menšiu hlavičku ako obvykle alebo že im nerastie správne, by sa mali obrátiť na svojho lekára.

Diagnostické

Existujú neobvyklé prípady, keď lekár zistí prítomnosť mikrocefálie počas ultrazvuku vykonaného v druhom alebo treťom trimestri tehotenstva. Poruchu je teda možné diagnostikovať pred narodením dieťaťa.

Aby dieťa mohlo po narodení dostať diagnózu mikrocefálie, podstúpi rozsiahly skríningový proces.

Proces diagnostiky mikrocefálie môže zahŕňať:

  • fyzikálne vyšetrenie, ktoré zahŕňa posúdenie obvodu hlavy;
  • kontrola rodinnej anamnézy a hodnotenie rozmerov hlavy rodičov;
  • hodnotenie toho, ako dieťaťu v priebehu času narástla hlava.

Zobrazovacie skeny

Po diagnostikovaní mikrocefálie môže lekár na posúdenie závažnosti a príčiny mikrocefálie a akýchkoľvek ďalších súvisiacich stavov použiť aj počítačovú tomografiu (CT) alebo magnetickú rezonanciu (MRI) a krvné testy.

Niektoré z týchto testov môžu tiež poskytnúť zdravotníckemu tímu informácie o prítomnosti infekcie v maternici, ktorá mohla spôsobiť štrukturálne zmeny v mozgu.

Liečba

V súčasnosti neexistuje žiadna liečba alebo liečba mikrocefálie. Namiesto toho sú k dispozícii určité lieky, ktoré liečia príznaky choroby a zmierňujú zdravotné problémy spojené s chorobou, napríklad záchvaty. Ak je mikrocefália spôsobená určitým pretrvávajúcim stavom, ako je napríklad podvýživa, zaoberajú sa touto otázkou aj špecialisti.

Dojčatá s miernou mikrocefáliou zvyčajne vyžadujú iba bežné kontroly. Namiesto toho tí, ktorí majú ťažšiu formu ochorenia, od detstva potrebujú zásah odborníkov, aby zlepšili svoje fyzické a intelektuálne schopnosti.

Tieto programy často zahŕňajú kurzy logopédie, fyzikálnej terapie a pracovnej terapie. Možnosti liečby sú zvyčajne určené na kontrolu príznakov mikrocefálie a nie na ich liečbu. Niektorí ľudia, ktorí majú tento stav, však majú normálnu kognitívnu funkciu a hlavu, ktorá sa časom zväčšuje, hoci zostane menšia ako zvyčajne.

Naproti tomu u ľudí s mikrocefáliou spôsobenou infekciou vírusom Zika sa často vyvinie závažnejšia forma ochorenia. Celý život potrebujú intenzívnu starostlivosť.

Liečba kraniosynostózy

Mikrocefália môže byť tiež spôsobená stavom nazývaným kraniosynostóza. V prípade tohto stavu sa kĺby medzi kosťami lebky dieťaťa predčasne zvárajú a bránia tak úplnému rozvoju mozgu.

Kraniosynostóza je však zvyčajne reverzibilná chirurgickým zákrokom, ktorý pomáha zmeniť tvar lebky.

Vývoj a prognóza

Niektoré deti s mikrocefáliou sa vyvíjajú normálne fyzicky a intelektuálne, aj keď budú mať vždy svoj vek a pohlavie menšiu hlavu, ako by mali. Avšak v závislosti od príčiny a závažnosti mikrocefálie môžu nastať komplikácie:

  • vývojové oneskorenia, ako sú oneskorenie reči a pohybu;
  • ťažkosti s koordináciou a rovnováhou;
  • nanizmus (alebo malý vzrast);
  • deformácie tváre;
  • hyperaktivita;
  • mentálne postihnutie;
  • záchvaty.

Mikrocefalia o dĺžke života

Očakávaná dĺžka života u detí s mikrocefáliou je podobná ako u ostatných detí, ktoré týmto ochorením netrpia. Očakávaná dĺžka života však bude závisieť od niekoľkých faktorov, ako je závažnosť ochorenia, prítomnosť ďalších syndrómov a spôsob sledovania a liečby dieťaťa.

odvrátiť

Kontaktujte špecialistu a zistite, aké vysoké je vaše osobné riziko narodenia dieťaťa s mikrocefáliou a aké kroky môžete podniknúť na zníženie tohto rizika.

V každom tehotenstve sa riziko komplikácií znižuje vylúčením konzumácie cigariet, alkoholu, drog a iných toxínov.

Tento stav môžu spôsobiť ovčie kiahne, rubeola, infekcia cytomegalovírusom a toxoplazmóza. Preto je nevyhnutné prijať preventívne opatrenia proti týmto chorobám.