Mnohopočetná vrodená artrogrypóza

Dokumenty

Artrogrypóza zahrnuje neprogresívne patologické stavy charakterizované mnohonásobnými kontraktúrami kĺbov v tele po narodení. Termín sa teraz používa v spojení s heterogénnou skupinou stavov, ktoré zahŕňajú znaky viacerých vrodených kĺbových kontraktov.

Artrogrypóza je detekovateľná pri narodení alebo v maternici ultrazvukom.

Arthrogryposis je fyzický znak pozorovaný v mnohých konkrétnych zdravotných podmienkach. Môže byť súčasťou mnohých určených stavov: infekcie matiek genetické chyby chromozomálne abnormality známe syndrómy znížené pohyby plodu - akinéza plodu v dôsledku porúch plodu alebo matky - hlavná príčina

Medzi prenatálne faktory, ktoré predpovedajú respiračné zlyhanie, patria: znížené pohyby plodu polyhydramnión (plodová voda presahuje 2 l) mikrognatia (nedostatočný vývoj čeľustí) tenké rebrá

U niektorých pacientov sa kostrové zmeny vyvíjajú sekundárne k pôvodným deformáciám. Patria sem skolióza a deformované karpálne a tarzálne kosti. Po dlhodobých zmluvách môžu byť členovia nedostatočne rozvinutí. Vonkajšie genitálie sú abnormálne: chýbajúce pery, kryptorchizmus (skryté alebo dokonca chýbajúce semenníky) v dôsledku abnormálnej polohy bedra.

Stále neexistuje úspešná terapeutická technika pre artrogrypózu. Pokúšame sa zladiť končatiny a stanoviť chôdzu a funkciu horných končatín pre starostlivosť o seba.

Jemná fyzická manipulácia skoro po narodení zlepšuje pasívny a aktívny pohyb. Intenzívna včasná fyzikálna terapia naťahovanie kontrakcií je veľmi dôležitá pre zlepšenie pohybov kĺbov a zabránenie svalovej atrofii. Pacienti na tento typ terapie reagujú dobre, v závislosti od etiológie artrogrypózy.

Vývoj pacienta závisí od vonkajšieho alebo vnútorného pôvodu porúch. Vonkajšie kontrakty majú dobrý vývoj, zatiaľ čo vnútorné kontrakty majú prognózu, ktorá závisí od etiológie.

Životnosť postihnutých pacientov závisí od závažnosti ochorenia a súvisiacich malformácií, je však zvyčajne normálna. Viac ako 50% pacientov s poškodením končatín a dysfunkciou centrálneho nervového systému zomiera v prvom roku života. Skolióza môže mať vplyv na dýchacie funkcie.

Patogenéza artrogrypózy Hlavnou príčinou artrogrypózy je fetálna akinéza (znížené pohyby plodu) abnormalitami plodu (neurogénne, svalové alebo spojivové tkanivo), mechanickými obmedzeniami pohybov alebo poruchami matky (infekcie, trauma, lieky). Generalizovaná fetálna akinéza môže viesť k: polyhydramniónu pľúcna hypoplázia (nedostatočný vývoj) mikrognatizmus očný hypertelorizmus (zmena vzhľadu tváre, charakterizovaná zväčšenou vzdialenosťou medzi očnými guľkami. Príklad: Downov syndróm) krátka pupočná šnúra. Na začiatku embryogenézy je vývoj kĺbov vždy normálny. Pohyb je nevyhnutný pre normálny vývoj kĺbov a s nimi spojených štruktúr. Nedostatok pohybu plodu spôsobuje vývoj prebytočného spojivového tkaniva okolo kĺbov a fixáciu kĺbu, čo obmedzuje pohyb a zhoršuje kontraktúru. Sekundárna kontrakcia po fetálnej akinézii je závažnejšia u pacientok diagnostikovaných skoro v tehotenstve a u tých, u ktorých sa akinéza vyskytuje počas dlhého obdobia počas tehotenstva.

Príčiny a rizikové faktory artrogrypózy

Molekulárny základ väčšiny genetických príčin nebol doteraz stanovený. S opísanou vrodenou artrogrypózou však súvisí päť genetických stavov: syndróm letálnej vrodenej kontraktúry neurogénny typ vrodenej artrogrypózy syndróm artrogrypózy-obličková dysfunkcia-cholestáza syndróm letálnej vrodenej kontraktúry typu 2 a 3.

Neuropatické abnormality sú najbežnejšou príčinou artrogrypózy. Môžu zahŕňať malformácie alebo poruchy centrálnych a periférnych nervov. Medzi anomálie patria:

myelomeningocele (cystický nádor, spravidla vrodený, umiestnený pozdĺž chrbtice, najčastejšie na bedrovej alebo lumbosakrálnej úrovni) anencefália (vrodená vývojová vada nezlučiteľná so životom, charakterizovaná absenciou malého mozgu a mozgu spojená s absenciou plochých kostí lebky ) holoprosencefália (cerebrálna malformácia) spinálna svalová atrofia.

Svalové abnormality sú zriedkavými príčinami artrogrypózy:

svalové dystrofie vrodená myopatia vnútromaternicová myozitída

Známky a príznakyRodinná anamnéza:

Zvýraznenie rodinnej anamnézy dieťaťa s artrogrypózou a ďalšími členmi rodiny. U ostatných členov rodiny sa hľadá prítomnosť hyperextenzibility, vykĺbené kĺby, vykĺbený bedrový kĺb a ploché chodidlo. Zisťuje ľudí so zvýšeným výskytom artrogrypózy s blízkym stupňom príbuznosti k pacientovi. Niektoré chromozomálne abnormality dramaticky zvyšujú vek matky a dominantné mutácie jedného génu starnutím otca. Usiluje sa o značnú variabilitu rodiny, rodič môže byť mierne ovplyvnený alebo mal zmluvy z detstva. Zvýraznené sú spontánne potraty a mŕtvo narodené deti.

Ohrozené sú deti narodené matkám s myotonickou dystrofiou alebo sklerózou multiplex. Matke s vrodenou myotonickou dystrofiou sa môže narodiť dieťa, ktoré zdedí gén a je vážne postihnuté rezistentnými kontrakciami. matka so sklerózou multiplex môže mať deti s vrodenými chybami. Materské infekcie: rubeola alebo enterovírus môžu viesť k deštrukcii centrálneho alebo periférneho nervu so sekundárnymi vrodenými chybami. Závažná nevoľnosť môže naznačovať vírusovú infekciu matky alebo encefalitídu.

Materská horúčka dlhšia ako 39 stupňov alebo hypertermia matky môžu spôsobiť sťahy migráciou a abnormálnym rastom nervov. Tento patologický jav môžu byť tiež určené horúcimi kúpeľmi alebo materskými saunami. Expozícia teratogénom, ako sú lieky, alkohol, kurara, metokarbamol a fenytoín, vedie k zníženiu pohybov plodu. Oligohydramnión alebo chronická strata plodovej vody môžu spôsobiť obmedzenie plodu a sekundárne deformácie kontraktúr. Polyhydramnios naznačuje poškodenie plodu (porucha prehĺtania) a je negatívnym prognostickým znakom spojeným s hydropsom plodu.

Bola hlásená epidemická artrogrypóza, ale nie je známe, či je tento jav spôsobený infekciami, náhodným výskytom alebo vonkajšími faktormi. U viacpočetných tehotenstiev môže nedostatok vnútromaternicových pohybov v dôsledku preťaženia spôsobiť kontrakcie. Smrť dvojčaťa môže viesť k vaskulárnemu kompromisu pre zostávajúce dvojča.

Aj keď sa kontrakty na kĺby a súvisiace klinické prejavy líšia od prípadu k prípadu, existujú určité spoločné znaky: postihnuté končatiny majú vretenovitý alebo valcovitý tvar s tenkým alebo chýbajúcim podkožím, deformity sú symetrické a závažnosť sa zvyšuje distálne, je prítomná tuhosť. kĺb môže mať pacient dislokáciu kĺbu, hlavne je prítomná atrofia bedrového a kolenného kĺbu a niektoré svalové skupiny chýbajú, senzor je neporušený, aj keď sú hlboké šľachové reflexy znížené alebo chýbajú.

Kontrakty: Distálne kĺby sú postihnuté častejšie ako proximálne kĺby. Pozoruje sa flexia proti extenzii, obmedzenie pohybov a charakteristická pokojová poloha.

Rozlišuje sa medzi úplnou fúziou alebo ankylózou a kontrakciami mäkkých tkanív. Pohyb temporomandibulárneho kĺbu je obmedzený.

Vnútorne odvodené kontrakty sú spojené s polyhydramniónom, kontrakty sú symetrické a sprevádzané napnutou pokožkou, ale aj nedostatkom flexie.

Kontrakty pochádzajúce z vonka sú spojené s abnormálnou polohou končatín, veľkými ušami, chýbajúcou pokožkou a nadmerným alebo abnormálnym prehnutím. Pacienti majú vynikajúcu prognózu a nízke riziko recidívy.

Deformity: Medzi deformity končatín patria: pterygium (abnormálny rast spojivového tkaniva, zvyčajne v nosovej časti rohovky, ktorá má tendenciu postupne pokrývať jej povrch) skrátenie kompresných krúžkov patella absentujúca radiálna hlava vykĺbené priehlbiny.

asymetria koreň nosa ploché hemangiómy (benígny nádor krvných ciev) K deformáciám dolnej čeľuste patria trizmus a mikrognatia.

Medzi ďalšie deformity patria: skolióza kýly pohlavných orgánov kýla (slabiny, pupočník)

Kraniofaciálne malformácie môžu zahŕňať mozog (štrukturálne malformácie, kŕče, mentálna retardácia), lebku (kraniostóza, asymetria, mikrocefália), oči (malé oči, zakalenie rohovky, ptóza, strabizmus) a podnebie (rozdelenie).

Medzi dýchacie problémy patria tracheálne a hrtanové štrbiny a stenóza. Hypoplázia, slabé svaly alebo hypoplastická bránica ovplyvňujú dýchacie funkcie. Medzi malformácie končatín patria abnormality delécie, rádiologická synostóza, syndaktylia a krátke prsty. Cievne abnormality kože môžu spôsobiť hemangiómy a mramorovanie kože, distálne končatiny môžu byť modré a studené.

Medzi srdcové problémy patria vrodené chyby a kardiomyopatia. Obličky, močovody a močový mechúr môžu mať štrukturálne abnormality. Nervový systém vykazuje nedostatok energie, letargiu, pomalé, rýchle alebo chýbajúce šľachové reflexy a zmyslové deficity.

Laboratórne štúdie: všeobecne nie sú mimoriadne užitočné pri artrogrypóze, vírusové kultúry sa uskutočňujú na detekciu infekcií. Úroveň imunoglobulínov a špecifické vírusové titre: vírus coxsackie, enterovírusové materské protilátky proti fetálnym neurotransmiterom naznačujú, že v prípade poškodenie orgánov