MODY 8 - Encyklopédia Altmeyers - Klinika vnútorného lekárstva

MODY je skratka pre výraz „Diabetes mladých u dospelých“ a popisuje skupinu autozomálne dominantných zdedených, geneticky heterogénnych, nie vždy na inzulíne závislých foriem cukrovky. MODY formy cukrovky sú spôsobené rôznymi poruchami funkcií beta buniek v pankrease. Telesná hmotnosť pacientov s MODY je zvyčajne normálna. Tiež nie je pozorovaný žiadny z autoimunitných javov charakteristických pre diabetes 1. typu. Ďalšie súvisiace dysplázie orgánov (oči, pankreas, črevá) sú zriedkavé.

altmeyers

Veľmi zriedkavý variant MODY 8 má mutácie v géne CEL, géne pre karboxylester lipázu, ktorý sa nachádza na chromozóme 9q34.13 (Torsvik J et al. 2010), a mutáciách pre lipázu závislú od žlčových solí. lipáza = karboxylester lipáza). Táto lipáza je primárne rozhodujúca pre exokrinnú funkciu pankreasu, ale ak dôjde k strate funkcie, vedie to tiež k zlyhaniu endokrinnej aktivity pankreasu. Doteraz bolo identifikovaných iba niekoľko postihnutých rodín (Hardt P D et al. 2003). Diskutuje sa o súvislosti s dysfunkciou karboxylesterovej lipázy spôsobenou mutáciou, chronickou pankreatitídou a adenokarcinómom pankreasu (Lombardo D et al. 2018).

Homozygotná mutácia vedie k pankreatickej aplázii a ďalej je klinicky relevantná patologicky znížená tvorba inzulínu. Dedičstvo je autozomálne dominantné.

Výskyt/epidemiológia

Indikácia na detekciu mutácií génu MODY-8:

  • Vek nástupu v ranom dospievaní
  • žiadne protilátky GAD a/alebo IA2 (okrem cukrovky typu 1)
  • Pozitívna rodinná anamnéza, autozomálne dominantné dedičstvo
  • Cukrovka bez obezity
  • Progresívna hyperglykémia v starobe
  • Žiadna inzulínová rezistencia
  • Aplázia pankreasu s diabetom novorodencov

literatúry

  1. Hardt P D a kol. (2003) Vysoká prevalencia exokrinnej insuficiencie pankreasu pri diabetes mellitus: multicentrická štúdia, ktorá skrínuje koncentrácie fekálnej elastázy 1 u 1 021 diabetických pacientov. Pankreatológia 3: 395-402.
  2. Lombardo D a kol. (2018) Adenokarcinóm pankreasu, chronická pankreatitída a cukrovka MODY-8: Je lipáza (alebo karboxylester lipáza) závislá od žlčových solí na križovatke pankreatických patológií? Oncotarget 9: 12513-12533.
  3. Torsvik J a kol. (2010) Mutácie vo VNTR génu pre karboxylesterovú lipázu (CEL) sú zriedkavou príčinou monogénneho cukrovky. Hum. Genet. 127: 55-64.

Odporúčané články

Skupina liekov s podobným účinkom, ktoré obsahujú sympatomimetické neurotransmitery adrenalín a .

Stafylokoky sú okrúhle, nepohyblivé, hroznovité, grampozitívne, bez spór.

Zriedkavý, benígny nádor ekrinných potných ciest. Injekčný prostriedok možno použiť ako solitér.

Benígny nádor histologicky pripomína malígny melanóm s klinicky veľmi variabilným obrazom.