Moebiusov syndróm, vrodená okulofaciálna paralýza alebo nukleárna aplázia všetko, čo potrebujete vedieť

Vrodená paralýza tváre, Vrodená okulofaciálna paralýza, Jadrová aplázia

Moebiusov syndróm je zriedkavé vrodené neurologické ochorenie charakterizované periférnou paralýzou tváre, ktoré sa prejavuje od narodenia, aj keď je známe niekedy až neskôr.

Lekársky tím MedLife - gynekológia, pôrodníctvo a gynekológia

Moebiusov syndróm - príčiny/infekčné agens/rizikové faktory

V maternici sa tvorí veľa závažných abnormalít, ktoré sa prenášajú geneticky alebo sa vyskytujú v dôsledku určitých faktorov. Príčiny Möbiovho syndrómu, najťažšej formy obrny lícneho nervu, nie sú úplne známe. Niektoré príčiny by mohli byť:

Matkina choroba. Infekcie (rubeola, chrípka), ktoré žena utrpí počas tehotenstva, rôzne chronické ochorenia (kardiomyopatia, bronchiektázia), endokrinná patológia (gestačný diabetes) vytvárajú nepriaznivé podmienky pre vnútromaternicový vývoj. Dôsledkom toho druhého je rôzne porušenia embryogenézy vrátane Möbiovho syndrómu.
Hypoxia plodu. Hladovanie kyslíkom nastáva s placentárnou nedostatočnosťou, konfliktom výsledného faktora, pupočníkovými abnormalitami, intrauterinnými infekciami. Dlhodobá hypoxia vedie k všeobecnému oneskoreniu vnútromaternicového vývoja alebo k porušeniu jeho jednotlivých etáp. Oneskorená tvorba hlavových nervov je príčinou ich vrodenej hypoplázie
Toxické účinky. Zlyhania v procese embryogenézy u pacientov, ktorí dostávali teratogénne lieky na začiatku tehotenstva, drogová závislosť, tehotný alkoholizmus. Výsledkom je nedostatočný vývoj hlavových nervov, ich jadra, ďalšia vrodená patológia.

Moebiusov syndróm - príznaky

Aj keď ide o ochorenie, ktoré sa vyvíja v prenatálnom období a ktorého príznaky môžu byť viditeľné už od narodenia, existujú situácie, v ktorých sú jeho špecifické prejavy a znaky badateľné neskôr.

Medzi hlavné príznaky Moebiusovho syndrómu, ktorý pomáha diagnostikovať zdravotný stav, patria:

absencia výrazu tváre;
neschopnosť usmievať sa;
ťažkosti s kŕmením (problémy so žuvaním a prehĺtaním);
porucha reči;
nadmerné slinenie;
ohnite hlavu späť, aby ste prehltli;
strabizmus a citlivosť na oči;
nedostatok bočného pohybu očí;
neschopnosť blikať;
krátky alebo deformovaný jazyk;
palatoschisis (štiepenie palatínovej vlny) submukózna;
problémy so zubami;
sluchovo postihnutých;
deformity rúk a nôh.

Dominantnými príznakmi ochorenia však zostávajú nedostatok výrazu tváre a neschopnosť usmievať sa.

Moebiusov syndróm - liečba

Diagnóza Moebiusovho syndrómu

Diagnóza Mobiusovho syndrómu dodnes nemá konkrétny algoritmus. Choroba sa identifikuje na základe charakteristík jej symptómov. Ochrnutie tvárových nervov je jedným z hlavných príznakov syndrómu.

Diagnózu stanoví neurológ a ďalší špecialisti. Komplex inštrumentálnych štúdií, povinné CT, MRI a elektroneuroamografia. Diferenciálna diagnóza je tiež indikovaná na porovnanie znakov ochorenia s inými možnými vrodenými patológiami.

Liečba Moebiusovho syndrómu

Optimálnou možnosťou na odstránenie porúch vývoja lebečných nervov je komplexná liečba Mobiusovho syndrómu. Radikálne metódy neboli doteraz vyvinuté. Tou hlavnou je symptomatická terapia, tj korekcia zraku, výslovnosť a ďalšie patológie.

Výživa - v dôsledku štiepenia horných úst (vlčích úst), ktoré kŕmia novorodencov, je výrazne komplikované.
Zubné a čeľustno-ortopedické ošetrenie - v dôsledku predĺženého podnebia u pacientov s nesprávnym skusom je chrup posunutý alebo chýba. Môžu sa vyskytnúť aj problémy s normálnym uzavretím ústnej dutiny, ktoré spôsobuje rôzne ochorenia ďasien a suchých pier.
Obnova výrazov tváre a reči - na minimalizáciu prejavov obrny lícneho nervu sa vykonáva komplexný chirurgický zákrok. Osobitná pozornosť sa venuje korekcii výslovnosti, pretože z dôvodu anatomicky nesprávnej polohy jazyka sa vyskytujú problémy s rečou.
Fyzikálna terapia - je predpísaná pre pacientov s rôznymi ortopedickými odchýlkami. Najčastejšie sa nápravné operácie vykonávajú s deformáciami nôh, chodidla, abnormalitami rúk a prstov a nedostatočným rozvojom hrudníka.
Psychologická podpora - je potrebné spolupracovať s psychológom/psychoterapeutom ako pre majiteľov syndrómu, tak pre ich rodinných príslušníkov.

Moebiusov syndróm liečia pediatri, neurológovia, plastickí chirurgovia, otolaryngológovia, ortopédi, psychológovia a ďalší zdravotnícki pracovníci.

Genetika, neonatológia, pôrodníctvo a gynekológia - iné choroby