Možnosti skríningu; AMS GENETICKÝ LAB
trizómie
Trizómia je genetická abnormalita spôsobená prítomnosťou ďalšej kópie chromozómu. Downov syndróm, jedna z najznámejších genetických abnormalít, je spôsobený prítomnosťou ďalšej kópie chromozómu 21. Všeobecne platí, že čím väčší je ďalší chromozóm, tým závažnejšie problémy budú. Napríklad chromozóm 21 je druhý najmenší autozomálny chromozóm a deti s Downovým syndrómom vedú spravidla zdravý a produktívny život, zatiaľ čo deti s trizómiou 13 alebo Patauovým syndrómom zomrú v prvých týždňoch života.
Downov syndróm
Deti s Downovým syndrómom majú ďalší chromozóm 21. Tieto deti majú stredne ťažké až ťažké mentálne a motorické postihnutie. Deti s Dowmnovým syndrómom budú potrebovať ďalšiu lekársku starostlivosť v závislosti od konkrétnych zdravotných problémov každého z nich. Včasná intervencia umožnila mnohým jedincom s Downovým syndrómom viesť zdravý a produktívny život. Prítomnosť zdravotných problémov, ako sú srdcové malformácie, môže ovplyvniť životnosť týchto detí a dospelých; väčšina ľudí s Downovým syndrómom však môže dosiahnuť vek 60 rokov. Spontánne potraty sa môžu vyskytnúť u približne 30% tehotenstiev s Downovým syndrómom a výskyt Downovho syndrómu u detí je 1 zo 700.
Edwardsov syndróm
Deti s trizómiou 18 majú tri deti na chromozóme 18, ťažké intelektuálne postihnutia a malformácie srdca, mozgu a obličiek. Aj deti s trizómiou 18 môžu mať viditeľné vrodené chyby, ako sú: králičia pera, s rázštepom podnebia alebo bez neho, malá hlava, krivé nohy, nedostatočne vyvinuté prsty na nohách, menšia čeľusť. Väčšina tehotenstiev s trizómiou 18 nebude dokončená. Ak je však tehotenstvo ukončené, väčšina detí s trizómiou 18 zomrie v prvých týždňoch života. Prvý rok prežije asi 10% detí. Trizómia 18 sa vyskytuje asi u 1 z 3 000 pôrodov.
Patauov syndróm
Deti s Patauovým syndrómom majú tri deti na 13. chromozóme a majú vážne mentálne postihnutie. Často má malformácie srdca, mozgu a obličiek, extra prstov, králičej pery, s rázštepom podnebia alebo bez neho.
Kvôli týmto obzvlášť závažným malformáciám nebude väčšina tehotenstiev ukončená. Ak je však tehotenstvo ukončené, väčšina detí s trizómiou 13 zomrie v prvých týždňoch života. Asi 10% detí prežije prvý rok. Trizómia 13 sa vyskytuje asi u 1 z 5 000 pôrodov.
SEXUÁLNE CHROMOZÓMOVÉ ANOMÁLIE
Abnormality pohlavných chromozómov sú charakterizované nedostatkom alebo prebytkom pohlavného chromozómu. Jedným typom abnormalít pohlavných chromozómov, ktoré postihujú dievčatá, je Turnerov syndróm (XO). Dievčatám s Turnerovým syndrómom chýba chromozóm X. Ďalšie abnormality pohlavných chromozómov sú spôsobené ďalším chromozómom X alebo Y. Aj keď majú všetci postihnutí jedinci normálne IQ, niektorí, ale nie všetci, môžu mať retardáciu a ťažkosti. na štúdium. Spravidla sú tieto abnormality menej závažné ako v prípade trizómií. Deti s abnormalitami pohlavných chromozómov zvyčajne nemajú závažné vrodené chyby. Riziko týchto abnormalít sa zvyšuje s vekom matky.
Turnerov syndróm
Monozómia X
Identifikuje sa u dievčat a vyznačuje sa absenciou chromozómu X v páre 2. Významné percento spontánnych potratov sa zaznamená v prvom alebo druhom trimestri. Ak sa však tehotenstvo ukončí, mnoho detí s monozómiou X bude mať srdcové malformácie, ťažkosti s učením a neplodnosť. Vo väčšine prípadov budú dievčatá s monozómiou X potrebovať ďalšiu lekársku starostlivosť a tiež hormonálnu liečbu v rôznom veku.
Klinefelterov syndróm
Chlapci narodení s týmto syndrómom majú extra chromozóm X (XXY).
Tento syndróm môže byť spojený s ťažkosťami s učením a problémami so správaním.
Muži s Klinefelterovým syndrómom môžu byť neplodní. Výskyt tohto syndrómu je 1 z 1 000 narodených.
Syndróm X.
Je identifikovaný u dievčat a je charakterizovaný prítomnosťou ďalšieho chromozómu X (XXX).
Tieto dievčatá môžu byť vyššie ako priemer, môžu sa u nich vyskytnúť ťažkosti s učením a problémy so správaním.
Asi 1 z 800 dievčat sa narodí s ďalším X chromozómom.
Jacobsov syndróm
Chlapci narodení s týmto syndrómom majú ďalší chromozóm Y (XYY).
Väčšina detí s XYY nemá malformácie.
Chlapci s XYY sú vyšší ako priemer, majú ťažkosti s učením, rečou a správaním.
Asi 1 zo 650 chlapcov sa narodí s ďalším chromozómom Y.
mikrodelecie
Mikrodelecie sa vyskytujú, keď chromozómu chýba malá časť. Závažnosť problému spôsobeného mikrodeleciou je určená hlavne veľkosťou a umiestnením delécie. Napríklad charakteristiky deléčného syndrómu 22q11.2 majú tendenciu byť odlišné a menej závažné ako charakteristiky Angelmanovho syndrómu, ktorý je spôsobený deléciou zahŕňajúcou chromozóm 15.
Syndróm delécie 22q11.2
Georgeov syndróm
Syndróm 22q11.2 delécie, nazývaný tiež žilovo-kardio-tvárový syndróm, je spôsobený absenciou časti chromozómu 22. Asi 1 z 2 000 detí sa narodí so syndrómom delécie 22q11.2. Väčšina detí s týmto syndrómom má mierne až stredne ťažké mentálne postihnutie a oneskorenie reči; niektoré budú mať tiež nízku hladinu vápnika, problémy s obličkami, problémy s jedlom a záchvaty. Približne 1 z 5 detí so syndrómom delécie 22q11.2 má poruchu autistického spektra; 1 zo 4 dospelých so syndrómom delécie 22q11.2 má psychiatrické ochorenia, ako je schizofrénia.
Prader-Wiliho syndróm
Prader-Wiliho syndróm sa vyskytuje buď vtedy, keď chýba malá časť chromozómu 15, alebo keď obe kópie chromozómu 15 pochádzajú od rovnakého rodiča (tzv. Neúplná dysómia).
Deti s Prader-Wiliho syndrómom majú svalovú hypotóniu, problémy s rastom a stravovaním. Deti majú oneskorený vývoj, sú krátke, majú rýchle priberanie na váhe, vedú k obezite a majú mentálne postihnutie.
Asi 1 z 10 000 detí sa narodilo s Prader-Wiliho syndrómom.
Angelmanov syndróm
Angelmanov syndróm sa vyskytuje buď vtedy, keď chýba malá časť chromozómu 15, alebo keď obe kópie chromozómu 15 pochádzajú od rovnakého rodiča (takzvaná jednorodičovská dysómia).
Asi 1 z 12 000 detí sa narodilo s Angelmanovým syndrómom.
Deti s Angelmanovým syndrómom majú vážne mentálne postihnutie, oneskorený vývoj, záchvaty a problémy s rovnováhou a chôdzou.
Syndróm delécie 1p36
Syndróm delécie 1p36, tiež nazývaný monosomický syndróm 1p36, je spôsobený nedostatkom časti chromozómu 1. Deti so syndrómom delécie 1p36 majú mentálne postihnutie. Väčšina detí má srdcové malformácie a nízky svalový tonus.
Asi polovica postihnutých jedincov má záchvaty (epilepsiu), problémy s chovaním a stratu sluchu. Niektoré deti so syndrómom delécie 1p36 majú problémy so zrakom alebo iné malformácie iných orgánov. Asi 1 z 5 000 novorodencov má syndróm delécie 1p36.
Cri-du-chat syndróm
Syndróm Cri-du-chat (syndróm kriku mačiek) je spôsobený nedostatkom časti chromozómu 5 a nazýva sa tiež 5p- syndróm (5p mínus). Názov „cri-du-chat“ dostal podľa mačacieho výkriku, ktorý tieto deti majú. Deti so syndrómom cri-du-chat majú zvyčajne nízku pôrodnú hmotnosť, malú veľkosť hlavy a nízky svalový tonus. V detstve má problémy s jedením a dýchaním. Deti s touto poruchou majú stredné až ťažké intelektuálne postihnutie, (?) Oneskorenie reči. Môžu mať tiež spomalenie rastu, problémy so správaním a určité problémy so zakrivením chrbtice (skolióza). Asi 1 z 20 000 detí sa narodí so syndrómom cri-du-chat.
TRIPLOIDIILE
Panoráma je v súčasnosti jediným neinvazívnym prenatálnym testom na triploidy.
Deti s triploidiou majú extra kompletnú sadu chromozómov, s celkovým počtom 69 chromozómov namiesto 46. Vo veku 10 týždňov tehotenstva je triploidiou postihnutých 1 z 1 000 tehotenstiev.
Tieto tehotenstva sú mimoriadne zriedkavé a končia potratom, zvyčajne potratom. Niekoľko novorodencov zomiera prvé dni po narodení na problémy so srdcom, mozgom a obličkami. Deti s triploidiou majú často tiež malformácie končatín a tváre. Triploidné tehotenstvo zvyšuje riziko pre matku: preeklampsia (ktorá môže spôsobiť záchvaty) a nadmerné krvácanie pri narodení.
Tehotenstvo s triploidiou môže zriedkavo spôsobiť určitý typ rakoviny, ktorý sa nazýva choriokarcinóm. Informácie o triploidii umožňujú lekárovi zvoliť vhodný program na sledovanie zdravotného stavu matky.
SEX DIEŤA
Panoráma má najvyššiu presnosť (podporenú publikovanými štúdiami) zo všetkých testov NIPT pri určovaní pohlavia dieťaťa.
Panoráma má prostredníctvom použitej techniky schopnosť analyzovať jedinečné SNP pre chromozóm Y a dokáže detekovať prítomnosť chýbajúceho dvojčaťa. Týmto spôsobom Panorama eliminuje všetky príčiny, ktoré by viedli k nepresným hláseniam o pohlaví plodu v porovnaní s inými technológiami.
Ak je známe, že matka nesie mutáciu alebo ak je v rodinnej anamnéze známa konkrétna genetická porucha viazaná na X (napr. Duchennova svalová dystrofia), určenie pohlavia plodu pomocou Panorama testu môže lekárovi pomôcť pri rozhodovaní o diagnóza požadovaná v tehotenstve.